Results 11 to 20 of about 1,153 (130)

Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

Neurología, 2020
Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una
G. Gutiérrez Gutiérrez, J. Díaz-Manera, M. Almendrote, S. Azriel, J. Eulalio Bárcena, P. Cabezudo García, A. Camacho Salas, C. Casanova Rodríguez, A.M. Cobo, P. Díaz Guardiola, R. Fernández-Torrón, M.P. Gallano Petit, P. García Pavía, M. Gómez Gallego, A.J. Gutiérrez Martínez, I. Jericó, S. Kapetanovic García, A. López de Munaín Arregui, L. Martorell, G. Morís de la Tassa, R. Moreno Zabaleta, J.L. Muñoz-Blanco, J. Olivar Roldán, S.I. Pascual Pascual, R. Peinado Peinado, H. Pérez, J.J. Poza Aldea, M. Rabasa, A. Ramos, A. Rosado Bartolomé, M.Á. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata-Wainberg, E. Gutiérrez-Rivas   +33 more
doaj   +3 more sources

Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo

Neurología, 2023
Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragón)
J.P. Sánchez Marín, P. Sienes Bailo, R. Lahoz Alonso, J.L. Capablo Liesa, J. Gazulla Abio, J.A. Giménez Muñoz, P.J. Modrego Pardo, B. Pardiñas Barón, S. Izquierdo Álvarez   +8 more
doaj   +1 more source

Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense

Población y Salud en Mesoamérica, 2021
Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son
Melissa Vásquez Cerdas, Rebeca Vindas-Smith, Patricia Cuenca Berger, Gerardo del Valle Carazo, Fernando Morales Montero   +4 more
doaj   +1 more source

Importance of three-dimensional speckle tracking in the assessment of left atrial and ventricular dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2018
Introduction and Aim: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disease in which cardiac involvement is common. The aim of this study was to identify early changes in left atrial (LA) mechanics and left ventricular (LV) systolic function in ...
Henrique Guedes, Nuno Moreno, Rui Pontes dos Santos, Leonor Marques, Daniel Seabra, Adriana Pereira, Aurora Andrade, Paula Pinto   +7 more
doaj   +1 more source

Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease

Neurología (English Edition), 2020
Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical ...
G. Gutiérrez Gutiérrez, J. Díaz-Manera, M. Almendrote, S. Azriel, J. Eulalio Bárcena, P. Cabezudo García, A. Camacho Salas, C. Casanova Rodríguez, A.M. Cobo, P. Díaz Guardiola, R. Fernández-Torrón, M.P. Gallano Petit, P. García Pavía, M. Gómez Gallego, A.J. Gutiérrez Martínez, I. Jericó, S. Kapetanovic García, A. López de Munaín Arregui, L. Martorell, G. Morís de la Tassa, R. Moreno Zabaleta, J.L. Muñoz-Blanco, J. Olivar Roldán, S.I. Pascual Pascual, R. Peinado Peinado, H. Pérez, J.J. Poza Aldea, M. Rabasa, A. Ramos, A. Rosado Bartolomé, M.Á. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata-Wainberg, E. Gutiérrez-Rivas   +33 more
doaj   +1 more source

Correlação entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doenças neuromusculares

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995
Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlação entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A) e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática ...
Lineu Cesar Werneck
doaj   +1 more source

Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]

, 2017
Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo, Crespo-Leiro, María Generosa, Martínez-Paz, E.   +2 more
core   +2 more sources

Terminología y fraselogía en los documentos médico-legales (1): extracción, clasificación, análisis y traducción de unidades de naturaleza biosanitaria [PDF]

, 2009
En este artículo pretendemos abordar la problemática de traducción que presentan los documentos médico-legales dentro de la combinación lingüística español-inglés.
Martínez López, Ana Belén
core   +3 more sources

Anestesia para colecistectomia videolaparoscópica em paciente portador de Doença de Steinert: relato de caso e revisão de literatura Anestesia para colecistectomía videolaparoscópica en oaciente oortador de Enfermedad de Steinert: relato de caso y revisión de la literatura Anesthesia for videolaparoscopic cholecystectomy in a patient with Steinert Disease: case report and review of the literature

Revista Brasileira de Anestesiologia, 2010
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As distrofias miotônicas são doenças neuromusculares de transmissão autossômica dominante. Dentre elas, a distrofia miotônica tipo 1 (DM1), ou doença de Steinert, é a mais comum no adulto e, além do envolvimento muscular ...
Flora Margarida Barra Bisinotto, Daniel Capucci Fabri, Maida Silva Calçado, Paula Borela Perfeito, Lucas Vieira Tostes, Gabriela Denardi Sousa   +5 more
doaj   +1 more source

Perfil cardiovascular na distrofia muscular miotónica tipo 1: estudo de uma série de casos seguida num centro especializado

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2014
Resumo: Introdução: A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, que se associa a alterações cardíacas que são responsáveis por elevada taxa de morbilidade e mortalidade.
Lilian Gomes, Telmo Pereira, Luís Martins   +2 more
doaj   +1 more source