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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1996 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，研究了９例人原发性乳腺癌和２０例肺癌中ＢＲＣＡ１基因外显子２及外显子２１区域上的突变情况。结果显示：３例乳腺癌存在突变（３／９），其中１例发生于外显子２，２例发生在外显子２１上；１例肺癌在外显子２上发生突变（１／２０，５％），该结果表明ＢＲＣＡ１基因突变与乳腺癌关系密切，同时该结果首次发现ＢＲＣＡ１基因突变可能与肺癌发生有关，但所有这些结果尚需进一步的序列分析证实。
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Targeted next generation sequencing for detecting causative genes of steroid-resistant nephrotic syndrome [PDF]
, 2015 摘要 肾病综合征（nephroticsyndrome，NS）主要临床表现是大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。根据对糖皮质激素治疗的反应，原发性NS分为激素敏感型NS（steroid-sensitivenephroticsyndrome，SSNS）和激素耐药型NS（steroid-resistantnephroticsyndrome，SRNS）两种类型。SRNS预后不佳，会逐渐进展至终末期肾脏疾病（end-stagerenaldisease，ESRD），需要透析和肾移植治疗 ...
丁晓华
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<em>Henna </em>基因突变是导致北京紫眼果蝇眼部蝶呤含量减少的重要原因 [PDF]
, 2008 Henna 基因突变是导致北京紫眼果蝇眼部 +18 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1992 用E-PTA负染色和锇酸（O3 O4）处理普通透射电镜方法结合形态计量和体视学分析年青（3个月）和老年（27个月）SD大鼠海马CA1区分子层突触结构,结果显示衰老时海马CA1区突触形态结构发生了一系列退行性和代偿性变化:单位体积的突触数量（Nv）,突触连接带总面积（Sv）明显减少,突触前终末内突触囊泡、线粒体数亦明显减少。突触后膜致密物厚度变薄,而突触接触带的平均长度则代偿性增大。突触间隙宽度,突触前终末剖面积,突触后终末棘器数无明显改变 ...
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散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】研究par kin 基因1 、2 号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应 (PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性(SSCP)方法检测52 例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA 的parkin 基 因1 、2 号外显子突变情况, 并对SSCP 有异常泳动外显子进行DNA 测序。【结果】发现1 例病人(1.9 %)存在parkin 基因2 号 外显子缺失, 2 例病人(3.8 %)分别存在parkin 基因1、2 号外显子PCR 产物SSCP ...
徐严明 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘 要： 【目的】 鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系ＧＡＡ基因的致病性突变。【方法】 分析一例患病女婴的临床及家系资料；提取先证者及其父母和姐姐的外周血ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＧＡＡ基因的全部２０个外显子及剪接位点序列，对ＰＣＲ产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传；心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病；先证者ＧＡＡ基因有两个复合杂合性突变：遗传自母亲的外显子１３的ｃ．１８４３Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｇ６１５Ｒ）错义突变和遗传自父亲的外显子１８的ｃ．２６０８Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｒ８７０Ｘ）无义突变 ...
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ABCA6基因的变异p.Asn1322Ser与ABCA7基因的变异 p.Cys1988Phe与抵抗慢性乙型肝炎病毒感染相关
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】本课题组前期通过筛选99例理论上为“乙肝易感个体”及90例理论上为“乙肝抵抗个体” 的全外显子组测序数据，报道了乙肝病毒受体基因SLC10A1的变异p.Ser267Phe与携带者对乙肝有更高的抵抗性相关。本研究旨在进一步深度挖掘这些个体的全外显子组测序结果，鉴定以前未知的其他与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染抵抗性相关的新基因及突变。【方法】从全外显子组测序的数据中筛选导致编码蛋白改变的单核苷酸变异和小的插入缺失；选择在“乙肝抵抗”组中显著性升高的遗传变异；用Fisher精确检验进行“易感-抵抗 ...
蒋丹华 +3 more
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