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【目的】 对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】 收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩增TCIRG1及CLCN7基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序并进行生物信息学分析,同时对新发现的突变在50名正常对照中进行测序,以排除良性多态性。【结果】 在患者1的TCIRG1基因第4外显子发现缺失突变c.242delC (p ...
doaj
The Research on the Interaction Domains among Three Major envelope Proteins and their Interaction with Chitin [PDF]
对虾白斑综合症病毒(WSSV)是严重阻碍对虾养殖业健康发展的主要病害之一。WSSV是一种无包涵体、具双层囊膜、杆状型的双链环状大型DNA病毒,其基因组大约为300kbp,隶属于线形病毒科(Nimaviridae)白斑病毒属(Whispovirus)。WSSV宿主范围广,能对对虾和多种甲壳动物造成高致病性、高死亡率的感染,然而病毒侵染宿主的机制至今仍不清楚。在本研究中,我们鉴定了病毒3种主要囊膜蛋白VP24、VP26和VP28之间的相互作用位点。此外,我们也首次发现WSSV可以与几丁质结合 ...
李在鹏
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由PSENEN始祖突变引起的结合了化脓性汗腺炎与道林-德戈斯(Dowling-Degos)病的表现型 [PDF]
Mor Pavlovsky +9 more
openalex +1 more source
【目的】 探讨非小细胞肺癌原发病灶18F氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)摄取与表皮生长因子受体突变的相互关系,及应用最大标准化摄取值预测EGFR突变以期指导临床酪氨酸激酶抑制剂的应用【方法】从2006年11月到2010年9月,收集66例在抗肿瘤治疗之前行EGFR突变检测及PET/CT扫描的NSCLC患者,用SUVmax描述原发病灶的18F-FDG摄取情况,采用荧光定量PCR法检测患者EGFR的突变情况,分析FDG摄取与EGFR突变的关系【结果】 本组病例中EGFR的19号及21号外显子的突变率为33 ...
doaj
基于1960~2014年淮河流域5省72个站点的气温、降水数据,运用克里金插值法、标准化降水指数(SPI)、Mann-Kendall突变检验等方法进行分析,探讨该地区气候变化特点,分析淮河流域5省旱涝灾害的变化趋势.结果显示:(1)1960~2014年淮河流域5省多年平均气温为14.463 ℃,并以0.009℃ • a-1的速率上升,1997年年均温发生突变,空间上温度变化大体呈现由西南向东北递减的趋势;(2)年降水量呈缓慢递减趋势,下降速率为0.28 mm • a-1,且年降水量存在3个较为明显的峰值,
ZHANGPing(张平) +3 more
doaj +1 more source
利用改良Nest-tetra-primerspecificPCR技术对两种石斑鱼的鉴别 [PDF]
云纹石斑鱼(EPInEPHEluS MOArA)和褐石斑鱼(E.brunEuS)为石斑鱼属内近缘种,外形相似常被混淆.本研究改良建立了nEST-TETrA-PrIMEr SPECIfIC PCr方法,获得了云纹石斑鱼和褐石斑鱼线粒体dnAnd2基因内的3个特异性条带,分别为内参序列nC1(394bP)、特异性条带nd2-M(268bP)和nd2-b(122bP),以及核基因组中核糖体dnAITS1区的5个特异性条带,分别为内参序列nC2(588bP)、nC3(563bP),特异性条带rdnA-M ...
丁少雄 +4 more
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A Preliminary Study On Activating AMPK By MED [PDF]
依赖于5’-AMP激活的蛋白激酶——AMPK在保持细胞微环境的能量稳态上扮演了至关重要的角色,能够被细胞内AMP的增多和ATP的减少所激活,作为代谢感受器调节细胞内ATP相关的代谢途径。AMPK除了调节糖代谢,脂代谢,蛋白质合成等很多能量相关的物质代谢途径外,还在细胞凋亡和血管生成途径中起到重要调节作用。如果能量代谢失衡,则会引起代谢综合症等多种疾病,严重影响现代人的生活,威胁人的健康。作为能量代谢过程中的关键酶,AMPK可以作为代谢综合症的治疗靶点。 AMPK不仅能够被细胞内AMP ...
杨梅
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