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Revista Neurociências, 1997 O autor apresenla uma revisão sobre as ataxias hereditárias autossómicas dominanles, agora definidas como ataxias espinocerebelares, enÍalizando os diÍerentes lipos, dentro de uma classiÍicação clínico ...
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Paula Coutinho’s outstanding contribution to the definition of Machado-Joseph disease
Arquivos de Neuro-PsiquiatriaMachado-Joseph disease, also known as spinocerebellar ataxia type 3, is the most common form of autosomal dominant ataxia in the world. Paula Coutinho, a highly-regarded Portuguese neurologist worldwide, had a seminal participation in the definition of ...
Bruno Carniatto Marques Garcia +4 more
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Ataxia espinocerebelar (doença de Machado-Joseph): três relatos de caso
ConScientiae Saúde, 2011 Introdução: As Ataxias espinocereberales (SCA) são doenças genéticas neuro-degenerativas que se caracterizam por uma perda progressiva dos neurônios cerebelares. No Brasil, a forma mais comum da SCA é a SCA3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (MJD).
Dayane Alves Brandão Cyrne +5 more
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Revista Neurociências, 2019 Introdução. A ataxia espinocerebelar é uma patologia hereditária com alterações neurodegenerativas caracterizada pela progressiva ataxia, oscilação postural e reações de equilíbrio atrasadas. Esses indivíduos apresentam grande propensão a quedas. A avaliação do equilíbrio é fundamental para prevenir quedas nessa população. Objetivo.
Marisa Maia Leonardi +3 more
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“Ataxias espinocerebelares causadas por expansão de poliglutamina: uma revisão”
Revista Neurociências, 2001 .
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Revista de Saúde Pública do Paraná, 2018 O objetivo deste estudo foi caracterizar portadores de doenças neurodegenerativas raras e familiares quanto aos aspectos sociais, clínicos e assistências, pois a cronicidade dessas patologias faz com que seus portadores vivam longos períodos de dependência, sendo incapazes de realizar simples atividades do cotidiano, necessitando de um cuidador ...
José Juliano Cedaro +4 more
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Primeras familias diagnosticadas con la enfermedad de Machado Joseph en la población cubana
Correo Científico Médico, 2012 Antecedentes: la enfermedad de Machado-Joseph (MJD/SCA3) es un padecimiento neurodegenerativo hereditario, causado por una expansión de la repetición del CAG en el gen ATXN3, es la ataxia espinocerebelosa de mayor prevalencia en el mundo, pero hasta ...
Yanetza González Zaldívar +12 more
doaj
Spinocerebellar ataxia type 6 in Brazil Ataxia espinocerebelar tipo 6 no Brasil
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2008 Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA 6) is an autosomal dominant cerebellar ataxia caused by CAG repeat expansion in the SCA6 gene, a alpha 1A voltage-dependent calcium channel subunit gene on chromosome 19p13. SCA-6 is characterized predominantly by slowly progressive pure cerebellar ataxia with late onset.
Hélio A.G. Teive +3 more
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ATAXIA ESPINOCEREBELAR: UMA REVISÃO INTEGRATIVA SOBRE SCA1, SCA2, SCA3 E SCA6
Brazilian Journal of Implantology and Health SciencesAs ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças dominantes geneticamente adquiridas que causam neurodegeneração. Apesar de afetarem principalmente o cerebelo e a medula espinal, outras áreas do sistema nervoso, como os gânglios da base e o córtex cerebral, também são impactadas, comprometendo a execução precisa dos movimentos.
Julia Moreira Lemos +4 more
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