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Estudo das imunoglobulinas em 5 casos de distrofia miotônica
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1972 São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG) em dois casos.
Charles P. Tilbery +4 more
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Distrofia miotônica: aspectos clínico-laboratoriais em 19 casos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1974 São relatados os casos de 19 pacientes com distrofia miotônica. São discutidos alguns aspectos clínicos e para-clínicos da doença: eletroforese e imunoeletroforese de proteínas do sôro, eletrocardiograma, eletrencefalograma, radiografia de crânio e ...
Milberto Scaff +2 more
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Biópsia do nervo sural na distrofia muscular miotônica Sural nerve biopsy in myotonic dystrophy
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996 Foram estudados 12 pacientes com distrofia muscular miotônica com o objetivo de verificar o comprometimento do sistema nervoso periférico. Todos apresentavam os sinais e sintomas principais da doença.
Gabriel R. de Freitas +2 more
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Hipofunción glucocorticoide en la distrofia miotónica
Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008 Introducción. La distrofia miotónica (DM1) es una enfermedad autonómica dominante cuyo defecto genético consiste en una expansión por repeticiones del triplete CTG en un gen que codifica una proteín-kinasa serina-treonina AMPc dependiente llamada DMPK ...
L Forga Llenas +4 more
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Correlação entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doenças neuromusculares
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlação entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A) e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática ...
Lineu Cesar Werneck
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa +1 more
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Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1970 Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica.
Jeová Barros da Silva +1 more
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Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1
Audiology: Communication Research, 2019 RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010.
Giovana Aparecida Dias de Souza +4 more
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Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador.
Umbertina C. Reed +7 more
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Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015 La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
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