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PHYSIOTHERAPY PRACTICE IN THE NEUROMUSCULAR REHABILITATION PROCESS OF STEINERT’S MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT [PDF]

open access: yesRevista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2011
A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e ...
Sula do Nascimento Massi Nogueira   +3 more
doaj   +16 more sources

Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica [PDF]

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2001
Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alterações da deglutição orofaríngea e funções do sistema ...
Ana Lúcia de Magalhães Leal Chiappetta   +4 more
doaj   +7 more sources

[Opioid-free general anesthesia and induced recovery from anesthesia in a patient with myotonic dystrophy type-1: a case report]. [PDF]

open access: yesBraz J Anesthesiol, 2020
Myotonic dystrophy type-1 (Steinert disease) is an autosomal dominant, progressive multisystem disease in which myotonic crisis can be triggered by several factors including pain, emotional stress, hypothermia, shivering, and mechanical or electrical ...
Gurbuz H, Saracoglu KT.
europepmc   +2 more sources

Distrofia Miotônica de Steinert: aspecto pericial no âmbito previdenciário [PDF]

open access: yesSaúde, Ética & Justiça, 2016
A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é a doença genética degenerativa de acometimento muscular mais comum em adultos, com herança autossômica dominante por alteração do gene DMPK do cromossomo 19q13.3. Tal doença tem como características a penetrância
Douglas Sani Pimenta   +3 more
doaj   +3 more sources

Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho) [PDF]

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994
É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador.
Umbertina C. Reed   +7 more
doaj   +2 more sources

Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción

open access: yesAdvances in Laboratory Medicine, 2023
La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de ...
Goñi Ros Nuria   +4 more
doaj   +1 more source

Pressão intraocular, espessura corneal e histerese corneal em distrofia miotônica de Steinert [PDF]

open access: yes, 2011
PURPOSE: Low intraocular pressure (IOP) measured by Goldmann applanation tonometry (GAT) is one of the ocular manifestations of Steinert's myotonic dystrophy.
Doi, Larissa Morimoto   +4 more
core   +2 more sources

AVALIAÇÃO BAROPODOMÉTRICA E DO EQUILÍBRIO EM PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT ANTES E APÓS A PRÁTICA DO WII REABILITAÇÃO [PDF]

open access: yes, 2018
 As Distrofias Musculares são miopatias de caráter crônico e progressivo dentre elas pode-se destacar a Distrofia Muscular de Steinert (DMS) que apresenta alteração de equilíbrio. O objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos do Wii reabilitação sobre o
Ferraz, Camila da Silva   +2 more
core   +5 more sources

Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

open access: yesNeurología, 2020
Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una
G. Gutiérrez Gutiérrez   +33 more
doaj   +1 more source

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