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Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy [PDF]

, 2005
Congenital muscular dystrophy (CMD) composes a group of disorders characterized by hypotonia and muscular weakness noticed in the first year of life. The Ullrich's form is characterized by proximal joint contractures and distal hiperextensibility.
Freitas, Regina Toni Loureiro de, Morita, Maria Da Penha Ananias, Oliveira, Acary Souza Bulle, Zanoteli, Edmar   +3 more
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

Pediatría, 2019
Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente.
Mariana Guerra-Torres, Fernando Suárez-Obando, Reggie García-Roblesa, Paola Ayala-Ramírez   +3 more
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Glucocorticoides y manejo cardíaco en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Revista Ciencias de la Salud
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, afecta a 0,5 de cada 10 000 recién nacidos varones que presentan debilidad muscular progresiva,  en la infancia temprana, con la progresion a complicaciones ...
Edna Julieth Bobadilla-Quesada, Manuel Huertas Quiñones , Juan David Lasprilla Tovar , Fernando Suárez Obando, Norma Carolina Barajas Viracachá, Paulo César Becerra Ortiz, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, José Manuel Cañón Zambrano, Sandra Milena Castellar-Leones, Jenny Libeth Jurado Hernández, Isabel Londoño Ossa, Sergio Alejandro Nossa Almanza, Blair Ortiz Giraldo, Fernando Ortiz-Corredor, Sandra Yaneth Ospina Lagos, Juan Carlos Prieto, Carolina Rivera-Nieto, Edicson Ruiz Ospina, Felipe Ruiz-Botero, Maria Salcedo-Maldonado, Diana Pilar Soto Peña, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Julia Torres-Nieto, Diana Carolina Sánchez-Peñarete   +23 more
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Padronização de parâmetros ecocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of echocardiographic parameters of healthy Golden Retriever dogs

Ciência Rural, 2007
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por severa alteração na musculatura
Arine Pellegrino, Lilian Caram Petrus, Guilherme Gonçalves Pereira, Elaine Cristina Soares, Ronaldo Jun Yamato, Eduardo Lipparelli Fernandez, Maria Helena Matiko Akao Larsson   +6 more
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Eficácia do método de Mulligan na distrofia simpática reflexa: estudo de caso [PDF]

, 2015
Projeto de Graduação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Licenciado em FisioterapiaIntrodução: A Mobilização com Movimento tem sido uma técnica muito utilizada no âmbito ortopédico em todo tipo de
Cabaleiro, Gustavo
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Peripheral blood transcriptome profiling enables monitoring disease progression in dystrophic mice and patients

EMBO Molecular Medicine, 2021
DMD is a rare disorder characterized by progressive muscle degeneration and premature death. Therapy development is delayed by difficulties to monitor efficacy non‐invasively in clinical trials.
Mirko Signorelli, Mitra Ebrahimpoor, Olga Veth, Kristina Hettne, Nisha Verwey, Raquel García‐Rodríguez, Christa L Tanganyika‐deWinter, Luz B Lopez Hernandez, Rosa Escobar Cedillo, Benjamín Gómez Díaz, Olafur T Magnusson, Hailiang Mei, Roula Tsonaka, Annemieke Aartsma‐Rus, Pietro Spitali   +14 more
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Congenital muscular dystrophy: a clinical report on 17 patients [PDF]

, 1991
We concur with the idea that congenital muscular dystrophy (CMD) is a distinct clinical entity, and report 17 patients (2 negroes and 15 whites; 12M and 5 F; median age 6 years, range 1 to 24 years) with genetic, clinical, laboratorial ...
Ferreira Neto, A., Gabbai, Alberto Alain, Kiyomoto, Beatriz Hitomi, Lima, J. G. C., Oliveira, Acary Souza Bulle, Schmidt, Beny   +5 more
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Diferenciação precoce entre distrofia muscular de duchenne e de becker estudo clínico, laboratorial, eletrofisiológico, histoquímico e imuno-histoquímico de 138 casos: clinical, laboratory, electrophysiologic, histochemical and immunohistochemical study of 138 cases

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1992
Foram estudados por análise estatística 194 parâmetros clínicos, laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e imuno-histoquímicos de 112 casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD) e de 26 casos de distrofia muscular de Becker (DMB).
Lineu C. Werneck, Leila E. Ferraz, Rosana H. Scola   +2 more
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Perda de heterozigosidade e identificação de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: um caso familiar com evento de recombinação [PDF]

, 2014
La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina.
Fonseca-Mendoza, Dora Janeth, Mateus Arbeláez, Heidi, Silva Aldana, Claudia Tamar   +2 more
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Sleep hypoventilation [PDF]

, 2010
Sleep hypoventilation is seen in patients with neuromuscular disease, as well as in those with obesity hypoventilation syndrome (OHS), which is defined as the combination of obesity, chronic hypercapnia, and hypoxemia during wakefulness that is ...
Fontes, Francisco Hora, Togeiro, Sonia Maria [UNIFESP]   +1 more
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