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Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos [PDF]

Medicina, 2020
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia, que sigue un curso progresivo.
Víctor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García Orbe   +1 more
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Distrofias musculares en el paciente adulto

Revista Médica Clínica Las Condes, 2018
RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética.
Nicholas Earle, MD, Jorge A. Bevilacqua, MD, PhD   +1 more
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Distrofia muscular de Duchenne: avaliação da qualidade de vida em 95 pacientes através do Life Satisfaction Index for Adolescents [PDF]

, 2011
The purpose of this study was to evaluate the quality of life (QoL) of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) in different stages of the disease, by means of the Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A). The practicality of this scale was
REED, Umbertina Conti, RESENDE, Maria Bernardete Dutra, SIMON, Margarete A.V.P., SIMON, Valdecir A., ZANOTELI, Edmar   +4 more
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Distrofia muscular de Duchenne: análise eletrocardiográfica de 131 pacientes Distrofia muscular de duchenne: análisis electrocardiográfica de 131 pacientes Duchenne muscular dystrophy: electrocardiographic analysis of 131 patients

Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2010
FUNDAMENTO: É conhecido o envolvimento cardíaco em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). O eletrocardiograma (ECG) apresenta algumas alterações típicas na DMD, fato que o torna um exame útil no diagnóstico da lesão cardíaca nessa patologia.
Maria Auxiliadora Bonfim Santos, Francisco de Assis Costa, Aline Ferreira Travessa, Maria Teresa Nogueira Bombig, Francisco Helfenstein Fonseca, Bráulio Luna Filho, Aurélia Mussi, Dilma de Souza, Acary de Oliveira, Rui Povoa   +9 more
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Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica [PDF]

Revista chilena de pediatría, 2008
ABSTRACT Duchenne Muscular Dystrophy clinical presentation Background: Duchenne Muscular Dystrophy is an X-link recessive disorder that affects 1 per 3.500 males.Becker Muscular Dystrophy is less common, affecting approximately 1 per 30 000 males. Both diseases arethe result of a mutation in the Xp21 gene that encodes for dystrophin.
CAMMARATA-SCALISI, FRANCISCO, CAMACHO, NOLIS, ALVARADO, JORGE, LACRUZ-RENGEL, MARÍA ANGELINA   +3 more
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O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne

Jornal de Pediatria, 2012
OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para ...
Flávia Nardes, Alexandra P. Q. C. Araújo, Márcia Gonçalves Ribeiro   +2 more
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Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1988
Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-).
Lineu Cesar Werneck, Silvia M. L. Lemos, Neiva Magdalena   +2 more
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Distrofina na diferenciação das distrofias de duchenne e becker estudo imuno-histoquímico comparado com o estádio clínico, enzimas séricas e biópsia muscular

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1990
Foram estudados 55 casos de distrofia muscular progressiva (34 Duchenne, 12 Duchenne com distrofina residual e 9 Becker), comparando idade, época de início e tempo de sintomas, graduação na escala de Vignos e Archibald, níveis de enzimas séricas e ...
Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
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Cytokines in Emery-Dreifuss muscular dystrophy: Possible pathogenetic markers and targets for treatment of disease [PDF]

, 2015
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) è una miopatia degenerativa ereditaria caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli senza coinvolgimento del sistema nervoso.
Prencipe, Sabino <1985>
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Avaliação da viabilidade de implantação de triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne no sistema público de saúde de um estado brasileiro.

Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio neuromuscular genético caracterizado pela perda progressiva da função muscular que pode levar ao uso de cadeira de rodas e cardiopatia.
Kelli Carneiro de Freitas Nakata, Luisa Daige Marques, Helder Cássio de Oliveira, Priscilla Perez da Silva Pereira, Ivana Cristina Alcântara   +4 more
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