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Distrofia miotónica tipo 1 y embarazo. Asesoramiento genético. Presentación de caso
Revista de obstetricia y ginecología de VenezuelaThe clinical case of a pregnant woman with myotonic dystrophy type 1 and genetic counseling are described. This is a 28-year-old patient with myotonic dystrophy type 1, a history of three pregnancies, with two early neonatal deaths.
Alisandra Morales de Machín +3 more
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Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1
Audiology: Communication Research, 2019 RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010.
Giovana Aparecida Dias de Souza +4 more
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Falla cardiaca y flutter auricular como manifestación de distrofia miotónica tipo 1
Revista Colombiana de Cardiología, 2015 La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria del sistema neuromuscular con afección cardiaca, se presenta fundamentalmente con alteraciones del ritmo y conducción auriculoventricular y rara vez insuficiencia cardiaca.
Andrés Restrepo +4 more
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Coexistencia de distrofia miotónica y distrofia corneal endotelial de Fuchs
Oftalmología Clínica y ExperimentalReportar el caso de una paciente de 41 años de edad con diagnóstico previo de distrofia miotónica de Steinert y presencia de signos compatibles con distrofia corneal endotelial de Fuchs. En pacientes con distrofia miotónica puede haber una asociación con
Rocío A. Gomez +5 more
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Características psicosociales en la Distrofia Miotónica de Steinert
Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2019 La psicología en el siglo XXI tiene la misión de acercarse cada vez más al bienestar psicológico de las personas, tarea que está presente en la búsqueda de alternativas interdisciplinarias para el enfrentamiento a enfermedades como la Distrofia Miotónica
Alejandro José Solernou Ferrer +3 more
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Revista Portuguesa de Cardiologia, 2014 Resumo: Introdução: A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, que se associa a alterações cardíacas que são responsáveis por elevada taxa de morbilidade e mortalidade.
Lilian Gomes +2 more
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El papel de los RNAs no-codificantes en la patogénesis de la distrofia miotónica tipo 1 [PDF]
Investigación en Discapacidad, 2022 Nadia Mireya Murillo-Melo +3 more
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Implicación ocular en pacientes con distrofia miotónica
Neurología, 2020 L. Vitiello +3 more
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Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica
Acta Médica Costarricense, 2001 La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3´UTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3.
Fernando Morales Montero +4 more
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Taquicardia ventricular como expresión de Distrofia Miotónica tipo 1 [PDF]
, 2017 Wilfredo Navarrete +3 more
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