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Acta Médica Costarricense, 2009 Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares.
Wendy Malespín-Bendaña +2 more
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Medicentro, 2020 Introducción: el interés de la visualización sonográfica del timo fetal está relacionado con su importante función inmunológica, las posibilidades de diagnóstico que ofrecen los ecógrafos de alta resolución, y el incremento de informes de posibles ...
Lorna Gonzalez Herrera +5 more
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Rendimiento diagnóstico de CGH-arrays en pacientes pediátricos con retraso en desarrollo y/o dismorfias [PDF]
, 2019 Los estudios mediante CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization) han aumentado el diagnóstico de cromosomopatías por alteración en número de copias.
Raya Vázquez, Irene +1 more
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Comportamiento del riesgo preconcepcional genético
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: el riesgo genético reproductivo en las mujeres comprende factores de variada naturaleza que implican un peligro potencial para la descendencia.
Yadira Chagimes Batista +4 more
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Aportación de los marcadores ecográficos de segundo nivel al cribado combinado del primer trimestre
, 2009 La posibilidad de que un recién nacido presente algún tipo de anomalía congénita al nacimiento es de un 2-3%. El cribado de malformaciones estructurales, a través de la ecografía morfológica, y el cribado de cromosomopatías, a través del test combinado ...
Serrano Romero, Rosa María
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, 2022 Interpretación, uso y valor de los marcadores ecográficos de aneuploidía en el primer trimestre de la gestaciónDepto. de Salud Pública y Materno - InfantilFac.
Bravo Arribas, Coral +1 more
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Análisis de los resultados de amniocentesis genética en un centro privado
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2016 La identificación de anomuna de las principales tareas a las que debe enfrentarse cualquier obstetra involucrado en el diagnóstico de anomalías congénitas.
Miguel Ruoti Cosp
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[National recommendations on pediatric donation]. [PDF]
An Pediatr (Engl Ed), 2020 Rodríguez Núñez A +4 more
europepmc +1 more source
Cribado de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de gestación. Validación de la tecnología QF-PCR en relación con el cariotipo en el diagnóstico prenatal de aneuploidías [PDF]
, 2015 El objetivo principal del cribado de cromosomopatías en el primer trimestre es aumentar lo máximo posible las tasas de detección, incorporando cada vez más nuevos marcadores capaces de detectar fetos aneuploides entre un porcentaje de la población con ...
Paz Gallardo, María José de la
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Revista Universitas Medica, 2016 Introducción: Los defectos de la pared abdominal son infrecuentes; por ello se debe optimizar su diagnóstico y manejo, identificando las características clínicas más frecuentes. Objetivo: Caracterizar la población de pacientes con
Ana María Bertolotto +4 more
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