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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点65377; 【方法】 对5 084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点65377; 【结果】 在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0 ~ 0.492%65377;每个突变案例的突变基因座数目为1 ~ 3个65377;突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步65377;父系突变与母系突变比例为3.55:165377;
doaj
The mechanism and function of extracellular matrix protein Mindin in the colon cancer progression [PDF]
, 2015 在世界范围内，结直肠癌是临床上常见的恶性肿瘤之一。结肠癌的发病机制也在不断细致、深入的研究。然而结肠癌这种实体肿瘤不像单纯的肠癌细胞系。相反，它是由多种类型的细胞和细胞外基质组成的功能失调的器官。细胞外基质是肿瘤微环境的重要组成部分，包含各种各样的细胞因子和代谢产物，具有向细胞传导各种环境信号的作用。这些信号对于细胞生命过程的方方面面都必不可少，包括增殖、分化和死亡等。然而，细胞外基质蛋白在结肠癌发生发展的演变过程中的作用尚未完全明确。 分泌型的细胞外基质蛋白Mindin作为Mindin-F ...
肖传兴
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）免疫组化表达与EGFR基因突变的关系及其临床意义。方法对130例手术切除的非小细胞肺癌组织应用免疫组化方法检测EGFR表达,同时应用基因测序方法检测EGFR基因突变,研究EGFR表达与EGFR基因突变的关系。结果130例NSCLC中有38例EGFR基因突变,突变率为29.2%。EGFR阳性率为67.7%。EGFR表达与基因突变无关（P>0.05）,结论EGFR免疫组化表达与EGFR基因突变无关,不能作为筛选EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI ...
尹光浩 +4 more
doaj
S221T/D225Y mutations of Escherichia coli RecA can transfer RecA from cytoplasm to nucleus in HeLa cells [PDF]
, 2016 RecA/Rad51家族蛋白在进化上是非常古老而又保守的蛋白家族。大肠杆菌RecA基因在同源重组、DNA修复、SOS途径、突变和细胞分裂中起重要作用。人Rad51基因是大肠杆菌RecA基因的直向同源基因，两者起源于同一个祖先基因。人Rad51基因主要参与DNA的修复和重组，并且与肿瘤发生关系密切。原核细胞与真核细胞最大的区别在于原核细胞没有以核模为界限的细胞核，而蛋白质的入核转运机制是一个十分复杂的生物学过程，需要核孔复合体（NPC）、核定位信号(NLS)、核转运受体、RanGTP蛋白等共同参与 ...
孙旭利
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点?
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2001 目的 探讨纤支镜后痰液标本的ｐ５３基因突变检测用于肺癌早期诊断的可行性。方法 采用聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术，对２９例怀疑为肺癌患者的痰液标本行ｐ５３基因５－８号外显子突变检测。结果８例患者有ｐ５３突变，突变率为２７．６％，其中以６号外显子突变率最高（１７．２％）。ｐ５３突变率明显高于相应细胞学阳性率（Ｐ＜０．０５）。结论 纤支镜后痰标本ｐ５３突变检测对肺癌的早期诊断具有一定价值，可作为肺癌早期诊断的辅助方法之一。
倪培华 +3 more
doaj
A preliminary study on Wee1 kinase protein stability in fission yeast [PDF]
, 2016 Wee1作为真核生物中调控细胞有丝分裂G2/M期过渡的重要激酶，它的功能可以被Cdc25磷酸酶所拮抗。如果细胞中的Wee1蛋白水平或者活性过高，细胞进入有丝分裂期延迟；而反之则G2期缩短，细胞提前进入有丝分裂期，因此在整个细胞周期中Wee1受到了非常精细地调控。高等生物中的研究表明，Wee1蛋白水平和稳定性受到了SCF的调控。为了研究裂殖酵母中参与调控Wee1激酶蛋白水平的细胞因子，本研究以裂殖酵母这一经典的单细胞真核生物为模式生物，开展了对有丝分裂G2/M过渡时期参与调控Wee1蛋白水平的因子的研究。
邱翠
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The Preliminary Study of Function of Arabidopsis Gene SAV7 [PDF]
, 2016 光和温度都是保障植物正常生长的极其重要的因素。植物为适应各种复杂多变的外界环境，已经进化出一套能够感应光和温度变化，并由此激发一系列的适应性反应机制。当植物种植过于密集而造成遮荫时，喜阳植物拟南芥会感应到光强以及红光：远红光的比例（R:FR）的下降，表现叶柄和下胚轴的快速生长，叶片偏下性生长的增强，以及叶绿素含量降低等变化，称为避荫综合症(ShadeAvoidanceSyndrome，SAS)，使其逃离遮荫环境来竞争有限的光资源。同样，当环境温度升高时候（29℃），拟南芥也能感受到这样细微的变化 ...
梁伟秋
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黄体生成素β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与多囊卵巢综合征
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2007 【目的】探讨黄体生成素(luteinizing hormone,LH)β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与中国人多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的关系。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测113例PCOS患者和68例正常妇女,分析LHβ亚基基因突变与PCOS之间的关系。【结果】PCOS组血清LH、睾酮、游离睾酮及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均显著高于对照组 ...
张二红 +5 more
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Analysis of Dvl function and expression patterns of Wnt/β-catenin signaling genes in amphioxus [PDF]
, 2015 Wnt/β-catenin信号通路是后生动物中一条相对保守的信号通路，广泛参与早期胚胎体轴的建立以及多种器官的形态建成与分化。该信号通路在很多物种中都已有研究，但是在脊索动物文昌鱼中该信号通路的研究才刚刚开始，研究的内容仅包括Wnts、β-catenin、Tcf、Axin、Dkks和sFRPs基因的表达谱分析以及化学试剂处理对胚胎发育的影响，在文昌鱼中关于该信号通路中很多重要基因的功能研究尚未开始。 本文鉴定和克隆了文昌鱼Wnt/β-catenin信号通路中的Dvl（Dishevelled）基因 ...
王净
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