Results 51 to 60 of about 359 (93)

Genetic literacy and psychological adaptation in adolescents with genetic diseases [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2021
Ortega J, Vázquez N, Arberas C.
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Expert consensus: Profiling and management of advanced or metastatic epithelial ovarian cancer [PDF]

Rev Colomb Obstet Ginecol
Pierre ME, Manneh R, Hernández A, Rodríguez J, Fletcher AV, Ramírez HM, Niño OM, Gómez DA, Sanabria D, Contreras F, Pieschacón JR, Calderón PH.   +11 more
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[Two new cases of X-linked intellectual developmental disorder-105 linked to a previously unreported pathogenic variant in the USP27X gene]. [PDF]

Rev Neurol
María Dolores-Sánchez C, Doval-Calvo D, Ballesta-Martínez MJ, Sánchez-Soler MJ.   +3 more
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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
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Estudio de familiares de primer grado de pacientes cubanos con hiperplasia adrenal congénita

Revista Habanera de Ciencias Médicas
Introducción: El estudio de la familia de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), enriquece la caracterización clínica y genética de la entidad en Cuba y ofrece herramientas para el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal ...
Tania Mayvel Espinosa Reyes, Paulina Aracely Lantigua Cruz, Teresa Collazo Mesa, Emma Domínguez Alonso   +3 more
doaj  

Multilocus inherited neoplasia allele syndrome: report of uncommon combinations between CHEK2/ATM and BRCA1/CDKN2A genes. [PDF]

Ecancermedicalscience
Ubilla R, Zeppelin M, Martin F.
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Evaluación de siete programas bioinformáticos para el análisis terciario de datos genómicos generados a partir de la secuenciación del exoma completo en un grupo piloto de pacientes. [PDF]

Adv Lab Med
Bastida-Lertxundi N, Martí-Carrera I, Laña-Ruíz B, Martínez-Múgica Barbosa O, Muguerza-Iraola R, Sáez-Villaverde R, Crettaz JS.   +6 more
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Implementación del ADN libre circulante para la detección de aneuploidías fetales. [PDF]

Adv Lab Med
Madrigal Bajo I, Jodar Bifet M, Badenas Orquin C.   +2 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Barreto-Mota R, Figueirinha J, Quental R, Fonseca J, Melo C, Sampaio M, Sousa R.   +6 more
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[X-linked intellectual disability syndrome with macrocephaly due to BRWD3 gene deletion]. [PDF]

Rev Neurol
Arroyo-Carrera I, Romero-Peguero R, Martín-Fernández R, Ramajo-Polo A, García-Navas Núñez V.   +4 more
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