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Perfil cardiovascular na distrofia muscular miotónica tipo 1: estudo de uma série de casos seguida num centro especializado

open access: yesRevista Portuguesa de Cardiologia, 2014
Resumo: Introdução: A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, que se associa a alterações cardíacas que são responsáveis por elevada taxa de morbilidade e mortalidade.
Lilian Gomes   +2 more
doaj   +1 more source

X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

open access: yesRev Neurol, 2023
Barreto-Mota R   +6 more
europepmc   +1 more source

[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

open access: yesAten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I   +7 more
europepmc   +1 more source

PREPUBERTAL GYNECOMASTIA: A RARE MANIFESTATION OF MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr, 2020
Miranda PSF   +5 more
europepmc   +1 more source

Mutaciones dinámicas

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 1994
EI descubrimiento de repeticiones amplificadas de trinucleótidos variables en número, en pacientes con distrofia miotónica, síndrome de X-frágil, corea de Huntington y enfermedad de Kennedy, al igual que alteraciones en dinucleótidos del DNA ...
Cesar A. Parra, Tobías Mojica
doaj  

Preclinical characterization of antagomiR-218 as a potential treatment for myotonic dystrophy. [PDF]

open access: yesMol Ther Nucleic Acids, 2021
Cerro-Herreros E   +15 more
europepmc   +1 more source

Qualidade do sono e capacidade vital em portadores de distrofias musculares progressivas [PDF]

open access: yes, 2012
Trabalho de Conclusão de Curso, apresentado para obtenção do grau de Bacharel no curso de Fisioterapia da Universidade do Extremo Sul Catarinense, UNESC.As Distrofias Musculares Progressivas (DMP) são doenças genéticas que se caracterizam por fraqueza ...
Souza, Mayara da Rolt de
core  

[Creatine phosphokinase enzyme elevation in two third-level hospitals of Córdoba]. [PDF]

open access: yesRev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022
Saad EJ   +10 more
europepmc   +1 more source

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