Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução/Justificativa: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome hereditária com padrão autossômica dominante com penetrância de quase 100%, caracterizada por múltiplos pólipos no trato gastrointestinal, predispondo ao desenvolvimento de ...
Nadia Sclearuc de Siqueira +2 more
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Autism spectrum disorders: an updated guide for genetic counseling. [PDF]
Einstein (Sao Paulo), 2017 Griesi-Oliveira K, Sertié AL.
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ETHICAL AND LEGAL ASPECTS OF TELEMEDICINE APPLIED IN ORTHOPEDICS. [PDF]
Acta Ortop Bras, 2022 Yamaguchi FSM +5 more
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Hemoglobin screening: response of a Brazilian community to optional programs
Cadernos de Saúde PúblicaThe efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students.
Antonio Sérgio Ramalho +3 more
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Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis
Revista Brasileira de Saúde Materno InfantilObjectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da ...
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
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Novas Tecnologias e Saúde [PDF]
, 2014 Introdução Comecemos por algo simples: lidar e combater doenças sempre pressupõe alguma forma de domínio técnico, mesmo quando as práticas para obtenção da saúde estão culturalmente associadas a meios mágicos. Um aspecto importante da magia, seu sentido
Jonatas Ferreira +1 more
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Double heterozygous mutation in RAD50 and ATM genes in a Peruvian family with five cancer types: a case report. [PDF]
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022 Sánchez Castro EE +2 more
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Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study [PDF]
, 2017 A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética associada a um elevado risco cardiovascular. Doentes com FH possuem valores muito elevados de colesterol no plasma, desde o nascimento.
Alves, Ana Catarina +3 more
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A Perspetiva das Famílias quanto às Respostas do Sistema de Saúde e seus Profissionais às Crianças com Síndrome de X Frágil [PDF]
, 2014 Resumo A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais ...
Albuquerque, Carlos +3 more
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A perspectiva das famílias quanto às respostas do sistema de saúde e seus profissionais às crianças com Síndrome de X Frágil [PDF]
, 2014 A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais conhecida de autismo.
Albuquerque, Carlos +3 more
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