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Estrategias y estudios para desarrollar el asesoramiento genético: municipio Pinar del Río, 2000-2006 Strategies and Studies for the Development of the Genetic Assessment: Pinar del Rio Municipality, 2000-2006

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2008
Aquellos padres que han tenido un hijo con algún defecto congénito deben reflexionar acerca de los factores que han podido originar tal condición, en especial si existe riesgo que los niños que tengan en un futuro pueden verse igualmente afectados.
Deysi Licourt Otero, Norgelys Capote Llabona, Iris Rojas Betancourt   +2 more
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Prevalencia de defectos congénitos en un hospital de tercer nivel en Cali (Colombia) 2004-2008: Asociación con edad materna

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2011
Objetivo: evaluar la prevalencia de defectos congénitos (DC) en un hospital de alta complejidad en Cali (Colombia). Hacer una aproximación a su asociación con la edad materna.
Harry Pachajoa, Carlos Alberto Caicedo, Wilmar Saldarriaga, Fabián Méndez   +3 more
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Tumores cardíacos primarios

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: los tumores cardíacos primarios son aquellos que se originan en Miocardio o Pericardio. El 90% son benignos, no son invasivos, pero debido a su localización pueden provocar alteraciones hemodinámicas graves y arrítmias.
Rosa Eugenia Díaz Garriga, Luis Raúl Martínez González, Dianelys Pérez Rodríguez, Caridad Pérez   +3 more
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[Joubert syndrome and neurofibromatosis type 1]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Vázquez-López ME, Silveira-Cancela M, Loidi-Fernández L, Pérez-Gay L, Pena-Gil P, Juberias-Alzueta C, Pérez-Pacín R.   +6 more
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Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas ...
Kalia Lavaut Sánchez
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[Parkinson-dementia and amyotrophic lateral sclerosis association (complex of Guam). Diagnostic challenge, Mexican patient]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2023
Aguilar-Vázquez CA, Gallardo-González LI, Raymundo-Carrillo AD, Reyes-Sosa LC, Martínez-Romo ES.   +4 more
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Síndrome de Nager

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2016
Las disostosis acrofaciales incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con hipoplasia radial,  denominado como Síndrome de Nager, con una incidencia muy baja no precisada.
Elayne Esther Santana Hernández
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Diagnóstico ecográfico del encefalocele

Medisan, 2013
Se describe el caso clínico de una embarazada de 19 años de edad, con 13 semanas de gestación, a cuyo feto se le diagnosticó, mediante la ecografía del primer trimestre realizada en el Policlínico "Julián Grimau" de Santiago de Cuba, un posible ...
Graciela Jardinez Paz, Yanoris Sorribe Laborde, Wilfredo Alejandro Fonseca Montejo   +2 more
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Variante no descrita previamente en el gen COL3A1: causalidad del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular. [PDF]

Adv Lab Med
Gutiérrez Romero E, Padilla Apuntate N, Izquierdo Álvarez S.   +2 more
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[Neurodevelopmental and Movement Disorder Due to a Mutation in the GNAO1 Gene: A Case Report]. [PDF]

Rev Neurol
Hernández Yeneris SM, González-Solano MA, Lince-Rivera I, Rojas-Martínez JA, Ramón-Gómez JL.   +4 more
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