Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015 La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
doaj +1 more source
Avaliação neuromuscular e neuropsicologica na distrofia miotonica congenita infantil e juvenil [PDF]
, 2018 Orientador : Anamarli NucciDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: A distrofia miotônica tipo 1 (DM-1) é doença de múltiplos sistemas devido a expansão instável dos tripletos CTG, no cromossomo 19.
Villaça, Ana Teresa Vieira
core
[Steinert's myotonic dystrophy and thromboembolic disease]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Rosado-Bartolomé A +1 more
europepmc +1 more source
REABILITAÇÃO FISIOTERAPÊUTICA NA DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT: RELATO DE CASO
, 2022 Priscylla Ruany Mendes Pestana +4 more
openalex +1 more source
Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
Medisur, 2010 Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
doaj +2 more sources
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
Revista de Biología Tropical, 2004 La distrofia miotónica tipo1 (DM1) y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas ...
Patricia Cuenca +2 more
doaj
Revista Brasileira de Anestesiologia, 2010 JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As distrofias miotônicas são doenças neuromusculares de transmissão autossômica dominante. Dentre elas, a distrofia miotônica tipo 1 (DM1), ou doença de Steinert, é a mais comum no adulto e, além do envolvimento muscular ...
Flora Margarida Barra Bisinotto +5 more
doaj +1 more source
[Medical emergency card for Steinert's disease: an unmet need]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Rosado-Bartolomé A +1 more
europepmc +1 more source
Alterações comportamentais e neuroquímicas associadas à distrofia muscular: evidências a partir de um modelo animal de distrofia de Duchene e de uma amostra clínica para distrofia miotônica [PDF]
, 2017 Tese apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, da Universidade do Extremo Sul Catarinense - UNESC, como requisito para a obtenção do título de Doutor em Ciências da Saúde.As distrofias musculares progressivas (DMP) incluem um grupo ...
Fagundes, Ana Lucia Soares Camargo
core
ANESTESIA EN LA ENFERMEDAD DE STEINERT. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Medicentro, 2011 La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica, miotonía atrófica o enfermedad de Batter-Curshman es, dentro de los síndromes miotónicos, el de mayor severidad y frecuencia.
Juan Miguel Chala Tandrón +2 more
doaj