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Hemoglobinopatias no Distrito Federal, Brasil [PDF]

open access: yes, 1986
Em uma amostra de 3137 pessoas, residentes no Distrito Federal, foram detectadas as seguintes hemoglobinas: em 3009(95,92%) HbAA; em 91 (2,90%) HbAS; em 20(0,64%) HbAC; em 8 (0,26%) talassemia beta minor; em 5(0,16%) HbAJ alfa; em 3 (0,09%) HbAM e em 1 ...
Adorno, José   +15 more
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Prevalência de hemoglobinas variantes em estudo realizado no estado de Goiás

open access: yesRevista de Biologia Neotropical, 2011
Hemoglobinas variantes são as alterações genéticas humanas mais comuns no Brasil, com influência na economia das famílias e dos governos. Entendendo que a formação do povo goiano teve a contribuição de diferentes etnias, este estudo teve como objetivo ...
Hígor Chagas Cardoso   +3 more
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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]

open access: yes, 2012
Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B   +4 more
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Testes Genéticos em Cardiologia: guia de recomendações [PDF]

open access: yes, 2015
O Grupo de Estudo de Biologia Celular e Genética Cardiovascular da Sociedade Portuguesa de Cardiologia decidiu reunir na atual publicação algumas das principais indicações para estudos genéticos em cardiologia.
António, Natália   +3 more
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Atualização sobre o tratamento multidisciplinar das fissuras labiais e palatinas [PDF]

open access: yes, 2012
O artigo aborda as fissuras labiopalatais (FLP), sua epidemiologia, anomalias associadas, o diagnóstico pré-natal, prognóstico, fatores de risco, tratamentos, orientações e prevenção.
Moreira, Anna Sylvia Carvalho Goulart   +1 more
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RECÉM-NASCIDO COM EPIDERMÓLISE BOLHOSA JUNCIONAL NÃO-HERLITZ - A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉ- NATAL

open access: yesRevista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015
A epidermólise bolhosa juncional é uma genodermatose caracterizada por fragilidade cutânea e formação de erosões e bolhas a nível da junção dermo-epidérmica, após trauma minor.
Leonor Lopes   +5 more
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Educando para a genética : anemia falciforme e políticas de saúde no Brasil [PDF]

open access: yes, 2003
Este artigo tem como objetivo analisar, a partir da bioética, uma dessas ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias, o folheto informativo “Anemia Falciforme: um problema nosso”, dado seu caráter de ...
Diniz, Debora, Guedes, Cristiano
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Importância da avaliação genético-clínica na hidrocefalia Importance of the clinical genetics evaluation on hydrocephalus

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004
Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente.
Marta Wey-Vieira   +2 more
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Avaliação socioeconômica e análise do relato verbal de pais de crianças portadores de síndromes genéticas na região da tríplice fronteira [PDF]

open access: yes, 2016
Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasA genética clínica vem adquirindo uma importância cada vez maior,
Oliveira, Thais Millene, Zazula, Robson
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General measures in the treatment of sickle cell disease [PDF]

open access: yes, 2007
This article presents the most important measures in the care of patients with sickle cell disease, which is characterized by a high morbimortality rate.
Braga, Josefina Aparecida Pellegrini
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