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ROL DE LA VÍA DE SEÑALIZACIÓN NOTCH DURANTE EL DESARROLLO DE ESTRUCTURAS CRANEOFACIALES
INTRODUCCIÓN: la vía de señalización NOTCH es un mecanismo de señalización célula-célula conservado evolutivamente entre las especies, el cual es indispensable para un correcto desarrollo embrionario, mediando una variedad de procesos celulares como ...
Belfran Alcides Carbonell Medina
doaj
Manejo quirúrgico del síndrome Crouzon con osteotomías Le Fort III y avance fronto orbitario asistido por neuronavegación : caso clínico [PDF]
Objetives: Crouzon syndrome manifests as an autosomal dominant disease, which manifests with craniosynostosis, exophthalmos, middle third hypoplasia, mandibular pseudoprognathism within the main features which can cause alterations such as amaurosis ...
Peña Astudillo, Paúl Xavier
core
Surgical management of anterior plagiocephaly: case report
La craneosinostosis es la fusión prematura, anormal y no fisiológica de una o más suturas craneales. Su etiología puede ser multifactorial y pueden estar involucrados factores genéticos, anormalidades propias del hueso o factores ambientales.
Vintimilla Carvallo, Luis Carlos +2 more
core
Las deformidades craneofaciales se deben en su mayoría a alteraciones del crecimiento y desarrollo, traumatismos y neoplasias. Con el objetivo de describir el tratamiento quirúrgico integral de estas, se realizó un estudio descriptivo transversal en 46 ...
Dadonim Vila Morales +4 more
doaj
Modelos simbólicos para el análisis de imágenes biomédicas
Se presenta la aplicación de modelos simbólicos de forma para cuantificar la morfología de estructuras anatómicas. Se abordan dos problemas de interés en el ámbito de la mediana pediátrica; el primero es el problema de crear métodos efectivos para ...
Campos Silvestre, Yerania
core
Introducción: Los defectos del cierre prematuro de las suturas craneales, pertenecen a un grupo de anomalías congénitas que se asocian con una alta morbimortalidad perinatal y del desarrollo, ocasionando alteraciones cognitivas y neurológicas con ...
Sambra Fabiana Rivas Cabello +1 more
doaj
Molecular analysis of exons 8, 9 and 10 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in two families with index cases of Apert Syndrome. [PDF]
Torres L +4 more
europepmc +1 more source
El síndrome de Au-Kline es un trastorno genético poco frecuente causado por variantes patogénicas en el gen HNRNPK, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales distintivos y múltiples ...
Santiago Andres Arias Arellano +2 more
doaj
Síndrome del nevo sebáceo lineal a propósito de dos casos
Introducción: El síndrome de nevo sebáceo lineal es una enfermedad neurocutánea poco frecuente, que resulta de un mosaicismo genético con un gen dominante.
Aisel Santos Santos +5 more
doaj
Síndrome de Pfeiffer materno y neonatal
Introducción: El síndrome de Pfeiffer es un trastorno congénitoautosómico dominante, que afecta aproximadamente a 1de cada 100.000 recién nacidos vivos, fue descrito como unaacrocéfalo-sindactilia ...
Uyaguari Morocho, Mariela del Carmen +7 more
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