Results 81 to 90 of about 38,595 (264)
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1998 目的: 筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点。方法: 对中国人肝豆状核变性 39 个家系 45 个患者的 8 号、14 号外显子进行 PCR-SSCP 筛选,对有异常者进行序列分析(放射自显影) , 并通过该突变点的酶切再次筛选。结果: Exon 8 发 现有 3个泳动异常,两个为多态现象, 对 1 例明显异常者序列分析表明: ①患者的序列发现同义突变 C2250※G , 错义突变 G2273 ※T 发生 Arg778 Leu,引起功能缺失。患者上述两个突变同时存在。②患者父亲在 2250 位点 C 及 ...
马少春 梁秀龄 徐评议 王丽娟
doaj
Study of regulation of OVOL2 in colorectal cancer metastasis and invasion [PDF]
, 2016 OVOL2是进化上相当保守的一种转录因子，它与胚胎发育之间的关系已经被很多研究所报道，但是OVOL2与肿瘤的发生发展关系还知之甚少。本文主要从OVOL2是如何调控结直肠癌的转移与侵袭方面做了详细的研究。 首先我们从结直肠癌病人样本的组织芯片中发现肿瘤中OVOL2含量低的病人预后生存期更短。然后我们通过体外细胞增殖实验、裸鼠皮下成瘤实验、小鼠免疫组化实验、HE染色实验证实了OVOL2不能够抑制结直肠癌的增殖。于是我们猜测OVOL2可能是通过抑制结直肠癌转移和侵袭过程，延长患者的寿命 ...
孙广斌
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 寻找中国人肝豆状核变性病(WD)基因突变的形式及频率。方法: 应用 PCR-SSCP 法对 45名 WD 患者进行 基因 exon5、8、14、18筛选, 对确定异常者进行 DNA 序列分析。结果: 在 45 名患者 DNA 样本的 PCR 扩增产物中未发现 exon 18 泳动异常,而 3 名患者显示exon14 多态性泳动异常, 但这种泳动也可见于正常标本中。4例患者显示 exon 5 单链构象多态性, 序列分析表明为 T 插入突变,其突变频率为 8.
doaj
The fMRI study of the hypothalamus function in the patients with pituitary adenoma before and after operation [PDF]
, 2015 目的：利用静息态功能磁共振影像记录技术，以垂体腺瘤患者手术前后的下丘脑区为研究对象，探讨下丘脑区功能变化与垂体腺瘤的相关性。 方法：连续性收集自2013年1月至2014年2月来我院神经外科就诊的剔除不符合标准后的78例垂体腺瘤患者进行本课题研究。纳入标准：①具有完整的诊疗记录，包括术前、术后MRI（含fMRI）检查，术前及术后1天、3天、7天、1个月、6个月的激素检测，术中完整手术录像、手术记录、日常病程记录及护理记录；②术后经过病理学（免疫组织化学法）检测后确定为垂体腺瘤的患者；排除标准 ...
肖勇
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 探讨鼻咽癌细胞中启动EB病毒核抗原1(EBNA1蛋白)表达的EB病毒Q启动子(Qp)的变异特征,比较有第62 225位点(g→a)和第62 422位点(g→c)两个点突变的Qp与原型Qp(B95.8型)的功能学差异及其生物学意义65377;【方法】 采用PCR的方法扩增29例鼻咽癌组织石蜡标本和14例健康成人外周血标本(总共43例)中的Qp序列,PCR产物测序后分析其突变情况,统计学分析Qp中的点突变与鼻咽癌的相关性65377;把突变型和原型Qp分别克隆到荧光素酶报告基因载体上,检测相对光强度(
doaj
Studies on the effect of heat shock protein 90 (Hsp90) on centromeric region gene silencing in fission yeast [PDF]
, 2015 基因沉默(Genesilencing)作为一项保守的进化机制普遍存在于生物界中，主要是因为它可以保护生物体抵抗病毒、外来核酸的入侵和维持自身遗传稳定性等功能。我们通常所说的基因沉默发生在两种水平上：一是转录水平的基因沉默(Transcriptionalgenesilencing，TGS)，它是由于DNA甲基化、异染色质化及位置效应引起的；二是转录后基因沉默(Posttranscriptionalgenesilencing，PTGS ...
许丹
core
The new electrochemical DNA sensor for detection of Mycobacterium tuberculosis and its drug resistance gene [PDF]
, 2016 耐药结核分枝杆菌，尤其是耐多药结核分枝杆菌的出现给结核病的检测和治疗带来了巨大的挑战，对人类健康产生了极大威胁。目前临床上常用的结核病的检测方法分别存在操作繁琐、仪器昂贵、耗时较长及易污染等不足。电化学DNA传感器是近几年发展起来的一种新型生物传感器，因其简单、灵敏、特异性强、易微型化等特点受到研究者的青睐，已被应用于多个领域的研究。然而电化学DNA传感器易受其他因素的干扰造成结果不稳定。实验前期构建的BSA单分子层控制组装界面为基础的电化学DNA传感器，有效地提高了体系的稳定性。本文在前期研究基础上 ...
李茜茜
core