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Acta Fisiátrica, 1996 Distrofias musculares são doenças pouco freqüentes e desconhecidas por alguns médicos. Apresentamos um paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular do tipo Bec kel; em fase avançada da doença, com achados físicos exuberantes, história familiar e patológica pregressa compatíveis e biópsia muscular característica.
Maria Bernadete Renoldi Oliveira Gavi +4 more
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Distrofia muscular oculofaríngea: Tratamiento quirúrgico [PDF]
Revista chilena de cirugía, 2009 Surgical treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy. Report of two cases Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare myopathy that is characterized by ocular and pharyngeal muscle involvement. OPMD typically presents with ptosis, dysarthria, and dysphagia. It can also be associated with proximal and distal extremity weakness. We report two
DÍAZ DE LIAÑO A, ALVARO +6 more
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Distrofia muscular de Duchenne: avaliação da qualidade de vida em 95 pacientes através do Life Satisfaction Index for Adolescents [PDF]
, 2011 The purpose of this study was to evaluate the quality of life (QoL) of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) in different stages of the disease, by means of the Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A). The practicality of this scale was
REED, Umbertina Conti +4 more
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Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1988 Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-).
Lineu Cesar Werneck +2 more
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Tratamiento quirúrgico de ptosis palpebral miogénica adquirida [PDF]
, 2005 Objective: To report the surgical outcome of aponeurosis surgery in patients with acquired myogenic eyelid ptosis and describe surgical guidelines for their correction.
Becerra, E.M. (E. M.) +3 more
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Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy [PDF]
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
ALVES, Flávio Ribeiro +12 more
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Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso
Revista Universitas Medica, 2017 La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
Víctor Hugo Guapi Nauñay +1 more
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Correlation between mass and percentage of fat according to the age in duchenne muscular Dystrophy [PDF]
, 2010 INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem genética, caracterizada pela perda progressiva e irreversível da musculatura esquelética.
CAROMANO, Fátima Aparecida +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997 O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da ...
Sandra Lopes Seixas +3 more
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Pesquisa Veterinária Brasileira, 2009 A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos.
Flávio R. Alves +8 more
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