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The aim of this paper is to compare the genetic counselling (GC) with the eugenic policies of the early twentieth century. We perform an analysis of how GC is portrayed by the Brazilian press as well as a theoretical discussion about the configurations ...
Bruno Lucas Saliba de Paula +1 more
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Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP [PDF]
Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis.
Emanuele C. Schiaveto +5 more
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Orientação clínica das mulheres com teste positivo para mutações em BRCA 1 ou BRCA 2 [PDF]
Enquadramento: Os avanços na compreensão dos mecanismos moleculares e genéticos do cancro levaram a uma gestão mais “personalizada” da doença. Este conceito aplicado ao cancro da mama e/ou ovário permitiu revelar que as mulheres portadoras de mutações ...
Raposo, Raquel Patrícia Silva
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Ethically conflictive situations for discussion with medical students: a professor's view [PDF]
The ethical and humanistic training of medical students has been both valued and questioned in recent years. Discussion of the ethical conflicts that arise during future medical practice is one of the strategies with the greatest impact for developing ...
Maia, José Antonio, Serodio, Aluisio
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Genética do Câncer Hereditário
Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com a hereditariedade.
Élida Lívia Rafael Dantas +5 more
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É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente ...
Sandra L. Segal +7 more
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Mutações no gene BRCA1 são conhecidas como a causa mais freqüente a predisposição aos cânceres hereditários de mama e ovário. Embora menos que 10% de todos os casos de câncer de mama e ovário manifestem características hereditárias, estima-se que até 80%
Juliano Javert Lourenço
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Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesa [PDF]
A infertilidade conjugal, definida como a incapacidade de conceção de um casal ao fim de um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta 10 a 15% dos casais em idade reprodutiva, sendo que as causas masculinas constituem 30 a 40% das causas de ...
Aguiar, Ana +8 more
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Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes [PDF]
Objective: to discuss clinical and electroencephalographic aspects and the genetic mechanisms of three neurogenic syndromes that can be related to nosologic entities in the heterogenic pathological group presenting symptoms of mental retardation and ...
Toralles, Maria Betânia Pereira +1 more
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PREVALÊNCIA DE DOADORES COM TRAÇO FALCIFORME E OS ESFORÇOS PARA ORIENTAÇÃO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Objetivos: Determinar a prevalência de doadores com traço falciforme e avaliar os esforços de orientação para o aconselhamento genético. Material e métodos: Foram analisados todos os doadores de sangue com resultado qualitativo positivo no teste da ...
CSR Araujo +8 more
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