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La toma de decisión de los participantes en consejo genético oncológico [PDF]

open access: yes
We present an overview of most important variables that influence decision making of participants in cancer genetic counseling. It is studied the following factors: age, gender, personal an family history of cancer, medicalpatient communication ...
Cruzado, Juan A.
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Guía de recursos educativos para personas con enfermedades neuromusculares [PDF]

open access: yes, 2014
Este documento ha sido elaborado para difundir entre todas las entidades de la Federación Nacional de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)Este documento, dirigido a los profesionales del ámbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un
Cruces Estévez, Raquel, Pousada, Thais
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Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Reporte de un caso

open access: yesRevista Internacional de Salud Materno Fetal
Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente
Daniel Quintana-Hernández   +1 more
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Estudio de la epidemiología, diagnóstico y tratamiento de las miocardiopatías familiares en la población pediátrica de Valladolid [PDF]

open access: yes, 2019
Las Miocardiopatías familiares son aquellas enfermedades del corazón que se caracterizan por tener una presentación familiar, una base genética y por poder ser causa de muerte súbita.
Centeno Sotillo, Ana
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Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: la retinosis pigmentaria (RP) es una degeneración progresiva, crónica y de carácter hereditario de la retina, que conduce a discapacidad visual o ceguera sin un tratamiento adecuado.
Nercy Rodríguez Garcia   +3 more
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Asesoramiento genético [PDF]

open access: yes, 2011
El asesoramiento genético es el proceso de comunicación que el especialista mantiene con una persona en relación con el padecimiento, evolución o transmisión de una enfermedad de origen genético.
Ramos Fuentes, Feliciano J.   +1 more
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Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia. [PDF]

open access: yesAdv Lab Med, 2023
Rosado-Jiménez L   +12 more
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Cáncer hereditario: fundamentos genéticos [PDF]

open access: yes, 2005
Genetic counseling plays a key role in the BRCA1/BRCA2 and hMLH1/hMSH2/hMSH6 testing process. The initial genetic counselling encounter will determine the appropriateness of the test by collecting a detailed family history and determining the likelihood ...
Caldés, Trinidad
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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

open access: yesMedicentro, 2015
El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas.
Elayne Esther Santana Hernández   +2 more
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La formación en psicooncología [PDF]

open access: yes, 2003
In the present article, Psycho-oncology is defined as an interdisciplinary field of psychology and biomedical sciences aimed to cancer etiology, prevention, diagnosis, assessment, treatment, rehabilitation and palliative care, as well as the improvement ...
Cruzado, Juan A.
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