Results 61 to 70 of about 828 (132)
Asociación entre apnea obstructiva del sueño, y el fenotipo esquelético y de vías aéreas superiores en niños con craneosinostosis [PDF]
, 2017 Un alto porcentaje de los pacientes con craneosinostosis sindrómica desarrollan apnea obstructiva del sueño (AOS), sin embargo no es claro si la AOS, en estos pacientes, se relaciona con el fenotipo craneofacial o con la fisiopatología del síndrome ...
Jurado Montenegro, María Constanza +1 more
core
Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientes [PDF]
, 2015 Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
González Hernández, Kenia +2 more
core +2 more sources
, 2010 La craneosinostosis primaria (CP) es una condición patológica asociada a la fusión prematura de una sutura del calvario. La fusión temprana produce malformaciones craneales severas que se asocian frecuentemente con discapacidades cognitivas, del lenguaje, el aprendizaje y el comportamiento social en general.
Salvador Ruiz-Correa +1 more
openaire +2 more sources
Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
doaj
[Warsaw breakage syndrome: an etiology for congenital microcephaly and sensorineural deafness]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Arroyo-Carrera I +4 more
europepmc +1 more source
Modelos simbólicos para el análisis de imágenes biomédicas [PDF]
, 2009 Se presenta la aplicación de modelos simbólicos de forma para cuantificar la morfología de estructuras anatómicas. Se abordan dos problemas de interés en el ámbito de la mediana pediátrica; el primero es
Campos Silvestre, Yerania
core
Cartilla de malformaciones craneofaciales congénitas : orientación e información para padres con hijos con craneosinostosis [PDF]
, 2020 12 p.Las malformaciones congénitas pueden acarrear problemas emocionales tanto para la familia como para el paciente que tiene algún tipo de malformación congénita craneofacial, debido a factores psicosociales que intervienen en el afrontamiento de dicha
Buchelli, Erika +4 more
core
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient
Elayne Esther Santana +1 more
doaj
Depression and Anxiety in Patients with Rare Diseases during the COVID-19 Pandemic. [PDF]
Int J Environ Res Public Health, 2021 Sánchez-García JC +5 more
europepmc +1 more source
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces +1 more
doaj