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Exomic somatic variation of esophageal squamous cell carcinoma [PDF]

open access: yes, 2015
目的:食管鳞状细胞癌(esophagealsquamouscellcarcinoma,ESCC)是全球常见的致死性恶性肿瘤。为进一步探讨其分子机制,我们利用全基因组外显子测序技术寻找食管鳞癌中多发的突变,包括点突变、结构变异等,并且进一步鉴定食管鳞癌中多发的单核苷酸变异(Singlenucleotidevariation,SNV)。在体细胞水平探讨食管鳞癌发生发展的分子机制。 方法:1.通过外显子测序生成并收集数据库ESCC测序数据。2.128对食管鳞癌外显子测序数据采用新一代基因序列比对方法 ...
李慧莉
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突变型p53在胃癌中的表达及临床意义 附视频

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2000
目的 研究突变型p53基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用PCR-SSCP及原位分子杂交技术, 检测41例胃癌组织和26例癌旁非病变粘膜p53基因点突变及mRNA过表达情况。结果人胃癌组织存在p53基因突变和 mRNA过表达率明显高于癌旁非病变粘膜(P<0.05)。肿瘤组织分化越差,p53突变率越高,mRNA过表达的分布越广泛(P< 0.05)。发生p53基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移(P<0.05)。结论胃癌的发生、发展与p53基因突变有 关 ...
熊伟   +5 more
doaj  

The new electrochemical DNA sensor for detection of Mycobacterium tuberculosis and its drug resistance gene [PDF]

open access: yes, 2016
耐药结核分枝杆菌,尤其是耐多药结核分枝杆菌的出现给结核病的检测和治疗带来了巨大的挑战,对人类健康产生了极大威胁。目前临床上常用的结核病的检测方法分别存在操作繁琐、仪器昂贵、耗时较长及易污染等不足。电化学DNA传感器是近几年发展起来的一种新型生物传感器,因其简单、灵敏、特异性强、易微型化等特点受到研究者的青睐,已被应用于多个领域的研究。然而电化学DNA传感器易受其他因素的干扰造成结果不稳定。实验前期构建的BSA单分子层控制组装界面为基础的电化学DNA传感器,有效地提高了体系的稳定性。本文在前期研究基础上 ...
李茜茜
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急性粒细胞白血病线粒体基因组D-Loop区突变的研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2007
目的研究急性粒细胞白血病患者白细胞线粒体DNA D-loop区突变情况,以期为微小残留白血病的监测提供新的方法和依据。方法采用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(polymerase chain reaction-denaturing gradient gelelectrophoresis,PCR-DGGE)和DNA序列分析相结合的方法,对22例AML病人治疗前、缓解期白细胞线粒体基因组的D-loop片段进行突变研究。结果以缓解期为对照,发现7例(32%)AML病人治疗前白细胞的线粒体DNA D ...
陆小军   +4 more
doaj  

A Preliminary Study On Activating AMPK By MED [PDF]

open access: yes, 2010
依赖于5’-AMP激活的蛋白激酶——AMPK在保持细胞微环境的能量稳态上扮演了至关重要的角色,能够被细胞内AMP的增多和ATP的减少所激活,作为代谢感受器调节细胞内ATP相关的代谢途径。AMPK除了调节糖代谢,脂代谢,蛋白质合成等很多能量相关的物质代谢途径外,还在细胞凋亡和血管生成途径中起到重要调节作用。如果能量代谢失衡,则会引起代谢综合症等多种疾病,严重影响现代人的生活,威胁人的健康。作为能量代谢过程中的关键酶,AMPK可以作为代谢综合症的治疗靶点。 AMPK不仅能够被细胞内AMP ...
杨梅
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The fMRI study of the hypothalamus function in the patients with pituitary adenoma before and after operation [PDF]

open access: yes, 2015
目的:利用静息态功能磁共振影像记录技术,以垂体腺瘤患者手术前后的下丘脑区为研究对象,探讨下丘脑区功能变化与垂体腺瘤的相关性。 方法:连续性收集自2013年1月至2014年2月来我院神经外科就诊的剔除不符合标准后的78例垂体腺瘤患者进行本课题研究。纳入标准:①具有完整的诊疗记录,包括术前、术后MRI(含fMRI)检查,术前及术后1天、3天、7天、1个月、6个月的激素检测,术中完整手术录像、手术记录、日常病程记录及护理记录;②术后经过病理学(免疫组织化学法)检测后确定为垂体腺瘤的患者;排除标准 ...
肖勇
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The Research on the Interaction Domains among Three Major envelope Proteins and their Interaction with Chitin [PDF]

open access: yes, 2015
对虾白斑综合症病毒(WSSV)是严重阻碍对虾养殖业健康发展的主要病害之一。WSSV是一种无包涵体、具双层囊膜、杆状型的双链环状大型DNA病毒,其基因组大约为300kbp,隶属于线形病毒科(Nimaviridae)白斑病毒属(Whispovirus)。WSSV宿主范围广,能对对虾和多种甲壳动物造成高致病性、高死亡率的感染,然而病毒侵染宿主的机制至今仍不清楚。在本研究中,我们鉴定了病毒3种主要囊膜蛋白VP24、VP26和VP28之间的相互作用位点。此外,我们也首次发现WSSV可以与几丁质结合 ...
李在鹏
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利用改良Nest-tetra-primerspecificPCR技术对两种石斑鱼的鉴别 [PDF]

open access: yes, 2009
云纹石斑鱼(EPInEPHEluS MOArA)和褐石斑鱼(E.brunEuS)为石斑鱼属内近缘种,外形相似常被混淆.本研究改良建立了nEST-TETrA-PrIMEr SPECIfIC PCr方法,获得了云纹石斑鱼和褐石斑鱼线粒体dnAnd2基因内的3个特异性条带,分别为内参序列nC1(394bP)、特异性条带nd2-M(268bP)和nd2-b(122bP),以及核基因组中核糖体dnAITS1区的5个特异性条带,分别为内参序列nC2(588bP)、nC3(563bP),特异性条带rdnA-M ...
丁少雄   +4 more
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三个石骨症致病基因内的新突变及其基因型-表型

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016
【目的】 对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】 收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩增TCIRG1及CLCN7基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序并进行生物信息学分析,同时对新发现的突变在50名正常对照中进行测序,以排除良性多态性。【结果】 在患者1的TCIRG1基因第4外显子发现缺失突变c.242delC (p ...
doaj  

云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体基因A3243G和G3316A点突变的筛查

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2016
目的研究云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变和NADH脱氢酶亚单位1(ND1)基因G3316A突变的频率与2型糖尿病发生的相关性。方法以随机挑取的云南大理白族无血缘关系的185例糖尿病患者(病例组)和150例健康个体(对照组)为研究对象,采用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)进行线粒体基因A3243G和G3316A点突变筛查,并采用χ2检验,比较线粒体基因突变在两组间分布的差异 ...
熊伟, 张晓娟, 杨勇琴, 张海洋
doaj  

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