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[Access to orphan drugs for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain]. [PDF]

open access: yesRev Neurol, 2022
García-Parra B   +5 more
europepmc   +1 more source

La quinasa VRK1 y la Glicil tRNA sintetasa GARS implicadas en neurodegeneración [PDF]

open access: yes, 2016
Máster en Biología y Clínica del Cáncer.Peer ...
Tomaso Portaz, Ana Clara de
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Clasificación de Sub-tipos de Atrofia Espinal Tipo 1 y 2 según Capacidad Vital y Evaluaciones respiratorias específicas.

open access: yesMedicina Clínica y Social, 2020
Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad del asta anterior de la medula espinal, causada por los escases de sobrevivencia de proteínas de las motoneuronas.
Gloria Concepción Giménez   +1 more
doaj  

Aspectos clínicos del síndrome de Ehlers-Danlos [PDF]

open access: yes, 1997
Se realiza una revisión bibliográfica de conjunto de los aspectos clínicos más significativos del síndrome de Ehlers-Danlos. Se recogen datos estadísticos, características raciales, morfotipo e interpretación patogénica actual.
Fernández Fernández, C.I.   +2 more
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Implementação de um programa de exercício intradialítico de maximização da função em utentes hemodialisados [PDF]

open access: yes, 2016
A incidência da Insuficiência Renal Crónica (IRC) em Portugal tem aumentado progressivamente. De acordo com o relatório de 2013 da Sociedade Portuguesa de Nefrologia (SPN; 2014), no nosso país, encontram-se em terapia renal substitutiva (TRS) 18345 ...
Martins, Pedro   +2 more
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Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal [PDF]

open access: yesRevista Chilena de Anestesia, 2021
Silvina Longo   +3 more
doaj   +1 more source

Effects of regular physical activity on anthropometric and functional parameters in young and old women [PDF]

open access: yes, 2001
The aim of the present study was to verify the strength levels and the arm cross-sectional-area (AMB) of young and old women who practice physical activity regularly.
Gustavo Puggina Rogatto   +1 more
core   +1 more source

Hallazgos electromiográficos y electroneurográficos en el pie cavo esencial [PDF]

open access: yes, 1993
La etiología del pie cavo cuando ésta es conocida, suele ser debida a un trastorno de tipo neurológico o miopático, aunque en determinados casos nos encontramos con pacientes que padecen esta deformidad en el pie, en los cuales no podemos descubrir ...
Alcalde Pérez, A.   +4 more
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Implementación de un protocolo de destete de la ventilación mecánica en un niño con atrofia muscular espinal tipo 1

open access: yesArgentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, 2020
Introducción: El destete de la asistencia ventilatoria de un/a niño/a con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 representa un desafío. Los compromisos clínicos que presentan estos pacientes pueden predisponer al fracaso.
María Tatiana Canzobre   +1 more
doaj  

Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal

open access: yes, 2021
Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir ...
Mañes Jiménez,Yolanda   +2 more
openaire   +1 more source

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