Very low frequency Syndromes [PDF]
, 2007 Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMCThe aim of this chapter is to summarize updated knowledge about the clinical characteristics, etiology, genetic and molecular aspects, as well as mechanisms involved ...
Aparicio-Lozano, P +27 more
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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2017 El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos ...
Milvia Castillo Guerrero +2 more
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Optimización de protocolo de baja dosis de tomografía computarizada en pacientes pediátricos con deformidad craneal [PDF]
, 2012 La deformidad craneal es la causa más frecuente de consulta de neurocirugía pediátrica. La mayoría tienen plagiocefalia posicional y menos frecuentemente craneosinostosis.
Vázquez Castelo, José Luis
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal. Apert syndrome. A neonatal case report [PDF]
, 2012 Se reportael caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Juan Rodríguez, Jesús +3 more
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Hipertiroidismo congénito, Reporte de dos casos
Salud UIS, 2014 Introducción: El hipertiroidismo es una patología tiroidea poco frecuente en neonatos, relacionada con el antecedente materno de enfermedad de Graves, y por lo tanto con el paso transplacentario de inmunoglobulinas estimulantes del receptor de TSH ...
Víctor Clemente Mendoza Rojas +1 more
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Manejo quirúrgico del síndrome Crouzon con osteotomías Le Fort III y avance fronto orbitario asistido por neuronavegación : caso clínico [PDF]
, 2019 Objetives: Crouzon syndrome manifests as an autosomal dominant disease, which manifests with craniosynostosis, exophthalmos, middle third hypoplasia, mandibular pseudoprognathism within the main features which can cause alterations such as amaurosis ...
Peña Astudillo, Paúl Xavier
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Síndrome Baller Gerold, reporte de caso y descripción detallada del espectro clínico
Iatreia, 2010 El Sindrome Baller Gerold, una entidad que se caracteriza por gran variedad de signos y síntomas incluyendo bajo peso y talla al nacer, craneosinostosis, malformación de la patela bilateral, periódicas lesiones en piel, áreas de atrofia, defectos ...
Taryn Castro +3 more
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Importancia de la comprensión de la puérpera primigesta sobre la educación de enfermería de los cuidados del recién nacido [PDF]
, 2015 Esta investigación pretende determinar los conocimientos que adquieren las puérperas primigestas sobre los cuidados de su bebé, descubrir el grado de comprensión materna de la educación inculcada por parte de enfermería (puericultura), e investigar si ...
Montoro del Balso, Mariana Leonor +2 more
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Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos son síndrome de Apert
Revista de la Facultad de Medicina, 2013 Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja ...
Harvy M. Velasco +7 more
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Valoración kinésica de Craneosinostosis Frontolamboidea: Reporte de un Caso Clínico Adolescente
Revista Veritas de Difusão CientíficaEl síndrome de Apert, también llamado acrocefalosindactilia tipo 1, se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales (craneosinostosis), sindactilia simétrica de pies y manos y alteraciones de la línea media facial; se puede presentar coeficiente intelectual bajo o normal.
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