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Craneosinostosis, una perspectiva pediátrica
Andes Pediatrica, 2020 La craneosinostosis se define como el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo, que se manifiesta por una forma anormal de la cabeza. Es una condición infrecuente, pero requiere ser reconocida y derivada oportunamente a Neurocirugía para prevenir complicaciones.
Jose Pablo Fernandez V. +2 more
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Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia
Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2020 Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada.
Irina Suley Tirado Pérez +3 more
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Apert Syndrome: orthopedic treatment [PDF]
, 2011 El Síndrome de Apert es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia de manos y pies.
Alonso Tajes, Francisco +3 more
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Type 2 Pfeiffer syndrome. Report of a case and review of the literature
Acta Pediátrica de México, 2014 Pfeiffer syndrome is a rare autosomal dominant disease that affects almost 1 out of every 100,000 live newborns, and it is associated with craniosynostosis, broad and deviated thumbs and big toes, and partial syndactyly in hands and feet.
Roldán Arce Jorge +1 more
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Acta Pediátrica de México, 2016 La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias.
AR Vázquez del Campo +6 more
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La discapacidad en la Prehistoria [PDF]
, 2013 XVIII Jornades de Foment de la Investigació de la Facultat de Ciències Humanes i Socials (Any 2013)Se analizan algunas malformaciones congénitas y enfermedades que se han documentado en ciertos individuos durante el largo proceso de la Prehistoria ...
Cucala Devís, Marta
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Síndrome de Pfeiffer con mutación Trp290Cys del gen FGFR2 y fístula rectovaginal
ARS Medica, 2022 El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza principalmente por craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, extremidades con gruesos artejos ...
Natalia Lemos Calle +4 more
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Characterization of patients operated on for non-syndromic craniosynostosis. Villa Clara, 2018-2022
Medisur, 2023 Background: craniosynostosis is one of the most frequent neurosurgical pathologies in the pediatric age. Knowledge about its management is of vital importance to intervene with treatment in a timely manner.Objective: to characterize the patients operated
Miguel Ángel Cruz Díaz +3 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2010 Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y ...
Dr. P. Juan Pablo Sorolla
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Expansión posterior con resortes y avance fronto-orbitario simultáneo en craneosinostosis sindrómicas [PDF]
Cirugía Plástica Ibero-Latinoamericana, 2011 Las craneoestenosis sindrómicas son anomalías congénitas de difícil resolución y requieren generalmente varios procedimientos quirúrgicos. La expansión posterior de la calota permite disminuir la hipertensión endocraneana y sus efectos sobre el cerebro.
Rodríguez, J.C. +3 more
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