Results 11 to 20 of about 74 (70)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2012 Machado-Joseph disease is an autosomal dominant inherited disorder of Azorean ancestry firstly described in 1972. Since then, several Brazilian researchers have studied clinical and genetic issues related to the disease.
José Luiz Pedroso +3 more
doaj +1 more source
Clinical relevance of "bulging eyes" for the differential diagnosis of spinocerebellar ataxias
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2013 Objective To investigate the relevance of the clinical finding of bulging eyes (BE) in a large Brazilian cohort of spinocerebellar ataxias (SCA), to assess its importance in clinical differential diagnosis among SCA.
Adriana Moro +4 more
doaj +1 more source
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2013 OBJECTIVES: To assess balance and ability to function in patients with spinocerebellar ataxia. METHODS: A total of 44 patients with different spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3 ...
Carolina Yuri P. Aizawa +4 more
doaj +1 more source
Neuropatologia da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) – a doença de Machado-Joseph
Research, Society and Development, 2021 A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph, é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante, provocado por uma expansão da repetição CAG que codifica a glutamina no gene ATXN3. Afeta tanto homens como mulheres, com sintomas em geral tardios, surgindo por volta da segunda década de vida e piorando com o ...
Rodolfo Lopes Vaz +5 more
openaire +2 more sources
Ataxias espinocerebelares causadas por expansão de poliglutamina
Revista Neurociências, 2001 Introdução. As ataxias espinocerebelares dominantes (SCAs), do inglês spinocerebellar ataxia, são um complexo grupo de doenças neurodegenerativas que afetam o cerebelo e suas principais conexões. O início das SCAs ocorre geralmente na vida adulta, apresentando grande heterogeneidade clínica.
Alexis Trott +2 more
openaire +1 more source
Atendimento Fisioterapêutico para Indivíduos com Ataxia Espinocerebelar
Revista Neurociências, 2013 A ataxia espinocerebelar (AEC) é uma patologia caracterizada pelo déficit na execução de movimentos coordenados com progressiva oscilação postural associada à dificuldade de manutenção do equilíbrio e diversas outras alterações motoras. A marcha pode ficar atáxica, com ampliação da base de sustentação, instabilidade, passos irregulares e mais lentos ...
Nathalie Ribeiro Artigas +5 more
openaire +1 more source
Ataxia espinocerebelar: análise perceptivo-auditiva e acústica da fala em três casos [PDF]
Pró-Fono Revista de Atualização Científica, 2009 TEMA: a disartria é freqüentemente descrita como característica marcante dentre as diversas manifestações clínicas das ataxias espinocerebelares (AEC). OBJETIVO: caracterizar as alterações perceptivo-auditivas e acústicas da fala de três pacientes com ataxia espinocerebelar e verificar a presença de manifestações comuns entre os casos. MÉTODO: amostras
Barreto, Simone dos Santos +3 more
openaire +3 more sources
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004 As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética.
Hélio A. Ghizoni Teive +1 more
doaj +1 more source
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2015 The spinocerebellar ataxias (SCA) are a group of neurodegenerative disorders characterized by heterogeneous clinical presentation. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is caused by an abnormal CAG repeat expansion ...
Marcus Vinicius Cristino de Albuquerque +3 more
doaj +1 more source
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2007 O objetivo deste estudo foi descrever os principais aspectos fonoaudiológicos relacionados à fala na doença de Machado-Joseph, em um indivíduo do sexo masculino, selecionado entre outros pacientes portadores desta doença com limitações significativas de ...
Angela Ruviaro Busanello +2 more
doaj +1 more source