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Revista Portuguesa de Cardiologia, 2018 Introduction and Aim: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disease in which cardiac involvement is common. The aim of this study was to identify early changes in left atrial (LA) mechanics and left ventricular (LV) systolic function in ...
Henrique Guedes +7 more
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Distrofia miotônica associada com taquicardia ventricular sustentada
, 2023 A Distrofia Miotônica do tipo I (DM), chamada de doença de Steinert, é a forma mais frequente de distrofia muscular no adulto, com prevalência estimada entre 1:8000 (JORGE et al, 2012).
Winder Marconsini Soares
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Distrofia miotônica tipo 1: frequência dos achados oftalmológicos [PDF]
, 2016 The purpose of the study was to evaluate the frequency of ophthalmologic abnormalities in a cohort of myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients and to correlate them with motor function.
Anamarli; Carvalho +5 more
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Realidade virtual aplicada em paciente com distrofia miotônica tipo 1 : estudo de caso [PDF]
, 2020 Orientadora : Ana Márcia Delattre ZocolottiMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Curso de Especialização em Prescrição Clínica do Exercício.Resumo : A Distrofia Miotônica Tipo 1 (DM1), conhecida ...
Pena, Cintia Regina Valotto da Silva, 1988-
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Freqüência Alélica e Ausência de Distúrbio de Segregação no Locus da Distrofia Miotônica em Indivíduos Normais [PDF]
, 2007 A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto
Miziara, Renata Camacho +7 more
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Hipofunción glucocorticoide en la distrofia miotónica
Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008 Introducción. La distrofia miotónica (DM1) es una enfermedad autonómica dominante cuyo defecto genético consiste en una expansión por repeticiones del triplete CTG en un gen que codifica una proteín-kinasa serina-treonina AMPc dependiente llamada DMPK ...
L Forga Llenas +4 more
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Correlação entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doenças neuromusculares
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlação entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A) e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática ...
Lineu Cesar Werneck
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa +1 more
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Estudo psicológico longitudinal na distrofia miotônica Longitudinal psychologie study in myotonic dystrophy [PDF]
, 1995 Realizou-se estudo longitudinal das alterações cognitivas de 12 casos de distrofia miotônica comparando os resultados de dois exames com intervalo de tempo entre eles, pois em uma primeira avaliação detectaram-se alterações vísuo-espaciais e construtivas
Luiz Antonio Alves Duro +1 more
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Alterações cardiológicas em portadores de distrofia miotônica de steinert
, 2022 SalvadorIntrodução: As distrofias miotônicas (DTMT) são um conjunto de doenças genéticas multissistêmicas raras caracterizadas por miotonia, fraqueza progressiva e catarata precoce.
França, Henrique Coelho
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