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Systemic Inflammation in Duchenne Muscular Dystrophy: Association with Muscle Function and Nutritional Status. [PDF]

open access: yesBiomed Res Int, 2015
Inflammation described in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) may be related to loss of muscle function or to obesity. It is unknown if circulating proinflammatory cytokines (IL‐6, IL‐1, and TNF‐α) levels are associated with muscle function.
Cruz-Guzmán Odel R   +2 more
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Distrofias musculares en el paciente adulto

open access: yesRevista Médica Clínica Las Condes, 2018
RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética.
Nicholas Earle, MD   +1 more
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Distrofia muscular de Duchenne: avaliação da qualidade de vida em 95 pacientes através do Life Satisfaction Index for Adolescents [PDF]

open access: yes, 2011
The purpose of this study was to evaluate the quality of life (QoL) of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) in different stages of the disease, by means of the Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A). The practicality of this scale was
REED, Umbertina Conti   +4 more
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Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica [PDF]

open access: yesRevista chilena de pediatría, 2008
ABSTRACT Duchenne Muscular Dystrophy clinical presentation Background: Duchenne Muscular Dystrophy is an X-link recessive disorder that affects 1 per 3.500 males.Becker Muscular Dystrophy is less common, affecting approximately 1 per 30 000 males. Both diseases arethe result of a mutation in the Xp21 gene that encodes for dystrophin.
CAMMARATA-SCALISI, FRANCISCO   +3 more
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O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne

open access: yesJornal de Pediatria, 2012
OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para ...
Flávia Nardes   +2 more
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Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1988
Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-).
Lineu Cesar Werneck   +2 more
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Distrofina na diferenciação das distrofias de duchenne e becker estudo imuno-histoquímico comparado com o estádio clínico, enzimas séricas e biópsia muscular

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1990
Foram estudados 55 casos de distrofia muscular progressiva (34 Duchenne, 12 Duchenne com distrofina residual e 9 Becker), comparando idade, época de início e tempo de sintomas, graduação na escala de Vignos e Archibald, níveis de enzimas séricas e ...
Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
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Correlation between mass and percentage of fat according to the age in duchenne muscular Dystrophy [PDF]

open access: yes, 2010
INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem genética, caracterizada pela perda progressiva e irreversível da musculatura esquelética.
CAROMANO, Fátima Aparecida   +5 more
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Avaliação da viabilidade de implantação de triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne no sistema público de saúde de um estado brasileiro.

open access: yesJornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio neuromuscular genético caracterizado pela perda progressiva da função muscular que pode levar ao uso de cadeira de rodas e cardiopatia.
Kelli Carneiro de Freitas Nakata   +4 more
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Cytokines in Emery-Dreifuss muscular dystrophy: Possible pathogenetic markers and targets for treatment of disease [PDF]

open access: yes, 2015
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) è una miopatia degenerativa ereditaria caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli senza coinvolgimento del sistema nervoso.
Prencipe, Sabino <1985>
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