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Variable expressivity in acrocephalosyndactyly syndrome type I. A report of two patients
Acta Médica del Centro, 2015 Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
Noel Taboada Lugo +2 more
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Ciencia y Salud, 2017 El Síndrome de Crouzon constituye la craneosinostosis compleja más frecuente y conocida. Se transmite de forma autosómica dominante, con expresión variable, no tiene predilección racial ni de sexo y es infrecuente su asociación con el déficit selectivo ...
Francisco Carvajal Martínez +3 more
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Presentación de una nueva clasificación integradora de las Malformaciones Craneofaciales
Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2006 El presente estudio tiene como propósito proponer a la Escuela Cubana de Cirugía Maxilofacial una clasificación que agrupe las malformaciones del neurocráneo y el viscerocráneo y una clasificación integradora de las craneosinostosis, que sea útil para ...
Dadonim Vila Morales
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, 2010 La craneosinostosis primaria (CP) es una condición patológica asociada a la fusión prematura de una sutura del calvario. La fusión temprana produce malformaciones craneales severas que se asocian frecuentemente con discapacidades cognitivas, del lenguaje, el aprendizaje y el comportamiento social en general.
Salvador Ruiz-Correa +1 more
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Síndrome de Apert. Reporte de caso
Gaceta Médica Espirituana, 2019 Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser ...
Amary Yumar Díaz +3 more
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Craneosinostosis sindrómicas relacionadas con genes FGFR: estudio clínico y molecular
Andes PediatricaLa craneosinostosis sindrómica (CS) se caracteriza por la fusión prematura de suturas craneales con anomalías extracraneales. Se asocia a variantes patogénicas en los genes que codifican los Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR).
Beatriz Luna Barron +8 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
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[Warsaw breakage syndrome: an etiology for congenital microcephaly and sensorineural deafness]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Arroyo-Carrera I +4 more
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Cirugía Plástica Ibero-LatinoamericanaResumen Introducción y objetivo. La craneosinostosis es una condición en la que una o más suturas del cráneo se cierran prematuramente. Esto altera la forma del cráneo, limita el crecimiento adecuado del cerebro, provoca un aumento de la presión intracraneal y puede afectar el desarrollo cognitivo si no se trata a tiempo.
Fukumoto-Inukai,Kenzo A +8 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient
Elayne Esther Santana +1 more
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