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Aneurismas de aorta abdominal e ilíaca y síndrome de Loeys- Dietz Abdominal aortic iliac aneurysms and Loeys-Dietz syndrome

open access: yesMedisan, 2013
Se presenta el caso clínico de una paciente de 29 años de edad, con antecedentes de ectasia aórtica, quien había sido estudiada a los 18 años mediante cineangiografía y se halló un aneurisma fusiforme de la aorta abdominal infrarrenal y de la arteria ...
David Ortiz Limonta   +2 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

open access: yesAten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I   +7 more
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Síndrome Shprintzen-Goldberg: reporte de caso, revisión de la literatura y de los diagnósticos diferenciales

open access: yesIatreia, 2010
El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de ...
Taryn Castro   +3 more
doaj  

Congenital toxoplasmosis with severe neurological disease in a referral hospital in Peru. [PDF]

open access: yesRev Peru Med Exp Salud Publica, 2022
Maquera-Afaray J   +5 more
europepmc   +1 more source

SÍNDROME DE APERT. PRESENTACIÓN DE UN CASO

open access: yesMedicentro, 2011
El síndrome de Apert es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Baumgartner en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones sobre este síndrome; sin embargo, fue el médico ...
Marlén Fernández Pérez   +2 more
doaj  

Abordaje multidisciplinario de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: revisión de la literatura

open access: yesRevista Peruana de Ciencias de la Salud
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) representa la forma hereditaria más prevalente de raquitismo y osteomalacia. Esta condición se origina por una alteración en la regulación del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), debido a una ...
Britto Ebert Falcon-Guerrero   +2 more
doaj   +1 more source

Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert

open access: yesRevista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2017
El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos ...
Milvia Castillo Guerrero   +2 more
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Factores de riesgo asociados a craneosinostosis no sindromática

open access: yes, 2017
La craneosinostosis es una anomalía congénita en la cual una o más suturas craneanas se fusionan prematuramente. El tratamiento es quirúrgico y precoz (en los primeros meses de vida) y destinado no sólo a corregir la alteración estética, si no también ...
Berlin, Valeria   +2 more
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Post-surgical complications in patients operated of craniosynostosis. Five year study

open access: yesActa Médica del Centro
Introduction: most corrective surgeries in patients with craniosynostosis are performed without major complications; Despite this, there are factors that negatively influence its correct evolution. Objective: to describe the postsurgical complications in
Miguel Angel Cruz Díaz   +3 more
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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso

open access: yesSalud Uninorte, 2010
Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez   +3 more
doaj  

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