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【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交 ...
doaj
The Effects and Mechanisms of JMJD1A on Colorectal Tumorigenesis [PDF]
结直肠癌(colorectalcancer,CRC)是当今世界高发恶性肿瘤之一,多数由散发腺瘤阶段性发展而来,少数结肠癌的发生呈家族性聚集现象或由炎性肠病诱导发生。对结肠癌的早期筛查与诊断是结肠癌防治重点,由于结肠癌患者个体间差异性大,对靶向药物的开发是未来结肠癌治疗的重要辅助手段。 组蛋白去甲基化酶JMJD1A(Jumonjidomaincontaining1A)通过羟基化作用使组蛋白赖氨酸去甲基进而行使转录调节功能,参与精子生成、能量代谢、干细胞更新调控,也参与低氧诱导下的肿瘤调控 ...
苗萌萌
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Exomic somatic variation of esophageal squamous cell carcinoma [PDF]
目的:食管鳞状细胞癌(esophagealsquamouscellcarcinoma,ESCC)是全球常见的致死性恶性肿瘤。为进一步探讨其分子机制,我们利用全基因组外显子测序技术寻找食管鳞癌中多发的突变,包括点突变、结构变异等,并且进一步鉴定食管鳞癌中多发的单核苷酸变异(Singlenucleotidevariation,SNV)。在体细胞水平探讨食管鳞癌发生发展的分子机制。 方法:1.通过外显子测序生成并收集数据库ESCC测序数据。2.128对食管鳞癌外显子测序数据采用新一代基因序列比对方法 ...
李慧莉
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窖蛋白-1(Cav-1)是胞膜窖的主要结构蛋白,可与多种信号分子相互作用,调节细胞的增殖、分化和凋亡,其异常表达与多种人体疾病的发生和发展密切相关,而在斑马鱼发育中的功能尚不很清楚。研究克隆出斑马鱼窖蛋白-1基因两个亚型的全长cDNA,与其他物种窖蛋白-1的氨基酸序列进行比较,发现该蛋白在脊椎动物中非常保守。利用逆转录多聚酶链反应检测发现,在斑马鱼多个成年组织中窖蛋白-1的两个亚型均有转录表达。利用胚胎整体原位杂交检测组织或器官特异基因的时空表达变化发现,过表达或利用Morpholino反义寡聚核苷酸(
厉洁 +4 more
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[目的 l 构建人肝豆状核变性病ATP7B基因野生型及常见突变型的小鼠肝脏特异性表达载体 ALB-ATP7B, 为制备转基因小鼠及相关基因治疗作准备。【方法】定点突变法获取人群中常见的Arg778Leu及 Hisl069Gln两种ATP7B基因突变体,定向克隆将小鼠白蛋白启动子ALB序列及野生和突变的ATP7B基因亚克 隆至真核表达载体kbpala上, 得到可在小鼠肝脏特异性表达的人ATP7B基因正常及突变型真核表达载体 ALB-ATP7B。【结果】经测序及酶切鉴定证实, 真核表达载体ALB ...
doaj
FBW7α inhibits the proliferation of CCA cells by decreasing the protein expression of c-myc and cyclinE [PDF]
胆管癌(Cholangiocarcinoma,CCA)是仅次于肝细胞癌的第二大肝脏常见恶性肿瘤,预后差,胆管癌患者的五年生存率仅为5%,而且,近年来其发病率和死亡率呈逐年上升趋势,但是目前对胆管癌发生发展机制的研究还不够深入。 FBW7α(F-boxandWDrepeatdomain-containing7)是一种E3泛素连接酶,可以通过介导底物蛋白的泛素化降解而调控细胞增殖、分化、凋亡、基因组稳定性等细胞进程。FBW7α是一种肿瘤抑制蛋白,在很多肿瘤中发现FBW7的表达减少或者功能缺失,其中 ...
向丹
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