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The relevance of molecular biology studies in the genetic counselling of argentine retinoblastoma families [PDF]
, 2009 Objetivo: Evaluar la importancia de la detección de mutaciones del gen RB1 en el asesoramiento genético de las familias argentinas con retinoblastoma.
Dalamon, Viviana Karina +4 more
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Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos
Correo Científico Médico, 2019 El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo +4 more
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Acumulació d'anomalies cromosómiques en espermatozoides [PDF]
, 2013 Una investigació amb participació de la UAB ha estudiat com els portadors de translocacions recíproques cromosòmiques, una anomalia en la qual s'intercanvia material genètic entre dos cromosomes no homòlegs, acumulen també altres tipus d'anomalies en els
Godo Pla, Anna +1 more
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Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2006 En Cuba, el conocimiento acerca del riesgo de tener un hijo con sicklemia es necesario para que las parejas interesadas puedan informarse y asumir una conducta reproductiva, debido a que, en nuestro país, 3% de la población son portadores de hemoglobina ...
Marcos R. Martín Ruiz +1 more
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Considerações bioéticas e jurídicas sobre a biotecnologia com finalidades eugenésicas [PDF]
, 2015 New biotechnological advances associeted with reproduction raise bioethical and legal issues. Indeed, as reproductive choices proliferate, ethical conflicts favoring eugenics: embryo selection with terapheutic purposes, sex selection of the person to be ...
Emaldi Cirión, Aitziber
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Revista Chilena de RadiologíaEn cáncer de mama, aproximadamente el 10% de los casos corresponde a síndromes hereditarios. Una porción significante de estos, un 30%, se atribuye a la herencia de mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 característico del síndrome de cáncer de mama y/u ...
Sonia Margarit
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Estudio de caso: Evaluación y tratamiento psicológico de una fobia específica al cáncer en un participante en consejo genético oncológico. [PDF]
, 2005 Genetic Counseling in Oncology has become an important tool for cancer prevention and early detection. The proccess tries to benefit people who attend specialized Units, but it can suppose a negative psychological impact due to the high risk perception ...
Olivera, Helena
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Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal
Revista Información Científica, 2018 Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo ...
Yurima Chibas Lamoth +2 more
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Programa de Prevención de Cáncer de Mama, Instituto Nacional del Cáncer, Buenos Aires [PDF]
Revista Argentina de Salud Pública, 2014 El Instituto Nacional del Cáncer ha realizado un Censo de Recursos Humanos y Moleculares en Cáncer Hereditario. OBJETIVOS: Identificar y categorizar consultorios de asesoramiento genético oncológico y laboratorios que realizan estudios moleculares en ...
Lina , Núñez +3 more
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Detection of a Williams Beuren syndrome case by MLPA. [PDF]
, 2013 El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es un trastorno del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestaciones clínicas como estenosis aórtica supravalvular, lesiones cerebrovasculares, retraso en el crecimiento, rasgos faciales "élficos" y ...
Branham, Maria Teresita +5 more
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