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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 59, Issue 6, Page 715-722, June 2022., 2022 ABSTRACT Objective To determine the diagnostic yield of exome sequencing (ES) above that of chromosomal microarray analysis (CMA) or karyotyping in fetuses with multisystem structural anomalies (at least two major anomalies in different anatomical systems). Method This was a systematic review conducted in accordance with PRISMA guidelines.
M. Pauta +2 more
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Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 61, Issue 3, Page E1-E35, March 2019., 2019 目的 本国际临床指南由欧洲残疾儿童学会（the European Academy of Childhood Disability，EACD）牵头制定，旨在解决发育性协调障碍（developmental coordination disorder，DCD）的定义、诊断、评估、干预以及与社会心理方面的临床应用关键问题。 方法 本指南针对五个领域的关键问题，通过文献综述和专家团队的正式讨论达成共识。为保证指南的循证基础，以“机制”、“评估”和“干预”为检索词, 对2012年更新以来提出的最新建议以及新增的“社会心理问题”和“青少年/成人”为检索词进行检索。根据牛津大学循证医学中心证据等级 (证据水平 [level of evidence, LOE]1–4) 将结果进行分类，最终转化为指南建议。并由国际 ...
Jing Hua +6 more
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野生动物学报, 2023 采用外周血淋巴细胞培养及G带染色体标本制作技术，研究和分析华南虎（Panthera tigris amoyensis）染色体的核型和带型。结果表明：华南虎二倍体染色体数为 2n=38条，其中常染色体18对，性染色体1对。常染色体按相对长度从长到短依次编号为1~18。根据着丝粒指数可将华南虎染色体分为4组，即A组（m），包括2、5、13、18和X；B组（Sm），包括1、4、7、8、9、10、11、12、14、17和Y；C组（St），包括3、6；D组（t），包括15、16。核型公式为8（m）+20（Sm）
龚志海 +10 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果。结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5 ...
王贺, 肖晓素, 西仁娜依
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Karyotype analysis of diploid oat germplasm introduced from Canada [PDF]
, 2014 The chromosome karyotype of three diploid oat species was studied with squash method. The results showed that the karyotype formula of Avena strigosa was 2 n =2 x = 14 = 10 m + 4 sm(2SAT),with metacentric and submetacentric chromosomes,1 pair of ...
Liu, W., Wu, B., Zhang, Z.
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Autoimmune Neutropenia in Children：Clinical Characteristics [PDF]
, 2022 BackgroundAutoimmune neutropenia (AIN) is a common chronic neutropenia in children, but it in children has been rarely reported.ObjectiveTo analyse clinical characteristics, diagnosis, treatment, and follow-up of children with AIN, aiming at providing ...
SUN Qing, XIE Yao, WU Penghui, LI Shuo, ZHAO Weihong
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, 2018 鱼类的染色体核型分析是鱼类遗传学研究的基础,作为我国重要养殖品种的双斑东方鲀(Takifugu bimaculatus)尚未发现有染色体核型的相关报道.采用体内注射植物血球凝集素(PHA)及秋水仙素法制备了双斑东方鲀头肾组织染色体标本并分析其核型.结果表明,双斑东方鲀二倍体染色体数为2n=44,其染色体臂数为NF=62,核型公式为12m+6sm+26t.通过比较分析推测2n=44应该是东方鲀属的染色体基础核型,而其染色体核型的高度保守可能是东方鲀属鱼类易于发生种间杂交的主要原因之一 ...
刘巧红, 尤颖哲, 陈军, 陈武各
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的研究不孕不育患者染色体核型特点并分析其临床特征。方法以在本院2013年8月-2018年8月就诊的242例不孕不育患者为研究对象,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行染色体核型分析。结果 242例不孕不育患者中染色体核型异常有54例,其中染色体结构异常8例,占总不孕不育人数的3.31%;数量异常1例,占总不孕不育人数的0.41%;多态性核型45例,占总不孕不育人数的18.60%。结论染色体数目或结构异常是导致不孕不育的重要原因,因此染色体核型测定能深入了解不孕不育原因 ...
程庆秋 +5 more
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Detection of BCR-ABL fusion gene by multiplex RT-PCR combining with capillary electrophoresis [PDF]
, 2014 目的建立多重逆转录-聚合酶链反应(rT-PCr)联合毛细管电泳法检测bCr-Abl融合基因,以期应用于慢性粒细胞白血病(CMl)辅助诊断。方法采用重叠延伸法构建bCr-Abl融合基因阳性模板,设计并优化检测bCr-Abl融合基因的多重rT-PCr联合毛细管电泳体系,对检测体系进行初步的性能评估。结果多重rT-PCr技术检测bCr-Abl融合基因(E1A2、E13A2和E14A2)的最低检测限在102~103拷贝/μl;50例临床确诊CMl的患者应用该法检测bCr-Abl融合基因的阳性率为86.0 ...
叶辉铭, 吕晓楠, 曾骥孟, 顾龙
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Analysis of chromosomal karyotypes in cases of cytogenetic counseling and leukemia disea [PDF]
, 2010 目的：应用染色体分析技术对厦门地区的遗传咨询者以及白血病患者进行染色体核 型分析，以了解厦门地区染色体病发生状况、对优生优育工作提供实验依据以及通过染 色体核型分析对白血病患者的诊断、治疗和预后提供实验依据。方法：对遗传咨询者采 用外周血淋巴细胞培养法，对白血病患者采用骨髓细胞短期培养法，G显带。结果：2005 年至2008年厦门地区遗传咨询者染色体病发生率为19.11%。其中，不良孕产组的染色 体异常率为7.77%；性发育不良组的染色体异常率为25.28%；智力低下组的染色体异常 率为47.76 ...
张旺东
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