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Spinocerebellar ataxias Ataxias espinocerebelares

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
Spinocerebellar ataxias (SCAs) constitute a heterogeneous group of neurodegenerative diseases characterized by progressive cerebellar ataxia in association with some or all of the following conditions: ophthalmoplegia, pyramidal signs, movement disorders,
Hélio A.G. Teive
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Spinocerebellar ataxias: microsatellite and allele frequency in unaffected and affected individuals Ataxias espinocerebelares: freqüência de alelos e microsatélites em indivíduos normais e afetados

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The diagnosis and incidence of spinocerebelar ataxias (SCA) is sometimes difficult to analyze due the overlap of phenotypes subtypes and are disorders of mutations caused by CAG trinucleotide repeat expansion.
Aline Andrade Freund, Rosana Hermínia Scola, Hélio A.G. Teive, Raquel Cristina Arndt, Magda Clara Vieira da Costa-Ribeiro, Lupe Furtado Alle, Lineu Cesar Werneck   +6 more
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Clinical and molecular characteristics of a Brazilian family with spinocerebellar ataxia type 1 Características clínicas e moleculares de uma família Brasileira com ataxia espinocerebelar tipo 1

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
The spinocerebellar ataxias (SCAs) are a clinically and genetically heterogeneous group of late onset neurodegenerative disorders. To date, seven different genes causing autosomal dominant SCA have been mapped: SCA1, SCA2, Machado-Joseph disease (MJD ...
Iscia Lopes-Cendes, Carlos E. Steiner, Isabel Silveira, Walter Pinto-Junior, Jayme A. Maciel, Guy A. Rouleau   +5 more
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Ataxia espinocerebelar tipo 6: relato de caso [PDF]

Revista CEFAC, 2014
O objetivo deste estudo foi verificar as alterações vestibulococleares observadas em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 6. O caso foi encaminhado do Hospital de Clínicas para o Laboratório de Otoneurologia de uma Instituição de Ensino e foi submetido aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliações audiológica e vestibular.
Zeigelboim, Bianca Simone, Teive, Hélio Afonso Ghizoni, Carvalho, Hugo Amilton Santos de, Abdulmassih, Edna Márcia da Silva, Jurkiewicz, Ari Leon, Faryniuk, João Henrique   +5 more
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Ataxia espinocerebelar tipo 7 [PDF]

Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2011
O objetivo deste estudo foi verificar possíveis alterações vestibulococleares em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 7. O paciente foi encaminhado para o Laboratório de Otoneurologia da Universidade Tuiuti do Paraná e foi submetido aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliações audiológica e vestibular.
Zeigelboim, Bianca Simone, Dumke, Clari, Klagenberg, Karlin Fabianne, Mengelberg, Heidi   +3 more
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Aplicação simultânea de estimulação transcraniana por corrente contínua cerebelar anódica para reabilitação do equilíbrio na ataxia cerebelar: relato de caso

Revista Pesquisa em Fisioterapia, 2021
INTRODUÇÃO: As ataxias cerebelares são um extenso grupo de doenças, que causam diversos distúrbios na marcha e no equilíbrio que comprometem seriamente a qualidade de vida, sem opções de tratamento eficazes.
Mariana Sacchi Mendonça, Juliana Barbosa Goulardins, Carolina de Oliveira Souza, Katia Monte- Silva, Clarice Tanaka   +4 more
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Avaliação audiológica na ataxia espinocerebelar [PDF]

CoDAS, 2013
OBJETIVO: Descrever os resultados das avaliações audiológica e eletrofisiológica da audição em pacientes portadores de ataxia espinocerebelar (AEC). MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo de corte transversal no qual se avaliou 43 pacientes portadores de AEC submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese e avaliações otorrinolaringológica ...
Zeigelboim, Bianca Simone, Teive, Hélio Afonso Ghizoni, Santos, Rosane Sampaio, Arruda, Walter Oleschko, Jurkiewicz, Ari Leon, Mengelberg, Heidi, França, Denise, Marques, Jair Mendes   +7 more
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Abordagem fisioterapêutica da ataxia espinocerebelar: uma revisão sistemática [PDF]

Fisioterapia e Pesquisa, 2013
A ataxia espinocerebelar (SCA) é uma afecção hereditária que cursa com a degeneração progressiva do cerebelo e suas vias, causando alterações do equilíbrio e de outras funções. O efeito das abordagens da fisioterapia no tratamento da SCA e a qualidade metodológica desses estudos foram analisados.
Martins, Camilla Polonini, Rodrigues, Erika de Carvalho, Oliveira, Laura Alice Santos de   +2 more
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Reabilitação vestibular com realidade virtual na ataxia espinocerebelar [PDF]

Audiology - Communication Research, 2013
O objetivo do estudo foi verificar os benefícios da reabilitação vestibular (RV) com realidade virtual, por meio de avaliação pré e pós-aplicação da Escala de Equilíbrio de Berg (EEB), em quatro casos de ataxia espinocerebelar (AEC). Os casos foram submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliação vestibular e aplicação da
Zeigelboim, Bianca Simone, Souza, Sandra Dias de, Mengelberg, Heidi, Teive, Hélio Afonso Ghizoni, Liberalesso, Paulo Breno Noronha   +4 more
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Terapia gênica no avanço do tratamento da ataxia espinocerebelar

Brazilian Journal of Development, 2022
Objetivo-. Este trabalho teve como objetivo apresentar os avanços da terapia gênica na ataxia cerebelar, com ênfase na área espinocerebelar. Métodos - Foram coletadas informações de artigos originais, publicados em revistas, nos idiomas, inglês, português e espanhol, as bases de busca foram a Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Scientific Electronic ...
Raquel Araújo De Souza, Lucas Luiz de Lima Silva, Juliana Menara de Souza Marques, Daniela Cristina Fonseca Camplesi, Xisto Sena Passos, Milton Camplesi Junior   +5 more
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