Results 101 to 110 of about 27,050 (210)
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
doaj
Exomic somatic variation of esophageal squamous cell carcinoma [PDF]
, 2015 目的：食管鳞状细胞癌（esophagealsquamouscellcarcinoma,ESCC）是全球常见的致死性恶性肿瘤。为进一步探讨其分子机制，我们利用全基因组外显子测序技术寻找食管鳞癌中多发的突变，包括点突变、结构变异等，并且进一步鉴定食管鳞癌中多发的单核苷酸变异（Singlenucleotidevariation,SNV）。在体细胞水平探讨食管鳞癌发生发展的分子机制。 方法：1.通过外显子测序生成并收集数据库ESCC测序数据。2.128对食管鳞癌外显子测序数据采用新一代基因序列比对方法 ...
李慧莉
core
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨hMLH1、hMSH2基因多态性与大肠癌发病危险的研究。方法采用大样本随机对照试验,运用PCR和DNA直接测序方法,筛查外周血单个核细胞DNAhMLH1、hMSH2基因多态性。结果 大肠癌组hM-LH1-exon12 1151T→A的突变阳性率为12.20%,与对照组（6.10%）相比,无显著差异（P>0.05）;而hMSH2-exon1IVS1+9C→G的突变阳性率为46.70%,与对照组（33.33%）相比差异显著（P0.05）。危险性分析表明,携带hMSH2-exon1IVS1+9C ...
侯睿智 +4 more
doaj
Mechanism of Mst1/2 kinases regulating PKCα-mediated the activation of Rac1 [PDF]
, 2016 当病原细菌入侵机体时，吞噬细胞（如巨噬细胞和嗜中性粒细胞等）会通过吞噬泡吞噬细菌；这一过程还伴随着线粒体以及NADPH氧化酶向吞噬泡募集并释放大量的ROS，来杀伤和清除病原细菌；其中，结合GTP的激活形式的RhoGTP酶蛋白家族成员Rac1和Rac2对于NADPH氧化酶激活的细胞吞噬过程是必需的。本实验室已有研究表明，在髓系细胞（单核细胞、巨噬细胞和嗜中性粒细胞等）条件性双敲除Mst1和Mst2的小鼠（Mst1fl/flMst2fl/flLyz2-Cre，cDKO）中，与野生型小鼠相比 ...
熊晓琳
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FBW7α inhibits the proliferation of CCA cells by decreasing the protein expression of c-myc and cyclinE [PDF]
, 2016 胆管癌（Cholangiocarcinoma，CCA）是仅次于肝细胞癌的第二大肝脏常见恶性肿瘤，预后差，胆管癌患者的五年生存率仅为5%，而且，近年来其发病率和死亡率呈逐年上升趋势，但是目前对胆管癌发生发展机制的研究还不够深入。 FBW7α（F-boxandWDrepeatdomain-containing7）是一种E3泛素连接酶，可以通过介导底物蛋白的泛素化降解而调控细胞增殖、分化、凋亡、基因组稳定性等细胞进程。FBW7α是一种肿瘤抑制蛋白，在很多肿瘤中发现FBW7的表达减少或者功能缺失，其中 ...
向丹
core
, 2007 通过线粒体Cytb基因全序列分析,探讨了青海湖裸鲤和花斑裸鲤的起源关系及其进化模式.系统发育分析进一步支持了青海湖裸鲤和花斑裸鲤3个mtDNA谱系的划分.形态上具有高鳃耙变异的个体未形成特有的进化枝,证明了第一鳃弓外鳃耙变异并不具有系统发育意义.对青海湖裸鲤和花斑裸鲤进化枝扩散模式的网络分析表明,黄河独有的单倍型A1是一个创立者单倍型,全部青海湖裸鲤的样品来自于它的辐射,而青海湖裸鲤可能仅仅起源于黄河花斑裸鲤两个主要支系中的一个 ...
何舜平 +5 more
core
Major and trace-element zoning in metamorphic garnets and their metamorphic process implications [PDF]
, 2003 This article introduces some of the modern techniques for analyzing compositional zonings/profiles in metamorphic garnet, emphasizing the significance of two-dimensional composition X-ray mapping for such investigations.
Chen, NS +4 more
core
胰岛素启动子因子1 基因P239Q突变与中国汉族人2 型糖尿病易感性的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】了解胰岛素启动子因子1 基因P239Q 突变在中国汉族人中的分布情况, 以探讨其在2 型糖尿病的发生 发展中的作用。【方法】用PCR-RFLP 对233 例2 型糖尿病患者及89 例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查, 对检出阳 性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现1 例突变基因携带者, 对照组均为阴性, 家系研究显示该点突变不与糖尿病共分 离。【结论】该点突变在中国汉族人(包括2 型糖尿病患者)中相当少见。该突变不与糖尿病共分离, 且在非糖尿病者中亦可 被检出 ...
黄知敏 +4 more
doaj