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综合征型耳聋的分子病因学诊断

open access: yesZhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2021
我国新生儿听力筛查工作已经取得了显著成效,其中部分耳聋患儿合并其他系统疾病,称为综合征型耳聋。本文介绍几种临床常见耳聋相关综合征的典型临床表现、病程发展特征、分子病因等,帮助家长和临床工作者认识和鉴别诊断综合征型耳聋,在患病早期甚至症状出现之前及早干预,以提高临床精准诊疗水平。
袁慧军, 卢宇
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Signed Language Interpreting in Classroom Interactions ——The Visibility of the Interpreter [PDF]

open access: yes, 2011
随着社会的发展,聋人群体的社区意识也日益加强,越来越多的聋人以及关心聋人群体的听人要求社会满足聋人享有与听人平等的接受教育的权利。为了使得聋人学生能够与听人学生共同享有丰富的教学资源,特别是教师资源,一种日渐兴起的观点认为应该改变将聋人学生脱离于普通教育体系的现状。让聋人学生进入普通学校接受教育并为他们提供手语翻译服务的方式已经在不少欧美国家得到了认同且被赋予法律效力。教育场合中的手语翻译多以课堂手语翻译的形式呈现,在欧美国家普遍被直接称为“教育传译”。在中国,课堂手语翻译仍然是个年轻的行业 ...
李飞燕
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皮质醇、炎症因子在突发性耳聋患者中的表达及与T淋巴细胞的相关性研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2021
突发性耳聋是指突然发生的、原因尚未明确的感音神经性听力损失,临床多表现为单侧听力下降,严重者会引起耳鸣、恶心呕吐及眩晕等[1]。目前,对于突发性耳聋发病机制尚未阐明,获得广泛认可的主要有病毒感染学说、自身免疫学说及循环障碍学说等[2]。既往研究表明[3]:突发性耳聋的发生不仅局限于耳蜗局部改变,亦可引起体内生理、病理变化。而下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)功能异常及机体炎性反应等,均会造成机体免疫系统异常,直接参与疾病的发生、发展[4]。患者发病后体内持续的应激反应能引起HPA轴亢进 ...
朱丽明, 李登辉, 徐耸
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妊娠期突发性耳聋的研究进展

open access: yesZhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023
突发性感音神经性听力损失(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)简称突聋,是以短时间听力突然下降为主要特征的耳科急症。目前,国内外已经制定了突聋临床指南以指导临床治疗。但现有突聋指南并不包括妊娠期突聋的治疗推荐。妊娠期是指女性受孕后到分娩之间的时间段。妊娠作为女性的特殊时期,身体会有一系列生理变化。在治疗妊娠期突聋时,既要尽力挽救病人的听力,同时又要避免药物可能给胎儿造成的潜在伤害。本文将对妊娠期突聋的发病、可能病因、治疗以及预后进行探讨 ...
费樱平, 卢兢哲, 郑芸
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The effect of improving the physical and mental health on different rehabilitation programs for post-linguistic cochlear implantees

open access: yes, 2015
目的:评价不同人工耳蜗术后康复方案对于改善语后聋成年患者听觉能力、降低交流恐惧程度的作用。方法:采用普通话噪声下言语测试(MHINT)材料、交流恐惧自陈量表(PRCA-24)和中文版Nijmegen人工耳蜗植入量表(NCIQ)评估36例语后聋成年人工耳蜗使用者接受家庭支持方案、听觉训练方案、心理干预方案康复前后的听觉能力、心理健康水平以及健康相关生活质量。结果:1家庭支持方案有利于改善语后聋成年人工耳蜗使用者的听觉能力(P<0.05),但对于缓解交流恐惧情绪无效 ...
亓贝尔   +4 more
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吉林省209名聋校学生听力状况及病因学调查

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2008
目的探讨吉林省聋校学生听力损失的病因及听力状况。方法采用问卷调查、听力测试等方法,对吉林省209名聋校学生进行了调查。结果聋儿均为感音神经性聋,极度聋占70.8%,其中33.6%能用语言进行部分交流,65.8%完全不能用语言进行交流;重度聋占23.4%,其中10.2%能正常用语言进行交流,69.4%能用语言进行部分交流,20.4%完全不能用语言进行交流;中重度聋占5.7%,其中16.7%能正常用语言进行交流,83.3%能用语言进行部分交流,无完全不能用语言进行交流者。先天性聋儿中,遗传因素导致者占22%,
金慧   +7 more
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听力初筛未通过新生儿复筛方法及评估流程探讨

open access: yesZhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2022
目的 比较耳声发射(otoacousticemissions,OAE)+OAE和OAE+快速脑干诱发电位(AABR)筛查方法的准确性及经济耗费,探讨有效的听力筛查模式。方法 选取2014年1月~2020年8月因听力筛查未通过转我院听力门诊就诊的277例(417耳)患儿,年龄2~6月,男153例,女124例,平均年龄3.1月。依据复筛结果分为:A组复筛OAE+AABR均未通过(272耳),B组复筛AABR通过,OAE未通过(112耳),C组复筛OAE通过,AABR未通过(33耳 ...
高胜利   +5 more
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邯郸市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2014
目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生(年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例)线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例(30%),30例中有4例(7.5 ...
李守霞   +6 more
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半导体测序分析山东省1000例听障患者致聋基因

open access: yesZhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi, 2023
目的应用新的半导体测序技术对山东地区耳聋患者进行耳聋基因检测,以明确耳聋的遗传学病因。方法汇总2020年1月~12月山东省1000例耳聋患者血样标本,应用半导体基因测序技术对18个耳聋基因100个突变位点进行检测,统计分析耳聋基因变异类型和变异位点发生情况。结果1000例耳聋患者中,有583例携带耳聋基因突变,检出率为58.3%;其中GJB2基因突变267例(26.7%);SLA26A4基因突变215例(21.5%);GJB3基因突变11例(1.1%);mtDNA基因突变21例(2.1 ...
左磊   +5 more
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新生儿先天性巨细胞病毒感染的研究进展 [PDF]

open access: yes, 2018
巨细胞病毒(CMV)是全球最常见、危害最大且严重被忽视的新生儿先天性感染病原体,是新生儿中枢神经性耳聋和神经发育迟缓最主要的原因,全球新生儿先天性CMV感染的流行率总体为0.2%~2%[1]。新生儿发生先天性CMV感染后,约有15%~20%将出现永久性的生理缺陷,给社会带来较大的疾病负担。本文对先天性CMV感染的病原学、流行现状、临床表现、疾病负担和防治措施进行综合概述,旨在提高对新生儿先天性CMV感染的社会关注度。先天性CMV感染是指母亲在妊娠期内通过胎盘或脐血将病毒传给胎儿而导致的CMV感染[2-3]
黄悦   +5 more
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