Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1967 Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro ...
H. Heick, G. Laudahn
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Treatment with antisense oligonucleotides in Duchenne’s disease [PDF]
, 2012 Se revisa el estado actual de los tratamientos de modificación del ARN de distrofina, que persiguen convertir la forma grave de la distrofia muscular de Duchenne a una forma leve (Becker), especialmente con la omisión del exón 51 mediante ...
Pascual-Pascual, S. I.
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Distrofia muscular de origem nutricional em avestruz (Struthio camelus)
PubvetA nutrição é fundamental para garantir o bem-estar animal, a qualidade de vida e o fortalecimento do sistema imunológico. Quando os animais não recebem os nutrientes necessários, seja por uma dieta inadequada ou insuficiente, podem desenvolver doenças ...
Rafaella D’ávila Milioreli Araújo +5 more
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE [PDF]
, 2021 Amanda Santana de Medeiros Dalla Pria +5 more
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa +1 more
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IDIOPATHIC TOE WALKING IN CHILDREN AND ADOLESCENTS [PDF]
, 2016 A marcha em pontas tem uma incidência de 7-24% na popu¬lação pediátrica em geral e é uma causa relativamente frequente de referenciação à consulta de neurologia pediátrica.
Carrilho, Inês +5 more
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Pressão intraocular, espessura corneal e histerese corneal em distrofia miotônica de Steinert [PDF]
, 2011 PURPOSE: Low intraocular pressure (IOP) measured by Goldmann applanation tonometry (GAT) is one of the ocular manifestations of Steinert's myotonic dystrophy.
Doi, Larissa Morimoto +4 more
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BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos [PDF]
, 2012 As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ).
Dias, Andreia +5 more
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Anestesia en enfermedad de Steinert. Revisión de 15 años de experiencia [PDF]
, 2011 Els pacients diagnosticats de malaltia de Steinert s'intervenen quirúrgicament amb freqüència a causa del gran número de manifestacions clíniques, entre les quals s'hi inclouen trastorns respiratoris, cardíacs, gastrointestinals, oculars i endocrins; el ...
Chocrón Da Prat, Ivette Zaira +2 more
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Ventilación Mecánica No Invasiva en el tratamiento de las Enfermedades Neuromusculares. Revisión bibliográfica [PDF]
, 2015 Gran parte de las enfermedades neuromusculares evolucionan hacia una alteración de la función respiratoria que se manifiesta con un síndrome restrictivo que cursa con hipercapnia e hipoxemia. Unido a la debilidad muscular que conllevan estas enfermedades,
García Bolado, Gloria
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