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Retraso mental inespecífico ligado al cromosoma X

Revista de Neurología, 2006
Introduccion. El retraso mental inespecifico se define por la ausencia de rasgos somaticos, neurologicos, bioquimicos o conductuales que caractericen una variante clinica concreta, y supone una elevada fraccion del retraso mental ligado al X (RMLX). Los estudios de ligamiento geneticos demostraron su elevada heterogeneidad genetica.
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AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X: UN NIÑO AFECTADO

A male infant, 18 months old, presented with high fever, dry cough, and respiratory distress. After six months of good health, the child developed recurrent infections, and the recent discontinuation of prophylactic antibiotics exacerbated his condition.
Lorena Garcés, Jheymmy, Jiménez Díaz, Edward, Saavedra Torres, Jhan Sebastian, Delgado Nacaza, Gloria Aurora, Cuadrado Guevara, Robert Alexander, Zambrano López, Esteban Darío, Lugo Sánchez, Ylanith Camila   +6 more
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Síndrome de Kallmann ligado al cromosoma X: heterogeneidad interfamiliar e intrafamiliar

Medicina Clínica, 2007
Fundamento y objetivo: El sindrome de Kallmann se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotropo y anosmia, y su forma ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en el gen KAL1. Estudiamos a una familia con 6 miembros afectados por dicho sindrome.
Alfonso Vidal, Lourdes Loidi, Esmeralda Colino, María del Carmen Miranda, Raquel Barrio   +4 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x: análisis bibliométrico en Scopus hasta 2023

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno metabólico raro que se caracteriza por una beta oxidación defectuosa de los ácidos grasos libres de cadena muy larga en los peroxisomas que causa alteración en el sistema nervioso central y las glándulas suprarrenales.
Bryan Gary Fernandez Cuenca, Cesar Lazo Coz   +1 more
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Origine paterna del cromosoma sessuale X in una Trottatrice Italiana a cariotipo 63,X

2011
In questo lavoro si riporta un nuovo caso di cariotipo 63,X in una cavalla e si stabilisce, per la prima volta in questa specie, l’origine parentale dell’unico cromosoma X presente nell’assetto cromosomico dell’animale portatore. L’analisi citogenetica eseguita su 100 metafasi, trattate con colorazione Giemsa, bandeggio CBG e sottoposte alla tecnica di
De Lorenzi L., Previdere C., Romano G., Parma P.   +3 more
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Mosaicismo en 2 casos de hipofosfatemia ligada al cromosoma X

Endocrinología, Diabetes y Nutrición, 2020
José Jesús Broseta, Luis Carlos López-Romero, Juan Antonio Cerón, Santiago Mendizábal, Julio Hernández-Jaras   +4 more
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Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X frágil

Revista de Neurología, 2001
Carme Brun Gasca, Josep Artigas Pallarés   +1 more
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Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X: a propósito de un caso

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2020
A. Feliciano-Sánchez, R. García-Gil
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X con genetica atipica

Endocrine Abstracts
Rabadan Rocio Dominguez, Cordova Rossana Manzanares, Ojeda Luna Florencio   +2 more
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