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Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho) [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador.
Umbertina C. Reed +7 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1972 São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG) em dois casos.The cases of five patients with myotonic dystrophy studied by ...
Charles P. Tilbery +4 more
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Distrofia muscular familial: A propósito de três casos da moléstia de Steinert
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1943 Os AA. apresentam as observações clínicas de três irmãos portadores de Distrofia Miotônica. Depois de justificarem esse diagnóstico (baseado na presença de amiotrofias, fenômenos miotônicos, persistência de um sulco determinado pela percussão de massas ...
Oswaldo Freitas Julião +1 more
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Gameterapia na marcha e equilíbrio na distrofia miotônica tipo 1: relato de caso
, 2022 A Distrofia Miotônica de Steinert, também conhecida como distrofia miotônica tipo 1 (DM1), é o tipo de distrofia muscular mais comum em adultos.A Distrofia Miotônica de Steinert, também conhecida como distrofia miotônica tipo 1 (DM1), é o tipo de ...
Borges, Heloise Cazangi +3 more
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Abordagem hidroterapêutica em fortalecimento muscular para pacientes portadores de distrofia miotônica de Steinert – uma revisão bibliográfica [PDF]
, 2008 A distrofia miotônica de Steinert é uma afecção neuromuscular progressiva que representa a forma mais freqüente de distrofia muscular no adulto, transmitida por herança autossômica dominante, com alteração no braço longo do cromossomo 19.
Márcia Bauer Cunha, Taís Carenzi
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Advances in Laboratory Medicine, 2023 La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de ...
Goñi Ros Nuria +4 more
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Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2001 Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alterações da deglutição orofaríngea e funções do sistema ...
Ana Lúcia de Magalhães Leal Chiappetta +4 more
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Falla cardiaca y flutter auricular como manifestación de distrofia miotónica tipo 1
Revista Colombiana de Cardiología, 2015 La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria del sistema neuromuscular con afección cardiaca, se presenta fundamentalmente con alteraciones del ritmo y conducción auriculoventricular y rara vez insuficiencia cardiaca.
Andrés Restrepo +4 more
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Pressão intraocular, espessura corneal e histerese corneal em distrofia miotônica de Steinert [PDF]
, 2011 PURPOSE: Low intraocular pressure (IOP) measured by Goldmann applanation tonometry (GAT) is one of the ocular manifestations of Steinert's myotonic dystrophy.
Melo Jr., Luiz Alberto Soares [UNIFESP] +4 more
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Acta Médica Portuguesa, 1997 The authors present two cases of myotonic dystrophy (Steinert's disease) with cardiac involvement in young adults. They point out the rareness of this disease, the multisystemic involvement and also the diagnostic problems in the absence of the classic ...
A Leite +5 more
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