A distrofia miotônica ou miotonia atrófica: estudo sintético-crítico
O autor, baseado em algumas observações clínicas pessoais, individualiza os elementos principais (atróficos, miotônicos, neurendócrino-vegetativos) que se referem à distrofia miotônica, insistindo sôbre a riqueza dos sintomas infundíbulo-hipofisários ...
Enzo Azzi
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PHYSIOTHERAPY PRACTICE IN THE NEUROMUSCULAR REHABILITATION PROCESS OF STEINERT’S MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT [PDF]
A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e ...
Sula do Nascimento Massi Nogueira +3 more
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Sonolência excessiva diurna, apnéia do sono tipo central e distrofia miotônica
São relatados dois casos de distrofia miotônica acompanhada de sonolência excessiva diurna. A avaliação polissonográfica de noite inteira revelou grande número de apnéias do sono tipo central deflagrando despertares freqüentes.
Rubens Reimão +2 more
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Estudo das imunoglobulinas em 5 casos de distrofia miotônica
São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG) em dois casos.
Charles P. Tilbery +4 more
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Opioid-free general anesthesia and induced recovery from anesthesia in a patient with myotonic dystrophy type-1: a case report [PDF]
Myotonic dystrophy type-1 (Steinert disease) is an autosomal dominant, progressive multisystem disease in which myotonic crisis can be triggered by several factors including pain, emotional stress, hypothermia, shivering, and mechanical or electrical ...
Hande Gurbuz, Kemal Tolga Saracoglu
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Múltiplas causas de síncope em pacientes com distrofia miotônica tipo I [PDF]
A distrofia miotônica é a doença neuromuscular mais frequente na populaçao adulta. Embora tenha caráter multissistêmico, apresenta especial predileçao pelo sistema de conduçao cardíaco, manifestandose tanto com bloqueios atrioventriculares como com ...
Ronaldo Vasconcelos Távora +1 more
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Distrofia miotônica: aspectos clínico-laboratoriais em 19 casos
São relatados os casos de 19 pacientes com distrofia miotônica. São discutidos alguns aspectos clínicos e para-clínicos da doença: eletroforese e imunoeletroforese de proteínas do sôro, eletrocardiograma, eletrencefalograma, radiografia de crânio e ...
Milberto Scaff +2 more
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Biópsia do nervo sural na distrofia muscular miotônica Sural nerve biopsy in myotonic dystrophy [PDF]
Foram estudados 12 pacientes com distrofia muscular miotônica com o objetivo de verificar o comprometimento do sistema nervoso periférico. Todos apresentavam os sinais e sintomas principais da doença.
Gabriel R. de Freitas +2 more
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Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica.
Jeová Barros da Silva +1 more
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Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1
RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010.
Giovana Aparecida Dias de Souza +4 more
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