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Se presenta el caso clínico de una paciente de 29 años de edad, con antecedentes de ectasia aórtica, quien había sido estudiada a los 18 años mediante cineangiografía y se halló un aneurisma fusiforme de la aorta abdominal infrarrenal y de la arteria ...
David Ortiz Limonta +2 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]
Ejarque Doménech I +7 more
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El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de ...
Taryn Castro +3 more
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Congenital toxoplasmosis with severe neurological disease in a referral hospital in Peru. [PDF]
Maquera-Afaray J +5 more
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SÍNDROME DE APERT. PRESENTACIÓN DE UN CASO
El síndrome de Apert es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Baumgartner en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones sobre este síndrome; sin embargo, fue el médico ...
Marlén Fernández Pérez +2 more
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Abordaje multidisciplinario de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: revisión de la literatura
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) representa la forma hereditaria más prevalente de raquitismo y osteomalacia. Esta condición se origina por una alteración en la regulación del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), debido a una ...
Britto Ebert Falcon-Guerrero +2 more
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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert
El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos ...
Milvia Castillo Guerrero +2 more
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Factores de riesgo asociados a craneosinostosis no sindromática
La craneosinostosis es una anomalía congénita en la cual una o más suturas craneanas se fusionan prematuramente. El tratamiento es quirúrgico y precoz (en los primeros meses de vida) y destinado no sólo a corregir la alteración estética, si no también ...
Berlin, Valeria +2 more
core
Post-surgical complications in patients operated of craniosynostosis. Five year study
Introduction: most corrective surgeries in patients with craniosynostosis are performed without major complications; Despite this, there are factors that negatively influence its correct evolution. Objective: to describe the postsurgical complications in
Miguel Angel Cruz Díaz +3 more
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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso
Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez +3 more
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