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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

open access: yesAten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I   +7 more
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Aneurismas de aorta abdominal e ilíaca y síndrome de Loeys- Dietz Abdominal aortic iliac aneurysms and Loeys-Dietz syndrome

open access: yesMedisan, 2013
Se presenta el caso clínico de una paciente de 29 años de edad, con antecedentes de ectasia aórtica, quien había sido estudiada a los 18 años mediante cineangiografía y se halló un aneurisma fusiforme de la aorta abdominal infrarrenal y de la arteria ...
David Ortiz Limonta   +2 more
doaj  

Congenital toxoplasmosis with severe neurological disease in a referral hospital in Peru. [PDF]

open access: yesRev Peru Med Exp Salud Publica, 2022
Maquera-Afaray J   +5 more
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Clasificación de las alteraciones cefalogénicas desde una visión integradora craneomaxilofacial [PDF]

open access: yes, 2013
Introduction: classifications on cephalic alterations have great dispersion secondary to diversity of medical specialties involved in head region.
Vila Morales, Dadonim
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Craneosinostosis sindrómica: Características craneodentofaciales, tratamiento ortodóntico-quirúrgico y factores asociados a tipos de síndrome

open access: yes, 2018
Objetivos: Describir las características craneodentofaciales, tratamientos ortodónticos-quirúrgicos y establecer una asociación entre los tipos de síndrome presentes en pacientes con craneosinostosis sindrómica (CS). Material y métodos: Estudio retrospectivo de registros médicos y de ortodoncia de pacientes con CS.
Pereira, Maristela   +6 more
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Síndrome Shprintzen-Goldberg: reporte de caso, revisión de la literatura y de los diagnósticos diferenciales

open access: yesIatreia, 2010
El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de ...
Taryn Castro   +3 more
doaj  

Abordaje multidisciplinario de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: revisión de la literatura

open access: yesRevista Peruana de Ciencias de la Salud
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) representa la forma hereditaria más prevalente de raquitismo y osteomalacia. Esta condición se origina por una alteración en la regulación del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), debido a una ...
Britto Ebert Falcon-Guerrero   +2 more
doaj   +1 more source

Tratamiento endoscópicamente asistido de la sinostosis sagital precoz (escafocefalia) [PDF]

open access: yes, 2015
La sinostosis sagital precoz o escafocefalia es la forma más frecuente de craneosinostosis. Se produce por el cierre prematuro de la sutura sagital lo que da lugar a un cráneo alargado en su diámetro anteroposterior.
Hinojosa Mena-Bernal, José
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SÍNDROME DE APERT. PRESENTACIÓN DE UN CASO

open access: yesMedicentro, 2011
El síndrome de Apert es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Baumgartner en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones sobre este síndrome; sin embargo, fue el médico ...
Marlén Fernández Pérez   +2 more
doaj  

Técnica de multifragmentación ósea para la corrección inmediata de la escafocefalia [PDF]

open access: yes, 2003
Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Cirugía, leída el 14-05-1998La sinostosis precoz primaria de la sutura sagital es la cráneosinostosis más frecuentemente tratada en los Servicios de Neurocirugía ...
Muñoz Casado, María Jesús
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