Determinación de deleciones en el cromosoma Y en hombres infértiles candidatos a técnicas de reproducción asistida [PDF]
NOVA, 2004 El compromiso espermático severo en el hombre infértil, puede ser el resultado de la presencia de deleciones en el cromosoma Y en la región AZFc (Factor de azoospermia región c).
Elkin Lucena Q +2 more
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Isonimia y cromosoma Y: ¿concordancia o conflicto? [PDF]
, 2019 En las sociedades con transmisión paterna de los apellidos, la distribución de los mismos debería seguir el mismo recorrido que los linajes del cromosoma Y. Se evalúa esta hipótesis mediante la definición de haplotipos de microsatélites del cromosoma Y en ciento setenta y cinco individuos del Noroeste Argentino, que abarcan noventa y cinco apellidos ...
Muzzio, Marina
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El apellido Castilla y linajes del cromosoma Y en una serie de varones procedentes de España [PDF]
Revista Argentina de Antropología Biológica, 2007 La identificación de variantes polimórficas en la parte no recombinante del cromosoma Y ha abierto campos de investigación muy importantes y con una orientación totalmente nueva en el estudio de la variabilidad humana.
Mesa Saturnino, María Soledad +4 more
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Detección de aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en una amplia variedad de tumores sólidos mediante hibridación in situ fluorescente bicolor [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2010 Introducción. El TP53 es un gen supresor de tumores localizado en la región cromosómica 17p13.1; controla el ciclo celular y se encuentra alterado en cerca de 50% de todas las neoplasias. Objetivos.
Juan Carlos Herrera +4 more
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Origen geno-geográfico de haplotipos STR del cromosoma Y en una muestra caucásico-mestiza y afrodescendiente de Colombia [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2013 Introducción. Los haplotipos STR de cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en estudios de poblaciones para establecer el origen de diversas poblaciones. Objetivo.
Juan J. Yunis +3 more
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Duplicación del cromosoma 9q en paciente con anomalías oculares, onfalocele y macroglosia
Iatreia, 2010 Introducción: la presencia de una duplicación en un cromosoma es una alteración estructural rara, que puede ser observada en cariotipo convencional o citogenética molecular. La duplicación del cromosoma 9q se ha reportado en la literatura relacionada con
Gustavo Contreras +2 more
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Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental. [PDF]
, 2008 [spa] Estudios recientes han permitido estimar que aproximadamente un 5% del genoma consiste en duplicaciones segmentarias (DS), secuencias de entre 1-100 kb con un nivel de similitud de más del 95% (Eichler, 2001).
Madrigal Bajo, Irene
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, 2022 Los marcadores polimórficos tipo STR en el cromosoma X (STR-X) han generado gran interés en la práctica forense por su alto poder informativo gracias a su tipo de herencia, su uso es frecuente en casos complejos de paternidad por deficiencia, donde su ...
Leyva Lopez, Laura Alejandra
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New approaches to studying early brain development in Down syndrome
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 61, Issue 8, Page 867-879, August 2019., 2019 Down syndrome is the most common genetic developmental disorder in humans and is caused by partial or complete triplication of human chromosome 21 (trisomy 21). It is a complex condition which results in multiple lifelong health problems, including varying degrees of intellectual disability and delays in speech, memory, and learning. As both length and
Ana A Baburamani +3 more
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Manifestaciones orales del síndrome del cromosoma 18 en anillo [PDF]
, 2014 El síndrome del cromosoma 18 en anillo es un desorden inusual cromosómico con varios cambios generalizadosen el cuerpo y boca. Este artículo presenta el reporte del caso de un niño con síndrome del cromosoma 18 en anillocon retardo mental.
Allegretti, Carlos E. +4 more
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