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ETHICAL AND LEGAL ASPECTS OF TELEMEDICINE APPLIED IN ORTHOPEDICS. [PDF]
Acta Ortop Bras, 2022 Yamaguchi FSM +5 more
europepmc +1 more source
Autism spectrum disorders: an updated guide for genetic counseling. [PDF]
Einstein (Sao Paulo), 2017 Griesi-Oliveira K, Sertié AL.
europepmc +1 more source
Novas Tecnologias e Saúde [PDF]
, 2014 Introdução Comecemos por algo simples: lidar e combater doenças sempre pressupõe alguma forma de domínio técnico, mesmo quando as práticas para obtenção da saúde estão culturalmente associadas a meios mágicos. Um aspecto importante da magia, seu sentido
Jonatas Ferreira +1 more
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Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis
Revista Brasileira de Saúde Materno InfantilObjectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da ...
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
doaj +1 more source
Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study [PDF]
, 2017 A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética associada a um elevado risco cardiovascular. Doentes com FH possuem valores muito elevados de colesterol no plasma, desde o nascimento.
Alves, Ana Catarina +3 more
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Double heterozygous mutation in RAD50 and ATM genes in a Peruvian family with five cancer types: a case report. [PDF]
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022 Sánchez Castro EE +2 more
europepmc +1 more source
Genetic Factors in Pregnancy Loss [PDF]
, 2013 Pregnancy loss is the most common obstetric complication. Multiple factors have been associated with recurrent or sporadic pregnancy loss, and genetic factors, particularly at earlier gestational ages, are the most important ones.
Francisco, C +4 more
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, 2010 Dissertação de mestrado em Medicina (Cirurgia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraA Síndrome de Lynch é uma afecção que se caracteriza pela elevada predisposição de desenvolvimento de carcinoma colorectal associado a diversos ...
Luz, Fábio Miguel Santos da
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A perspectiva das famílias quanto às respostas do sistema de saúde e seus profissionais às crianças com Síndrome de X Frágil [PDF]
, 2014 A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais conhecida de autismo.
Albuquerque, Carlos +3 more
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Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2013 A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de
Luciana Santos Serrão de Castro +6 more
doaj