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男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2019 目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.
郑旭, 顾丽丽, 李翀, 韩燕燕
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基于人力资源统计学分析提高医院检验设备效益的探讨 [PDF]
, 2018 目的探讨一种提高医院检验设备的质量效益和经济效益的新方法。方法采用问卷调查的方式,基于统计学分析,得出影响检验设备的人员使用及管理方面的问题。结果检验医师数量相对较少、设备使用人员经验不足、忽视设备保养维护是影响医院检验设备效益的三大主要原因,其在调查问卷统计中所占比例分别为28.95%、50.00%和21.05 ...
陈莉莉
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2005 目的 探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法 染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 ...
王昌富 +5 more
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Genome size identification and karyotype analysis of Sagittaria trifolia [PDF]
[Objective] Sagittaria trifolia is an important horticultural and cash crop in China. Identification of genome size and analysis of karyotype are essential for genome research and molecular genetics of S. trifolia.
FENG Kai +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨光学基因组图谱技术（OGM）在复杂染色体重排中的应用。方法收集2022年1月到2023年6月期间，在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例，对患者进行OGM检测，纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测（PGT），并与核型分析、染色体微阵列分析技术（CMA）/基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）的结果分析对比。结果相互易位合并插入，相互易位合并倒位，三联易位均能被OGM成功检测，且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符。OGM成功定位断裂点位置 ...
何姝婧 +6 more
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Cytogenetic Characterization of Interspecies Hybrids in Three Species of Abalone [PDF]
, 2014 细胞遗传学是在细胞水平上，通过研究染色体的结构和行为从而找出遗传机制和遗传规律的学科。此外该学科还包括细胞质及其他细胞器遗传作用的研究。细胞遗传学是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科，但是贝类的细胞遗传学研究基础薄弱，整体研究水平相对落后。而鲍类的细胞遗传学研究更是鲜见报道。本研究以皱纹盘鲍（Haliotisdiscushannai）、西氏鲍（H.gigantea）和绿鲍（H.fulgens）以及它们杂交子代为材料，开展鲍类种间杂交的细胞遗传学基础研究，采用核型分析、银染带型分析、荧光原位杂交（
王海山
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的联合细胞形态学、免疫分型检测手段探讨染色体分析在急性白血病AL诊断及预后判断中的价值。方法 310例AL患者于治疗前采用骨髓直接法和（或）短期培养法,按常规进行染色体制备,用G显带技术分析中期细胞数10-30个,平均每例分析细胞20个,核型按《人类细胞遗传学国际命名法体制（ISCN）1995》进行描述。结果急性髓系白血病（AML）异常核型中,以t（8;21）和M2最多见,其次是t（15;17）和M3、inv（16）和M4Eo、t/del（11q23）和M5等。急性淋巴细胞系白血病（ALL ...
伍惠玲 +8 more
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
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Detection of Aneuploidy Using Suspension Array Technology after Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification [PDF]
, 2009 摘要 本论文围绕作为新一代分子诊断技术平台的液相芯片检测平台展开，以染色体非整倍体异常疾病为对象，首次提出结合多重连接探针扩增(MLPA)的液相悬浮芯片技术(又称MLPA-液相悬浮芯片技术)，并且考察该技术在定量分析方面的应用潜力。染色体非整倍体异常疾病是一类因染色体数目增加或减少引起的发病率高的遗传性疾病，是孕妇需要进行产前检查的主要原因之一。因此将染色体非整倍体异常疾病作为检测对象探讨该技术检测拷贝数异常的可行性，既有技术创新性又有实际检测意义。 第一章 ...
曾懿
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