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Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: la retinosis pigmentaria (RP) es una degeneración progresiva, crónica y de carácter hereditario de la retina, que conduce a discapacidad visual o ceguera sin un tratamiento adecuado.
Nercy Rodríguez Garcia, José Carlos Moreno Domínguez, Felipe Acosta Rodríguez, Reinaldo Menéndez García   +3 more
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Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia. [PDF]

Adv Lab Med, 2023
Rosado-Jiménez L, Mestre-Terkemani Y, García-Aliaga Á, Marín-Vera M, Macías-Cerrolaza JA, Sarabia-Meseguer MD, García-Hernández MR, Zafra-Poves M, Sánchez-Henarejos P, Ayala de la Peña F, Alonso-Romero JL, Noguera-Velasco JA, Ruiz-Espejo F.   +12 more
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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

Medicentro, 2015
El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas.
Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Onelis Pupo Zalazar   +2 more
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Presentación de un paciente con síndrome Kabuki

Correo Científico Médico, 2014
  El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese
Gloria Elena Fernández Pérez, Elayne Esther Santana Hernández, Arianna Rodríguez Escalona, Yoania Oro Moreno, Sandra Bárbara Silva Fernández   +4 more
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Gastrosquisis fetal. Presentación de caso

Acta Médica del Centro
Introducción: la gastrosquisis consiste en un defecto congénito caracterizado por el cierre incompleto de la pared abdominal, generalmente a la derecha del cordón umbilical. La causa es multifactorial.
Isis Elianis Rubio Rojas, Eugenio Santiesteban Canals, Mariana López Moro, Rachel Smith Figueredo   +3 more
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Estrategia para la excelencia en el asesoramiento genético en el municipio de Santiago de Cuba durante el quinquenio 2007-2011

Medisan, 2014
Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 50 familias, pertenecientes a 6 áreas del municipio Santiago de Cuba, atendidas en servicios de genética, durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a proponer una estrategia para alcanzar la excelencia
Yamira del Río Monier, Yoni Tejeda Dilou, Dulce Hechavarría Estenoz   +2 more
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[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Esteban-Bueno G, Díaz-Anadón LR, Rodríguez González A, Navarro Cabrero M, Berenguel Hernández AM.   +4 more
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Cambios cualitativos en la familia afectada por acné conglobata después de una intervención médica integral. Hospital Vladimir Ilich Lenin. 2009

Ciencias Holguín, 2012
Se presentaron los cambios cualicuantitativos en los integrantes de una familia afectada por el acné conglobata después de hacerles un diagnóstico del conocimiento acerca de su enfermedad y otras variables respecto a su tratamiento.
Raquel Rojas-Bruzón, Les Karen Socarrás-Fonseca, Rafael Trinchet-Soler, Carlos Trinchet-Varela   +3 more
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Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y de la consulta privada, de 1993 a 1998

Acta Médica Costarricense, 2000
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético.
Isabel Castro Volio, Kay Sander Mangel, Manuel Vargas Prado, Luis Sánchez Cháves, Gerardo Escalante López   +4 more
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Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España. [PDF]

Adv Lab Med, 2023
Lahoz Alonso R, Romero Sánchez N, González Sánchez R, Escobar Medina A, López Martos AM, Domínguez García M, Beneitez Pastor D, Prieto Grueso M, Blanco Álvarez A, Urban Giralt S, Esteve Alcalde P.   +10 more
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