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PILOMATRIXOMA: RELATO DE CASO [PDF]

open access: yes, 2023
Pilomatrixomas are benign tumors of the skin appendages derived from the basal cells of the epidermis. It is usually found in young patients, with no gender preference. It is an extremely rare skin tumor.
Augusto Francisco Jurado, Daniel   +2 more
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa   +1 more
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Achados audiológicos em indivíduos com distrofia miotônica de Steinert Audiologic findings in individuals with Steinert's myotonic dystrophy

open access: yesRevista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2008
OBJETIVO: Identificar as principais alterações audiológicas em indivíduos portadores de distrofia miotônica de Steinert. MÉTODOS: Cinco indivíduos foram submetidos à audiometria tonal e vocal, imitanciometria, teste de função tubária, pesquisa do reflexo
Lorene Lemos Lins   +6 more
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Heart rate variability in myotonic dystrophy type 1 patients [PDF]

open access: yes, 2012
Background: Cardiac involvement is common in myotonic dystrophy (MD) patients. Heart rate variability (HRV) is a simple and reliable technique that can be useful for studying the influence of the autonomic nervous system on the heart.
Araújo, Thaise Lucena   +5 more
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Distrofia miotónica de Steinert. Presentación de un caso

open access: yesMedisur, 2017
Frecuentemente la insuficiencia cardiaca es la consecuencia final de diversas enfermedades cardiovasculares; pero en raros casos no sucede así, ya que se reconocen otras causas menos frecuentes por daño miocárdico.
Rafael Lorenzo Comas Valdespino   +2 more
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Análise de fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) em pacientes portadores de distrofias musculares progressivas [PDF]

open access: yes, 2012
Trabalho de Conclusão de Curso, para a obtenção do grau de Bacharel no curso de Fisioterapia da Universidade do Extremo Sul Catarinense, UNESC.As Distrofias Musculares Progressivas (DMP) são caracterizadas por degeneração progressiva e irreversível da ...
Meler, Juliana
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Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders

open access: yesJornal de Pediatria, 2002
Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio ...
Umbertina C. Reed
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Freqüência Alélica e Ausência de Distúrbio de Segregação no Locus da Distrofia Miotônica em Indivíduos Normais [PDF]

open access: yes, 2007
A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto
Miziara, Renata Camacho   +3 more
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Avaliação motora em indivíduos com distrofia muscular progressiva [PDF]

open access: yes, 2012
Trabalho de Conclusão de Curso, para obtenção do grau de Bacharel no Curso de Fisioterapia da Universidade de Extremo Sul Catarinense.As Distrofias musculares (DM) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, tendo um comprometimento grave ...
Souza, Pamela Coêlho de
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Abordagem hidroterapêutica em fortalecimento muscular para pacientes portadores de distrofia miotônica de Steinert – uma revisão bibliográfica [PDF]

open access: yes, 2008
The Steinert’s Myotonic Dystrophy is a progressive neuromuscular disease which represent the most frequent muscular dystrophy in adults, transmitted by dominant autossomic inheritance, with alteration at the long arm of chromosome-19.
Carenzi, Taís, Cunha, Márcia Bauer
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