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Impacto de la hipotermia durante la intervención quirúrgica de craneosinostosis [PDF]

open access: yes, 2021
tIntroduction: Hypothermia is recognized as a risk factor for perioperative complications inpaediatric patients. High surgical risk procedures serve as a model of exposure to that riskfactor.
Pulido-Barbosa, Nadya Tatiana   +4 more
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Actualización y manejo en craneosinostosis sagital. Experiencia en un centro

open access: yes
La craneosinostosis es el cierre prematuro de una o varias suturas del cráneo. Como consecuencia, se producirá deformidad con alteración estética e incluso funcional. Es la anomalía congénita más común del cráneo. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 3,000 nacimientos vivos.
Posada Londoño, Ángel Daniel
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Type 2 Pfeiffer syndrome. Report of a case and review of the literature

open access: yesActa Pediátrica de México, 2014
Pfeiffer syndrome is a rare autosomal dominant disease that affects almost 1 out of every 100,000 live newborns, and it is associated with craniosynostosis, broad and deviated thumbs and big toes, and partial syndactyly in hands and feet.
Roldán Arce Jorge   +1 more
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Caracterización clínica y molecular de un paciente con craneosinostosis sindrómica, a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinaria de labio y paladar fisurado de la Universidad Católica de Cuenca [PDF]

open access: yes, 2023
La craneosinostosis es un trastorno craneofacial caracterizado por la fusión prematura de una o más suturas craneales, inhibiendo el crecimiento del hueso perpendicular a la sutura afectada.
Alvarado Guzmán, Doménica Estefania
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Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

open access: yesActa Pediátrica de México, 2016
La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias.
AR Vázquez del Campo   +6 more
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Characterization of patients operated on for non-syndromic craniosynostosis. Villa Clara, 2018-2022

open access: yesMedisur, 2023
Background: craniosynostosis is one of the most frequent neurosurgical pathologies in the pediatric age. Knowledge about its management is of vital importance to intervene with treatment in a timely manner.Objective: to characterize the patients operated
Miguel Ángel Cruz Díaz   +3 more
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Síndrome de Pfeiffer con mutación Trp290Cys del gen FGFR2 y fístula rectovaginal

open access: yesARS Medica, 2022
El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza principalmente por craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, extremidades con gruesos artejos ...
Natalia Lemos Calle   +4 more
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Precisión de la ecografía de suturas craneales comparada con la TAC de cráneo 3D en el diagnostico de Craneosinostosis: Una Revisión sistemática y meta-análisis [PDF]

open access: yes, 2022
Las técnicas de imagen nos ayudan en el diagnóstico de craneosinostosis y facilitan la toma de decisiones terapéuticas. Esta revisión analiza la precisión de la ecografía de suturas craneales comparada con la tomografía computarizada de cráneo 3D ...
Villarreal Sánchez, María Ángeles
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Craneosinostosis y neurofibromatosis tipo I. Informe de un caso [PDF]

open access: yes, 2009
Se presenta el caso de un paciente de 10 años, mestizo, procedente del área rural, portador de neurofibromatosis tipo I que fue diagnosticada al mes de edad, con presencia de más de 6 manchas color café con leche localizadas en el tronco y el cierre ...
Valton Ruedas, Dra. Angélica   +6 more
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