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Introducción: las enfermedades genéticas son casi siempre graves y discapacitantes. En Cuba los medios más efectivos de prevención se basan en el asesoramiento genético y diagnóstico precoz.
César Adrián Blanco Gómez +3 more
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Aspectos éticos y legales del asesoramiento genético
The genetic data have some features that makes necessary to protect it more than other individual data. There is a wide legal framework related to human genetic data that takes in account this ?excepcionalism?.
Joan Brunet i Vidal
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Asesoramiento genético preconcepcional en una paciente con síndrome de Klippel-Trenaunay
Resumen: Contexto: Paciente diagnosticada de síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) que acude a su médico de familia para solicitar asesoramiento genético reproductivo.
Marta Castaño Díaz +3 more
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Asesoramiento genético sobre el cáncer de mama
El cáncer de mama es una neoplasia maligna, de acuerdo con su etiología, la genética lo clasifica en esporádico o hereditario. La forma hereditaria es causada por una mutación en la línea germinal en genes supresores de tumores y la más frecuente se ...
Olga Antonia Álvarez Estrabao +4 more
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Consideraciones éticas en el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético
El diagnóstico prenatal como opción reproductiva más difundida a nivel mundial se refiere a métodos para investigar la salud del feto. Entre sus objetivos está la detección de malformaciones congénitas en la vida fetal y permitir la interrupción del ...
Noel Taboada Lugo
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El cáncer hereditario en mujeres
La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, entre un 20-30% presentan agregación familiar, mientras que solo el 5 -10% son de carácter hereditario.
Rafael Morales Chamorro +7 more
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Asesoramiento genético a mujeres en edad fértil sobrevivientes de cáncer
Las personas que han padecido cáncer en su infancia, adolescencia, o antes de la menopausia, y han sobrevivido, merecen, además de cantidad, calidad de vida.
Isabel Castro-Volio
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Existen varias enfermedades que alteran la conformación de la mielina. Éstas se clasifican en Leucoencefalopatías primarias y secundarias, algunas de ellas con características clínicas, radiológicas, bioquímicas y moleculares que permiten realizar una ...
Deisy Rincón +3 more
doaj
Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Reporte de un caso
Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente
Daniel Quintana-Hernández +1 more
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[Genetic testing in Primary Care]. [PDF]
Fernández Torres S +1 more
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