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Craneosinostosis: Revisión de literatura [PDF]

open access: yesUniversidad y Salud, 2016
ResumenLas craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o más suturas craneales, con una incidencia de 1 de cada 1000 a 3000 nacidos vivos, con mayor prevalencia en varones. Dentro del contexto de las craneosinostosis primaria, la escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma más frecuente y conocida.
Tirado-Pérez, Irina Suley   +2 more
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Manejo de secuelas de defectos del esmalte en paciente con Síndrome Muenke: Reporte de caso

open access: yesRevista de Odontopediatria Latinoamericana, 2021
Resumen: El síndrome Muenke se caracteriza por retraso del desarrollo y pérdida auditiva neurosensorial. Personas que presentan síndromes podrían presentar defectos del desarrollo del esmalte.
Anahí Francisca Huamán Ochoa   +3 more
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Craneosinostosis, una perspectiva pediátrica

open access: yesAndes Pediatrica, 2020
La craneosinostosis se define como el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo, que se manifiesta por una forma anormal de la cabeza. Es una condición infrecuente, pero requiere ser reconocida y derivada oportunamente a Neurocirugía para prevenir complicaciones.
Jose Pablo Fernandez V.   +2 more
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Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia

open access: yesRevista Ecuatoriana de Pediatría, 2020
Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada.
Irina Suley Tirado Pérez   +3 more
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Síndrome de Apert. Reporte de caso en odontopediatría

open access: yesOdontología Sanmarquina, 2011
El Síndrome de Apert representa el 5% de todos los síndromes de craneosinostosis y muestra una prevalenciade 1/60 000 nacidos vivos. Es uno de cinco síndromes de craneosinostosis asociados a mutacionessimples en el gen que codifica el receptor 2 para el ...
Rocío Contreras Linares   +2 more
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Type 2 Pfeiffer syndrome. Report of a case and review of the literature

open access: yesActa Pediátrica de México, 2014
Pfeiffer syndrome is a rare autosomal dominant disease that affects almost 1 out of every 100,000 live newborns, and it is associated with craniosynostosis, broad and deviated thumbs and big toes, and partial syndactyly in hands and feet.
Roldán Arce Jorge   +1 more
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Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

open access: yesActa Pediátrica de México, 2016
La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias.
AR Vázquez del Campo   +6 more
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Síndrome de Pfeiffer con mutación Trp290Cys del gen FGFR2 y fístula rectovaginal

open access: yesARS Medica, 2022
El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza principalmente por craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, extremidades con gruesos artejos ...
Natalia Lemos Calle   +4 more
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Characterization of patients operated on for non-syndromic craniosynostosis. Villa Clara, 2018-2022

open access: yesMedisur, 2023
Background: craniosynostosis is one of the most frequent neurosurgical pathologies in the pediatric age. Knowledge about its management is of vital importance to intervene with treatment in a timely manner.Objective: to characterize the patients operated
Miguel Ángel Cruz Díaz   +3 more
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