Results 81 to 90 of about 32,974 (204)
[Access to orphan drugs for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain]. [PDF]
García-Parra B +5 more
europepmc +1 more source
La quinasa VRK1 y la Glicil tRNA sintetasa GARS implicadas en neurodegeneración [PDF]
Máster en Biología y Clínica del Cáncer.Peer ...
Tomaso Portaz, Ana Clara de
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Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad del asta anterior de la medula espinal, causada por los escases de sobrevivencia de proteínas de las motoneuronas.
Gloria Concepción Giménez +1 more
doaj
Aspectos clínicos del síndrome de Ehlers-Danlos [PDF]
Se realiza una revisión bibliográfica de conjunto de los aspectos clínicos más significativos del síndrome de Ehlers-Danlos. Se recogen datos estadísticos, características raciales, morfotipo e interpretación patogénica actual.
Fernández Fernández, C.I. +2 more
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Implementação de um programa de exercício intradialítico de maximização da função em utentes hemodialisados [PDF]
A incidência da Insuficiência Renal Crónica (IRC) em Portugal tem aumentado progressivamente. De acordo com o relatório de 2013 da Sociedade Portuguesa de Nefrologia (SPN; 2014), no nosso país, encontram-se em terapia renal substitutiva (TRS) 18345 ...
Martins, Pedro +2 more
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Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal [PDF]
Silvina Longo +3 more
doaj +1 more source
Effects of regular physical activity on anthropometric and functional parameters in young and old women [PDF]
The aim of the present study was to verify the strength levels and the arm cross-sectional-area (AMB) of young and old women who practice physical activity regularly.
Gustavo Puggina Rogatto +1 more
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Hallazgos electromiográficos y electroneurográficos en el pie cavo esencial [PDF]
La etiología del pie cavo cuando ésta es conocida, suele ser debida a un trastorno de tipo neurológico o miopático, aunque en determinados casos nos encontramos con pacientes que padecen esta deformidad en el pie, en los cuales no podemos descubrir ...
Alcalde Pérez, A. +4 more
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Introducción: El destete de la asistencia ventilatoria de un/a niño/a con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 representa un desafío. Los compromisos clínicos que presentan estos pacientes pueden predisponer al fracaso.
María Tatiana Canzobre +1 more
doaj
Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal
Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir ...
Mañes Jiménez,Yolanda +2 more
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