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Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 [PDF]
, 2013 Aims: Although there are more than 400 cases of Kabuki syndrome described in the literature, it is believed that this syndrome is under-diagnosed. Most cases occur sporadically, despite cases with autosomal dominant familial transmission being described.
Beleza-Meireles, A +9 more
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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
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Prevalência de hemoglobinas variantes em estudo realizado no estado de Goiás
Revista de Biologia Neotropical, 2011 Hemoglobinas variantes são as alterações genéticas humanas mais comuns no Brasil, com influência na economia das famílias e dos governos. Entendendo que a formação do povo goiano teve a contribuição de diferentes etnias, este estudo teve como objetivo ...
Hígor Chagas Cardoso +3 more
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Testes Genéticos em Cardiologia: guia de recomendações [PDF]
, 2015 O Grupo de Estudo de Biologia Celular e Genética Cardiovascular da Sociedade Portuguesa de Cardiologia decidiu reunir na atual publicação algumas das principais indicações para estudos genéticos em cardiologia.
António, Natália +3 more
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Hemoglobinopatias no Distrito Federal, Brasil [PDF]
, 1986 Em uma amostra de 3137 pessoas, residentes no Distrito Federal, foram detectadas as seguintes hemoglobinas: em 3009(95,92%) HbAA; em 91 (2,90%) HbAS; em 20(0,64%) HbAC; em 8 (0,26%) talassemia beta minor; em 5(0,16%) HbAJ alfa; em 3 (0,09%) HbAM e em 1 ...
Adorno, José +15 more
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Educando para a genética : anemia falciforme e políticas de saúde no Brasil [PDF]
, 2003 Este artigo tem como objetivo analisar, a partir da bioética, uma dessas ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias, o folheto informativo “Anemia Falciforme: um problema nosso”, dado seu caráter de ...
Diniz, Debora, Guedes, Cristiano
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Ethically conflictive situations for discussion with medical students: a professor's view [PDF]
, 2009 The ethical and humanistic training of medical students has been both valued and questioned in recent years. Discussion of the ethical conflicts that arise during future medical practice is one of the strategies with the greatest impact for developing ...
Maia, José Antonio, Serodio, Aluisio
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Orientação clínica das mulheres com teste positivo para mutações em BRCA 1 ou BRCA 2 [PDF]
, 2009 Enquadramento: Os avanços na compreensão dos mecanismos moleculares e genéticos do cancro levaram a uma gestão mais “personalizada” da doença. Este conceito aplicado ao cancro da mama e/ou ovário permitiu revelar que as mulheres portadoras de mutações ...
Raposo, Raquel Patrícia Silva
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Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015 A epidermólise bolhosa juncional é uma genodermatose caracterizada por fragilidade cutânea e formação de erosões e bolhas a nível da junção dermo-epidérmica, após trauma minor.
Leonor Lopes +5 more
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Revista Brasileira de Cancerologia, 2004 Mutações no gene BRCA1 são conhecidas como a causa mais freqüente a predisposição aos cânceres hereditários de mama e ovário. Embora menos que 10% de todos os casos de câncer de mama e ovário manifestem características hereditárias, estima-se que até 80%
Juliano Javert Lourenço
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