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Rapid Diagnosis of Numerical Chromosomal Abnormalities by High-Resolution Melting Analysis of Segmental Duplication (SD-HRM) [PDF]
, 2013 染色体数目异常是一类常见的疾病，可导致自发流产与出生缺陷。目前，对于染色体数目异常导致的器官系统的形态和功能障碍尚无有效治疗手段。因此，积极开展染色体数目异常疾病的研究和防治工作具有极其重要的社会意义。 第一章，对染色体数目异常的研究现状进行简单的阐述，介绍了传统的染色体数目异常诊断方法以及新兴的分子生物学诊断方法。比较了目前各种染色体数目异常诊断技术的优缺点。同时在介绍高分辨熔解曲线技术的基础上，提出相似序列高分辨熔解曲线技术诊断染色体数目异常的构想。 第二章 ...
肖丽
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男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2019 目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.
郑旭, 顾丽丽, 李翀, 韩燕燕
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2005 目的 探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法 染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 ...
王昌富 +5 more
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Karyotypic study on Chiloscyllium plagiosum [PDF]
, 2008 以条纹斑竹鲨活体为材料,采用体内注射秋水仙素和低渗—空气干燥制片法,对条纹斑竹鲨(Chiloscyllium plagiosum)的染色体组型进行了分析。结果表明,条纹斑竹鲨的二倍体染色体数为2n=104,核型公式为2n=40m+26 sm+8 st+30 t,染色体总臂数NF=170。其中第31对染色体带有随体。对所得结果与相近种类的核型进行比较,表明条纹斑竹鲨在已知核型的软骨鱼类中是二倍体数最多的种类之一,据此可以认为条纹斑竹鲨是比较原始的种类。条纹斑竹鲨的双臂染色体(m和sm染色体)较多,占63 ...
翁朝红, 谢仰杰
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨光学基因组图谱技术（OGM）在复杂染色体重排中的应用。方法收集2022年1月到2023年6月期间，在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例，对患者进行OGM检测，纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测（PGT），并与核型分析、染色体微阵列分析技术（CMA）/基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）的结果分析对比。结果相互易位合并插入，相互易位合并倒位，三联易位均能被OGM成功检测，且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符。OGM成功定位断裂点位置 ...
何姝婧 +6 more
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Multiple myeloma with cardiac amyloidosis and secondary adrenal cortical dysfunction: a case report [PDF]
Multiple myeloma is a malignant proliferative disease of plasma cells, and some patients may develop systemic amyloidosis. Cardiac amyloidosis is a common cause of death in these patients.
CHEN Haifei, ZHOU Lingyun
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例 ...
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, 2003 回顾海洋浮游甲壳类系统学研究的基础上，综述了生化水平和 DNA (mtDNA 和核 DNA) 水平的分子系统学研究现状。分子标记中 DNA 序列分析最为常用，其次是 RFLP 和 RAPD 分析，mtDNA 主要应用于分类学、群体遗传学、种间分子进化和系统发育重建研究，而核 DNA 则应用于科以上较高阶元的系统发育和种内、近缘种间的遗传结构和遗传分化研究。最后对存在的问题和应用前景进行了展望。 【英文摘要】 Molecular systematics of marine planktonic ...
曹文清 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的联合细胞形态学、免疫分型检测手段探讨染色体分析在急性白血病AL诊断及预后判断中的价值。方法 310例AL患者于治疗前采用骨髓直接法和（或）短期培养法,按常规进行染色体制备,用G显带技术分析中期细胞数10-30个,平均每例分析细胞20个,核型按《人类细胞遗传学国际命名法体制（ISCN）1995》进行描述。结果急性髓系白血病（AML）异常核型中,以t（8;21）和M2最多见,其次是t（15;17）和M3、inv（16）和M4Eo、t/del（11q23）和M5等。急性淋巴细胞系白血病（ALL ...
伍惠玲 +8 more
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
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