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目的:研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型, 探讨各种异常核型的分布情况。方法: 取外周血做淋巴细 胞培养, 制备染色体, 采用G 显带分析或常规染色体检查。结果: 被检的 493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核 型占 41. 8%( 112/268) , 其中以 45,X 及其各种嵌合型最多, 占 65. 2%( 73/112)。46,XY 是原发性闭经另一类常见的异常核型, 占22. 3%( 25/112)。225例继发性闭经中, 异常核型占 9.
方 群 苏雪芳 陈建生 王彩玲 游泽山 张旭昀
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Portrayal of Molecular Marker for Different Population of Pseudosciaena crocea and Traits Improvement Technique [PDF]
本研究致力于大黄鱼不同种群间分子标记的筛选,并试图通过分子标记辅助选择育种、杂交育种、雌核发育等技术开展大黄鱼的品种改良,以期恢复日渐衰退的大黄鱼养殖业。 采用染色体核型分析、RAPD、ISSR、cytb基因序列分析等技术比较研究了硇洲族、闽粤东族、岱衢族3个大黄鱼野生种群和闽粤东族养殖群体共4组样品的遗传差异。结果表明,岱衢族野生种群与闽粤东族养殖种群在染色体核型上存在差异;从120个RAPD引物和56个ISSR引物中分别筛选出6个和7个可区分4组样品的分子标记;cytb基因序列分析的结果显示 ...
王德祥
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本文用骨髓细胞制片法,分析了福建产泽蛙的染色体组型。其二倍体染色体数目为26,臂数为肥,配成13对,分为二个组:大型染色体组(NO1-5),小型染色体组(NO6-13)。大型染色体组中除NO3为亚中部着丝粒染色体外,其余为中部着丝粒染色体;小型染色体组中NO6、7对的短臂上有明显次缢痕,除NO8、11对为亚中部着丝粒染色体外,其余均为中部着丝粒染色体。福建产泽蛙中期分裂相中见有B染色体一条,其形态为端着丝粒染色体。通过福建产的泽蛙与安徽、广东、四川及日本和菲律宾等地区泽蛙染色体组型的比较,结果是差异明显,
陈凤英, 曾科文, 王槐, 刘玉堂
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神经系统遗传病的研究工作是目前神经系统疾病中一个较薄弱的部分。为了更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并希望成立遗传咨询,开展优生工作,并为进一步进行这一领域的科研工作打下基础 ...
刘焯霖
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目的探讨国内骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征。方法回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究其分子遗传学改变的情况。结果 ...
姜胜华 +8 more
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Cytogenetic Characterization of Interspecies Hybrids in Three Species of Abalone [PDF]
细胞遗传学是在细胞水平上,通过研究染色体的结构和行为从而找出遗传机制和遗传规律的学科。此外该学科还包括细胞质及其他细胞器遗传作用的研究。细胞遗传学是遗传学中最早发展起来的学科,也是最基本的学科,但是贝类的细胞遗传学研究基础薄弱,整体研究水平相对落后。而鲍类的细胞遗传学研究更是鲜见报道。本研究以皱纹盘鲍(Haliotisdiscushannai)、西氏鲍(H.gigantea)和绿鲍(H.fulgens)以及它们杂交子代为材料,开展鲍类种间杂交的细胞遗传学基础研究,采用核型分析、银染带型分析、荧光原位杂交(
王海山
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Genome size identification and karyotype analysis of Sagittaria trifolia [PDF]
[Objective] Sagittaria trifolia is an important horticultural and cash crop in China. Identification of genome size and analysis of karyotype are essential for genome research and molecular genetics of S. trifolia.
FENG Kai +5 more
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淋巴造血系统疾病患者染色体核型异常谱、疾病关联性及高频基因突变的特征
目的分析湖南地区淋巴造血系统疾病染色体变异情况及疾病谱特征。方法采用横断面研究设计,收集2021年1月至2025年7月于湖南省人民医院行骨髓染色体核型分析的548例淋巴造血系统疾病患者临床资料,采用G显带技术检测骨髓染色体核型,参照《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)2024》标准判定染色体数目及结构异常。采用回顾性统计分析方法,将核型异常数据与骨髓增生异常综合征、急慢性白血病等疾病表型进行关联,统计变异类型、频次及重现性特征,明确核型与疾病表型的关联性。结果548例完成骨髓染色体核型分析的患者中 ...
杨飞城 +5 more
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为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。1对象与方法1.1研究对象2005年1月至2011年12月我院生殖门诊确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育患者,
邓国生, 张炬光, 何娟
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DNMT3A Gene Mutations In Acute Myeloid Leukemia [PDF]
目的:了解DNMT3A基因在急性髓系白血病(Acutemyeloidleukemia,AML)患者中的突变比例和类型,分析DNMT3A基因突变患者的临床特征和突变在AML种的预后价值,分析该突变在疾病进展中的变化情况。 方法:抽取101例髓系白血病患者的骨髓或外周血,提取RNA逆转录成cDNA,并设计两对引物用于扩增DNMT3A基因,电泳验证产物条带后进行直接测序。提取所有患者的全基因组DNA进行毛细管电泳,检测NPM1和FLT3-ITD两种基因的突变情况。同时检测其它相关危险因素,如外周血白细胞数 ...
陈亚玫
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