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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
doaj
Analysis of Dvl function and expression patterns of Wnt/β-catenin signaling genes in amphioxus [PDF]
, 2015 Wnt/β-catenin信号通路是后生动物中一条相对保守的信号通路，广泛参与早期胚胎体轴的建立以及多种器官的形态建成与分化。该信号通路在很多物种中都已有研究，但是在脊索动物文昌鱼中该信号通路的研究才刚刚开始，研究的内容仅包括Wnts、β-catenin、Tcf、Axin、Dkks和sFRPs基因的表达谱分析以及化学试剂处理对胚胎发育的影响，在文昌鱼中关于该信号通路中很多重要基因的功能研究尚未开始。 本文鉴定和克隆了文昌鱼Wnt/β-catenin信号通路中的Dvl（Dishevelled）基因 ...
王净
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Research on the function of ANAC084 in Arabidopsis thaliana in response to the environmental stress [PDF]
, 2016 ANAC084是NAC转录因子家族的一员，其编码一个206个氨基酸的小蛋白。在拟南芥中过表达ANAC084植株出现地上部分变小，莲座叶面积变小、颜色加深，生长周期偏长的表型，但是根的发育并不受影响，进一步的研究表明过表达ANAC084会使拟南芥叶片细胞变小同时使叶片细胞数量大大减少，从而造成植株变小。但是ANAC084-RNAi和ANAC084-SRDX植株在表型上和野生型没有明显区别。通过对ANAC084Pro:gANAC084:GFP:GUS植株进行GFP扫描和GUS染色研究ANAC084的表达模式，
钟小年
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点?
doaj
NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05 ...
任涵 +4 more
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制，阐明患者表型和基因型的相关性，为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。方法在临床初诊和系谱分析的基础上，首先进行尿糖胺聚糖定性检测，然后抽取患儿及其亲属的抗凝血，提取DNA并通过PCR、Sanger测序对IDS基因进行序列分析。对发现的新变异采用RT-PCR和生物信息分析等多种方法进行致病性鉴定。结果3个家系的患者尿检结果均为强阳性（++）。家系1~3先证者为男性，IDS基因均发生半合子突变且突变均来自其母，突变位点分别为：c ...
郑诗瑶 +6 more
doaj
, 2016 背景：心房颤动是是指心房的无序激动和无效收缩，是临床上最常见的心律失常。它是多种心脏疾病的独立危险因子，可以导致严重的并发症，包括室性心律失常、心动过速性心肌病、心力衰竭和血栓栓塞等，严重危害公众的健康。房颤的发病机制极其复杂，主要有受环境因素和遗传因素影响。随着生物学技术和电生理膜片钳技术在心血管领域的应用，房颤的分子遗传学研究取得了很大的进展，发现了很多与房颤有关的致病基因。这些基因包括离子通道，自主神经功能调节，心脏发育，心肌重塑等相关基因。心肌细胞正常的功能包括收缩、自律、兴奋、传导 ...
隗楷桢
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Studies of Hyperaccumulation Mechanism of Eucalyptus grandis×E. urophylla to Manganese and Arabidopsis Transporter’s Functions on Metal Transportation and Signaling [PDF]
, 2015 重金属污染已经成为世界性问题，严重威胁人体健康，已引起广泛的关注。植物修复技术作为一种经济、环境友好的土壤污染治理途径，也引起越来越多人的兴趣。只有寻找到更多合适的超富集植物，并且深入研究重金属的耐受和吸收、转运途径，才能有效地控制重金属对作物的污染或者更好发挥超富集植物的修复潜能。 本论文通过矿区筛选，发现了新的诱导型锰超富集植物-巨尾桉。该植物可以在叶片富集大量锰元素。通过实验室水培和ICP-MS联用技术研究其对锰的耐受性、在各组织中的分异 ...
谢清清
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的建立利福平耐药基因rpoB高通量突变文库。方法通过同源重组和L5 attB噬菌体整合位点交换构建耻垢分枝杆菌ΔrpoB attB：：rpoB菌株；基于L5 attB质粒交换系统和抗性选择培养基，挑取48个克隆以验证质粒替换的效率；针对利福平耐药决定区（RRDR）区域内以每３个碱基为单位设计简并性引物，通过PCR扩增获得该区域81个碱基的全覆盖式突变文库；文库片段与载体进行无缝克隆转化到大肠杆菌中形成大肠杆菌突变文库；基于质粒交换原理，将突变质粒库转化至耻垢分枝杆菌ΔrpoB attB ...
陈勇, 冯思源, 徐霖, 田国宝
doaj
A preliminary study on Wee1 kinase protein stability in fission yeast [PDF]
, 2016 Wee1作为真核生物中调控细胞有丝分裂G2/M期过渡的重要激酶，它的功能可以被Cdc25磷酸酶所拮抗。如果细胞中的Wee1蛋白水平或者活性过高，细胞进入有丝分裂期延迟；而反之则G2期缩短，细胞提前进入有丝分裂期，因此在整个细胞周期中Wee1受到了非常精细地调控。高等生物中的研究表明，Wee1蛋白水平和稳定性受到了SCF的调控。为了研究裂殖酵母中参与调控Wee1激酶蛋白水平的细胞因子，本研究以裂殖酵母这一经典的单细胞真核生物为模式生物，开展了对有丝分裂G2/M过渡时期参与调控Wee1蛋白水平的因子的研究。
邱翠
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