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Distrofia muscular familial: A propósito de três casos da moléstia de Steinert
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1943 Os AA. apresentam as observações clínicas de três irmãos portadores de Distrofia Miotônica. Depois de justificarem esse diagnóstico (baseado na presença de amiotrofias, fenômenos miotônicos, persistência de um sulco determinado pela percussão de massas ...
Oswaldo Freitas Julião +1 more
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Brazilian Guidelines for Cardiac Implantable Electronic Devices - 2023. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2023 Teixeira RA +52 more
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Distrofia Miotônica de Steinert: aspecto pericial no âmbito previdenciário
Saúde, Ética & Justiça, 2016 A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é a doença genética degenerativa de acometimento muscular mais comum em adultos, com herança autossômica dominante por alteração do gene DMPK do cromossomo 19q13.3. Tal doença tem como características a penetrância
Douglas Sani Pimenta +3 more
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Hipotonía en el recién nacido a término
Acta Neurológica Colombiana, 2008 El recién nacido hipotónico, se constituye en un verdadero reto para el clínico en la búsqueda de su etiología. Lo primero es descartar entidades sistémicas como hipotiroidismo, hipoglicemia, hipocalcemia y sepsis entre otras; y el efecto de fármacos ...
John Jairo Silvestre Aavendaño
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Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica
Acta Médica Costarricense, 2001 La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3´UTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3.
Fernando Morales Montero +4 more
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The spectrum of myopathies in the city of São Paulo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 A review of all myopathic patients treated at the Neurologic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo during the past 15 years is reported.
José A. Levy +4 more
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Therapeutic Potential of AntagomiR-23b for Treating Myotonic Dystrophy. [PDF]
Mol Ther Nucleic Acids, 2020 Cerro-Herreros E +6 more
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Differential diagnosis of temporal lobe lesions with hyperintense signal on T2-weighted and FLAIR sequences: pictorial essay. [PDF]
Radiol Bras, 2020 Santana LM +2 more
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Implicación ocular en pacientes con distrofia miotónica
Neurología, 2020 L. Vitiello +3 more
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Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2012 FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o ...
Guilherme Fregonezi +5 more
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