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Acta Pediátrica de México, 2016 La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias.
AR Vázquez del Campo +6 more
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Síndrome de Pfeiffer con mutación Trp290Cys del gen FGFR2 y fístula rectovaginal
ARS Medica, 2022 El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza principalmente por craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, extremidades con gruesos artejos ...
Natalia Lemos Calle +4 more
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Characterization of patients operated on for non-syndromic craniosynostosis. Villa Clara, 2018-2022
Medisur, 2023 Background: craniosynostosis is one of the most frequent neurosurgical pathologies in the pediatric age. Knowledge about its management is of vital importance to intervene with treatment in a timely manner.Objective: to characterize the patients operated
Miguel Ángel Cruz Díaz +3 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2010 Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y ...
Dr. P. Juan Pablo Sorolla
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Expansión posterior con resortes y avance fronto-orbitario simultáneo en craneosinostosis sindrómicas [PDF]
Cirugía Plástica Ibero-Latinoamericana, 2011 Las craneoestenosis sindrómicas son anomalías congénitas de difícil resolución y requieren generalmente varios procedimientos quirúrgicos. La expansión posterior de la calota permite disminuir la hipertensión endocraneana y sus efectos sobre el cerebro.
Rodríguez, J.C. +3 more
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Precisión de la ecografía de suturas craneales comparada con la TAC de cráneo 3D en el diagnostico de Craneosinostosis: Una Revisión sistemática y meta-análisis [PDF]
, 2022 Las técnicas de imagen nos ayudan en el diagnóstico de craneosinostosis y facilitan la toma de decisiones terapéuticas. Esta revisión analiza la precisión de la ecografía de suturas craneales comparada con la tomografía computarizada de cráneo 3D ...
Villarreal Sánchez, María Ángeles +1 more
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Proceso atención de enfermería lactante con diagnóstico de craneosinostosis. [PDF]
, 2021 It is defined as Craniosynostosis at the premature closure of one or more sutures of the skull, manifested by an abnormal shape of the head. It is a rare condition but that requires to be recognized and derived in a timely manner from specialists in ...
Paredes Romero, Anabel Del Roció
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Craniosynostoses. A case presentation.
Medisur, 2008 A case of a three-month female infant who was born in an ectopic and institutional delivery is described. His parents are healthy and came to the consultation office due to an enlargement in the posterior part of the head.
Barbara Aleida García Hernández +2 more
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[Prevention of osseous defaults in the craneosinostosis surgery using calvarian cranial particulate bone]. [PDF]
Neurocirugia (Asturias, Spain), 2010 It is considered that up to 20% of the craniosinostosis patients require secondary surgeries. Different techniques have been used in craneofacial surgery for the reconstruction of great osseous defects in pediatric patients for many years. This paper is about a new technique to obtain osseous graft for covering osseous cranial defects, using ...
I, Solís +10 more
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Consequences in the developing cranial deformities [PDF]
, 2012 A partir de la campaña de prevención de la muerte súbita en los lactantes, han aumentado los casos documentados de deformidades craneales, sin una etiología clara y con unas consecuencias por determinar. La falta de expansión del encéfalo en determinadas
González Bernal, Jerónimo +1 more
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