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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的:研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型, 探讨各种异常核型的分布情况。方法: 取外周血做淋巴细 胞培养, 制备染色体, 采用G 显带分析或常规染色体检查。结果: 被检的 493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核 型占 41. 8%( 112/268) , 其中以 45,X 及其各种嵌合型最多, 占 65. 2%( 73/112)。46,XY 是原发性闭经另一类常见的异常核型, 占22. 3%( 25/112)。225例继发性闭经中, 异常核型占 9.
方 群 苏雪芳 陈建生 王彩玲 游泽山 张旭昀
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ADVANCES IN CHROMASOME RESEARCH IN MARINE ZOOPLANKTON IN CHINA [PDF]
, 2003 国家自然科学基础研究重大项目G1999043708
侯宇博 +3 more
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野生动物学报, 1994 本文用骨髓细胞制片法，分析了福建产泽蛙的染色体组型。其二倍体染色体数目为２６，臂数为肥，配成１３对，分为二个组：大型染色体组（ＮＯ１－５），小型染色体组（ＮＯ６－１３）。大型染色体组中除ＮＯ３为亚中部着丝粒染色体外，其余为中部着丝粒染色体；小型染色体组中ＮＯ６、７对的短臂上有明显次缢痕，除ＮＯ８、１１对为亚中部着丝粒染色体外，其余均为中部着丝粒染色体。福建产泽蛙中期分裂相中见有Ｂ染色体一条，其形态为端着丝粒染色体。通过福建产的泽蛙与安徽、广东、四川及日本和菲律宾等地区泽蛙染色体组型的比较，结果是差异明显，
陈凤英, 曾科文, 王槐, 刘玉堂
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, 1986 神经系统遗传病的研究工作是目前神经系统疾病中一个较薄弱的部分。为了更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并希望成立遗传咨询,开展优生工作,并为进一步进行这一领域的科研工作打下基础 ...
刘焯霖
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨国内骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征。方法回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究其分子遗传学改变的情况。结果 ...
姜胜华 +8 more
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Karyotypic study on Chiloscyllium plagiosum [PDF]
, 2008 以条纹斑竹鲨活体为材料,采用体内注射秋水仙素和低渗—空气干燥制片法,对条纹斑竹鲨(Chiloscyllium plagiosum)的染色体组型进行了分析。结果表明,条纹斑竹鲨的二倍体染色体数为2n=104,核型公式为2n=40m+26 sm+8 st+30 t,染色体总臂数NF=170。其中第31对染色体带有随体。对所得结果与相近种类的核型进行比较,表明条纹斑竹鲨在已知核型的软骨鱼类中是二倍体数最多的种类之一,据此可以认为条纹斑竹鲨是比较原始的种类。条纹斑竹鲨的双臂染色体(m和sm染色体)较多,占63 ...
翁朝红, 谢仰杰
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淋巴造血系统疾病患者染色体核型异常谱、疾病关联性及高频基因突变的特征
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban目的分析湖南地区淋巴造血系统疾病染色体变异情况及疾病谱特征。方法采用横断面研究设计，收集2021年1月至2025年7月于湖南省人民医院行骨髓染色体核型分析的548例淋巴造血系统疾病患者临床资料，采用G显带技术检测骨髓染色体核型，参照《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）2024》标准判定染色体数目及结构异常。采用回顾性统计分析方法，将核型异常数据与骨髓增生异常综合征、急慢性白血病等疾病表型进行关联，统计变异类型、频次及重现性特征，明确核型与疾病表型的关联性。结果548例完成骨髓染色体核型分析的患者中 ...
杨飞城 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。1对象与方法1.1研究对象2005年1月至2011年12月我院生殖门诊确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育患者,
邓国生, 张炬光, 何娟
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DNMT3A Gene Mutations In Acute Myeloid Leukemia [PDF]
, 2012 目的：了解DNMT3A基因在急性髓系白血病（Acutemyeloidleukemia，AML）患者中的突变比例和类型，分析DNMT3A基因突变患者的临床特征和突变在AML种的预后价值，分析该突变在疾病进展中的变化情况。 方法：抽取101例髓系白血病患者的骨髓或外周血，提取RNA逆转录成cDNA，并设计两对引物用于扩增DNMT3A基因，电泳验证产物条带后进行直接测序。提取所有患者的全基因组DNA进行毛细管电泳，检测NPM1和FLT3-ITD两种基因的突变情况。同时检测其它相关危险因素，如外周血白细胞数 ...
陈亚玫
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Rapid Diagnosis of Numerical Chromosomal Abnormalities by High-Resolution Melting Analysis of Segmental Duplication (SD-HRM) [PDF]
, 2013 染色体数目异常是一类常见的疾病，可导致自发流产与出生缺陷。目前，对于染色体数目异常导致的器官系统的形态和功能障碍尚无有效治疗手段。因此，积极开展染色体数目异常疾病的研究和防治工作具有极其重要的社会意义。 第一章，对染色体数目异常的研究现状进行简单的阐述，介绍了传统的染色体数目异常诊断方法以及新兴的分子生物学诊断方法。比较了目前各种染色体数目异常诊断技术的优缺点。同时在介绍高分辨熔解曲线技术的基础上，提出相似序列高分辨熔解曲线技术诊断染色体数目异常的构想。 第二章 ...
肖丽
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