Results 31 to 40 of about 142 (94)

[New multidisciplinary approaches to avoid refusal of treatment in Steinert disease]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Ramos-Salvachúa A.
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Distrofia miotónica de Steinert. Presentación de un caso

Medisur, 2017
Frecuentemente la insuficiencia cardiaca es la consecuencia final de diversas enfermedades cardiovasculares; pero en raros casos no sucede así, ya que se reconocen otras causas menos frecuentes por daño miocárdico.
Rafael Lorenzo Comas Valdespino, Alain Landrian Davis, Melissa Serra Ruíz   +2 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Barreto-Mota R, Figueirinha J, Quental R, Fonseca J, Melo C, Sampaio M, Sousa R.   +6 more
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PREPUBERTAL GYNECOMASTIA: A RARE MANIFESTATION OF MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1. [PDF]

Rev Paul Pediatr, 2020
Miranda PSF, Pereira EPMN, Barreto JSCB, Henriques MMV, Mirante MASC, Ramos LMJFC.   +5 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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Mutaciones dinámicas

Revista de la Facultad de Medicina, 1994
EI descubrimiento de repeticiones amplificadas de trinucleótidos variables en número, en pacientes con distrofia miotónica, síndrome de X-frágil, corea de Huntington y enfermedad de Kennedy, al igual que alteraciones en dinucleótidos del DNA ...
Cesar A. Parra, Tobías Mojica
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[Study of an ocular ptosis in a 13th century illuminated manuscript]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Balcarce PE.
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Preclinical characterization of antagomiR-218 as a potential treatment for myotonic dystrophy. [PDF]

Mol Ther Nucleic Acids, 2021
Cerro-Herreros E, González-Martínez I, Moreno N, Espinosa-Espinosa J, Fernández-Costa JM, Colom-Rodrigo A, Overby SJ, Seoane-Miraz D, Poyatos-García J, Vilchez JJ, López de Munain A, Varela MA, Wood MJ, Pérez-Alonso M, Llamusí B, Artero R.   +15 more
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[Creatine phosphokinase enzyme elevation in two third-level hospitals of Córdoba]. [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022
Saad EJ, Rodríguez Ruiz A, Douthat Y Barrionuevo A, Milanesio M, Flores Balverdi J, Riscanevo NC, Peñaranda GE, Novatti EB, Saurit V, Alvarez AC, Baenas DF.   +10 more
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Compromiso cardíaco de rápida progresión en distrofia muscular de tipo 1 con presentación atípica en el electrocardiograma

Revista Interamericana de Cardiología
La distrofia miotónica de tipo 1 o enfermedad de Steinert es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta a estructuras musculares, incluyendo el miocardio y el sistema de conducción cardíaco. Se describe el caso de una paciente de 51 años con
Cristopher Escudero-Rosas, Sofía Gavilanez-Zambrano, Carlos Caicedo-De la Torre, Evelyn Cunalata-Quiroga, Cesar Intriago-Tuarez, Jesús V. Endara-Mina   +5 more
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