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Acta de Ciencia en Salud, 2017
Atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular. Es causada por una pérdida de células nerviosas especializadas llamadas motoneuronas en la médula espinal. La pérdida de las neuronas de motor conduce a la debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos voluntarios, que son usados para actividades como ...
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Atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular. Es causada por una pérdida de células nerviosas especializadas llamadas motoneuronas en la médula espinal. La pérdida de las neuronas de motor conduce a la debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos voluntarios, que son usados para actividades como ...
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O PAPEL DA ODONTOLOGIA NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Anais do I Congresso Nacional de Pesquisas e Estudos Genéticos On-line, 2022Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética neuromuscular rara, herdada com padrão autossômico recessivo. Ocorre uma mutação homozigótica no gene SMN1, localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, o que ocasiona a redução dos níveis de proteína SMN, responsável pela sobrevivência do neurônio motor. Apesar de rara, a AME é
Hellen Regiane Essu Homine +4 more
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Uma análise da atrofia muscular espinhal
Revista Eletrônica Acervo SaúdeObjetivo: Analisar as características da atrofia muscular espinhal (AME). Revisão bibliográfica: A AME é uma das doenças neurodegenerativas monogênicas mais frequentes, com incidência de cerca de 1:10.000 em recém-nascidos. A marca registrada da doença é a degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, levando ao sintoma característico ...
Jacqueline Sanae Okasaki Padella Alves +5 more
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PO 31 - ATROFIA MUSCULAR TIPO III – PODEMOS RELAXAR?
2023Revista da Sociedade Portuguesa de Anestesiologia, Vol.
Joana Tinoco1 +2 more
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Atrofia Muscular Espinhal (AME)
2022Andriely Franckeline Carvalho Ferreira +2 more
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Atrofia muscular espinal: estatus funcional respiratorio en Chile
Neumología pediátricaIntroducción: la Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q conlleva disfunción muscular esquelética y respiratoria progresiva, salvo en aquellos tratados con medicación de precisión (MP) antes del mes de vida. La evaluación funcional respiratoria (EFR), incluyendo la capacidad vital, fuerza tusígena y autonomía para una respiración libre de ventilador ...
Antonio Huerta-Armijo +2 more
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Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal
2021Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir ...
Mañes Jiménez,Yolanda +2 more
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Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal
2022Abstract Infant hypotonia is a nonspecific sign on physical examination that may appear in multiple diseases. Early detection from primary care through health reviews is necessary. An adequate clinical history with an age-adapted neurological examination to distinguish between central and peripheral hypotonia, will be key in the initial diagnostic ...
Mañes Jiménez, Yolanda +2 more
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Causas e sintomas da atrofia muscular espinhal
Global Academic Nursing Journal, 2023Lucas Adionidio Ferraz +2 more
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Intervenções Fisioterapêuticas na Atrofia Muscular Espinhal Tipo II
Revista Interdisciplinar de Cuidados e Inovação em Saúde (RICIS)Introdução: Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa que atinge os neurônios motores, resultando em fraqueza muscular e atrofia. O tipo II da doença surge na infância e afeta principalmente os membros inferiores. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo identificar as abordagens terapêuticas da fisioterapia que apresentam ...
Alessandra Maria Alves Saraiva +6 more
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