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Avaliação socioeconômica e análise do relato verbal de pais de crianças portadores de síndromes genéticas na região da tríplice fronteira [PDF]
, 2016 Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasA genética clínica vem adquirindo uma importância cada vez maior,
Oliveira, Thais Millene, Zazula, Robson
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Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes [PDF]
, 2002 Objective: to discuss clinical and electroencephalographic aspects and the genetic mechanisms of three neurogenic syndromes that can be related to nosologic entities in the heterogenic pathological group presenting symptoms of mental retardation and ...
Toralles, Maria Betânia Pereira +1 more
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Acroqueratodermia aquagénica associada a uma mutação do gene da fibrose quística
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2013 Resumo: Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagénica é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de pápulas edematosas palmares após contacto com água. Múltiplas associações foram enumeradas mas, recentemente, a associação a mutações do gene
V. Coelho-Macias +4 more
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Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP [PDF]
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2002 Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis.
Emanuele C. Schiaveto +5 more
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General measures in the treatment of sickle cell disease [PDF]
, 2007 This article presents the most important measures in the care of patients with sickle cell disease, which is characterized by a high morbimortality rate.
Braga, Josefina Aparecida Pellegrini
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004 Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente.
Marta Wey-Vieira +2 more
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Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas [PDF]
, 2016 Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente.
Antunes, Diana +7 more
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PREVALÊNCIA DE DOADORES COM TRAÇO FALCIFORME E OS ESFORÇOS PARA ORIENTAÇÃO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Hematology, Transfusion and Cell TherapyObjetivos: Determinar a prevalência de doadores com traço falciforme e avaliar os esforços de orientação para o aconselhamento genético. Material e métodos: Foram analisados todos os doadores de sangue com resultado qualitativo positivo no teste da ...
CSR Araujo +8 more
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Clinical and Biomedical Research, 2022 É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente ...
Sandra L. Segal +7 more
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Mediações: Revista de Ciências Sociais, 2015 The aim of this paper is to compare the genetic counselling (GC) with the eugenic policies of the early twentieth century. We perform an analysis of how GC is portrayed by the Brazilian press as well as a theoretical discussion about the configurations ...
Bruno Lucas Saliba de Paula +1 more
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