Manifestações Cardíacas nas Doenças Neuromusculares [PDF]
, 2010 RESUMO As distrofi as musculares são um grupo heterogéneo de doenças que se associam a alterações cardíacas (cardiomiopatia, arritmias), que podem ser determinantes no prognóstico destes doentes.
Álvares, S.
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I [PDF]
, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Ramírez Sosa, Pedro +1 more
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Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2012 FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o ...
Guilherme Fregonezi +5 more
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en Pediatría. Eficacia del tratamiento físico [PDF]
, 2019 Fundamento: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es la neuropatía hereditaria primaria más frecuente, con una prevalencia de 1 por cada 2500 habitantes. La determinan mutaciones específicas de uno o varios genes
Olasagasti Burgaña, Maialen
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Report of families with Steinert´s Myotonic Dystrophy surveyed in Primary Health Care [PDF]
, 2020 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert. Es una enfermedad heredo familiar con patrón de transmisión autosómico dominante.Objetivo: describir familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud.Presentación ...
Contreras Contreras, Yazmin +2 more
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Sugammadex un cambio en la anestesiología [PDF]
, 2015 La relajación neuromuscular es uno de los cuatro componentes fundamentales en Anestesia General, dependiendo del procedimiento quirúrgico se amerita diferentes grados. El rocuronio un fármaco relajante neuromuscular no despolarizante esteroideo de acción
Moyón Constante, Natalí Estefanía
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Caracterização das alterações do envelope nuclear na Distrofia Miotónica Tipo 1 [PDF]
, 2021 The myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem genetic disorder mainly associated with degeneration of skeletal muscle and caused by a CTG repeat expansion in the 3′ untranslated region of the DMPK gene, accumulating as nuclear foci and ...
Basílio, Ana Cláudia Miquelino
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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
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Manifestaciones oftalmológicas en la distrofia muscular de Steinert. Revisión bibliográfica a propósito de un caso clínico [PDF]
, 2021 Realizamos una revisión bibliográfica de la Enfermedad de Steinert a propósito de un caso clínico de una señora de 64 años que presenta pérdida concéntrica de campo visual, atípica en la Distrofia miotónica tipo 1.
Bellón Cintas, María
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Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]
, 2014 INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J. +8 more
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