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Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental. [PDF]

open access: yes, 2008
[spa] Estudios recientes han permitido estimar que aproximadamente un 5% del genoma consiste en duplicaciones segmentarias (DS), secuencias de entre 1-100 kb con un nivel de similitud de más del 95% (Eichler, 2001).
Madrigal Bajo, Irene
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Microdeleción del cromosoma Y en paciente infértil oligozoospérmico severo

open access: yesRevista médica de Chile, 2000
We are reporting a 37 year old male with severe oligozoospermia and a history of infertility for thirteen years and surgery for severe unilateral varicocele. The hormonal levels for FSH, LH and T, and karyotype were within the normal range. Multiplex PCR revealed the presence of a de novo microdeletion in the azoospermia factor (AZF) c region involving
Castro G, Andrea   +5 more
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CROMOSOMAS Y CITOGENÉTICA DE HELMINTOS (TURBELLARIA, TREMATODA, CESTODA, NEMATODAYACANTHOCEPHALA)

open access: yesNeotropical Helminthology, 2015
En este artículo revisamos la literatura desde 1886 hasta 2014 y el estado actual del conocimiento de los cromosomas y la citogenética de todas las especies de las familias de turbellaria, trematoda, cestoda, nematoda y acanthocephala. Datos cariológicos son analizados y tabulados para 614 especies: 115 especies de turbellaria, 278 especies de ...
A. Sofi Tanveer   +4 more
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Anotaciones sobre la morfología del cromosoma sexual "Y" en Ovis Aries [PDF]

open access: yes
[ES] Anotaciones sobre la morfología del cromosoma sexual "Y" en Ovis ...
Burgallo, J. D.   +2 more
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Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2016
Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente
Wolfang Rubio Rodríguez   +7 more
doaj   +1 more source

Identificación de una nueva mutación en el gen CDMP-1 causante de la braquidactilia tipo C en una familia colombiana

open access: yesActa Biológica Colombiana, 2001
Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la Braquidactilia tipo C en esta extensa familia colombiana y marcadores polimórficos, candidatos ubicados en el cromosoma 12 y en el cromosoma 20.
T. Arguello   +4 more
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Los cromosomas mitóticos y meióticos del pez tropical Petenia splendida (Cichlidae)

open access: yesRevista de Biología Tropical, 2006
Para describir los cromosomas del cariotipo en mitosis y meiosis de la mojarra tenguayaca P. splendida, se procesaron 60 larvas y doce jóvenes (seis hembras y seis machos) procedentes de Tabasco, México. Se emplearon los procedimientos citológicos clásicos para peces pequeños y grandes, con algunas modificaciones que permitieron obtener campos ...
Arias Rodríguez, Lenin   +2 more
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Polimorfismos e inversiones pericéntricas del cromosoma 9. Implicaciones clínicas

open access: yes, 1988
La introducción de las técnicas de bandas en la genética humana representa, sin duda, uno de los momentos estelares de esta ciencia. Gracias a ellas se puede conocer con precisión las distintas alteraciones cromosómicas, así como los polimorfismos en los
Vargas de los Monteros, María Teresa
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Detección de quimerismo celular en freemartin por bandeo RGB.

open access: yesRevista Facultad Nacional de Agronomía Medellín, 1999
En el presente trabajo se utilizó el bandeo cromosómico RBG (R-Bromodeoxiuridina-Giemsa) para detectar quimerismo celular XX/XY en fenotipo freemartin bovino.
López O. Juan B.   +2 more
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