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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces +1 more
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Depression and Anxiety in Patients with Rare Diseases during the COVID-19 Pandemic. [PDF]
Int J Environ Res Public Health, 2021 Sánchez-García JC +5 more
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Medisan, 2013 Se presenta el caso clínico de una paciente de 29 años de edad, con antecedentes de ectasia aórtica, quien había sido estudiada a los 18 años mediante cineangiografía y se halló un aneurisma fusiforme de la aorta abdominal infrarrenal y de la arteria ...
David Ortiz Limonta +2 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]
Aten Primaria, 2022 Ejarque Doménech I +7 more
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Iatreia, 2010 El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de ...
Taryn Castro +3 more
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Congenital toxoplasmosis with severe neurological disease in a referral hospital in Peru. [PDF]
Rev Peru Med Exp Salud Publica, 2022 Maquera-Afaray J +5 more
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Abordaje multidisciplinario de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: revisión de la literatura
Revista Peruana de Ciencias de la SaludLa hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) representa la forma hereditaria más prevalente de raquitismo y osteomalacia. Esta condición se origina por una alteración en la regulación del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), debido a una ...
Britto Ebert Falcon-Guerrero +2 more
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SÍNDROME DE APERT. PRESENTACIÓN DE UN CASO
Medicentro, 2011 El síndrome de Apert es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Baumgartner en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones sobre este síndrome; sin embargo, fue el médico ...
Marlén Fernández Pérez +2 more
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, 2018 Objetivos: Describir las características craneodentofaciales, tratamientos ortodónticos-quirúrgicos y establecer una asociación entre los tipos de síndrome presentes en pacientes con craneosinostosis sindrómica (CS). Material y métodos: Estudio retrospectivo de registros médicos y de ortodoncia de pacientes con CS.
Pereira, Maristela +6 more
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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2017 El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos ...
Milvia Castillo Guerrero +2 more
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